SRD5A2 - SRD5A2

SRD5A2
Идентификаторы
Псевдонимы	SRD5A2, entrez: 6716, стероид 5 альфа-редуктаза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 607306 MGI: 2150380 ГомолоГен: 37292 Генные карты: SRD5A2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п23.1 Начинать 31,522,480 бп[1] Конец 31,580,938 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-CH • активность стерол-5-альфа-редуктазы • активность холестенон 5-альфа-редуктазы • амидное связывание • оксидоредуктазная активность • 3-оксо-5-альфа-стероид 4-дегидрогеназная активность • тестостерондегидрогеназа [НАД (Ф) Мероприятия] Сотовый компонент • цитоплазма • мембрана органеллы • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клетчатка тела волокна • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • тело нейрональной клетки • эндоплазматический ретикулум • мембрана эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • дифференциация клеток • развитие мужских гонад • метаболический процесс фталата • бифенильный метаболический процесс • реакция на органическое циклическое соединение • липидный обмен • ответ на тестостерон • ответ на стероидный гормон • передача сигналов от клетки к клетке • ответ на пептидный гормон • половая дифференциация • реакция на органическое вещество • стероидный катаболический процесс • реакция на уровень питательных веществ • дибензо-п-диоксин метаболический процесс • развитие гипоталамуса • развитие костей • развитие гиппокампа • окислительно-восстановительный процесс • ответ на фолликулостимулирующий гормон • ответ на наркотик • андрогенный метаболический процесс • стероидный метаболический процесс • процесс биосинтеза андрогенов • развитие мужских гениталий • развитие женских гениталий • метаболический процесс прогестерона • процесс биосинтеза тестостерона • процесс биосинтеза стероидов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6716	94224
Ансамбль	ENSG00000277893	ENSMUSG00000038541
UniProt	P31213	Q99N99
RefSeq (мРНК)	NM_000348	NM_053188
RefSeq (белок)	NP_000339	NP_444418
Расположение (UCSC)	Chr 2: 31,52 - 31,58 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

3-оксо-5α-стероид 4-дегидрогеназа 2 является фермент что у людей кодируется SRD5A2 ген.^[4][5] Это один из трех изоферментов 5α-редуктаза.

Стероид 5α-редуктаза катализирует превращение мужского полового гормона тестостерон в более мощный андроген, дигидротестостерон.

Этот ген кодирует микросомальный белок экспрессируется на высоком уровне в чувствительных к андрогенам тканях, таких как предстательная железа. Кодируемый белок активен при кислом pH и чувствителен к ингибитору 4-азастероидов. финастерид. Недостаток этого гена может привести к мужскому псевдогермафродитизм, конкретно псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия (ППШ).^[5]

Смотрите также

• 5α-редуктаза

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000277893 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Тигпен А.Е., Дэвис Д.Л., Милатович А., Мендонка Б.Б., Императо-МакГинли Дж., Гриффин Дж. Э., Франк У., Уилсон Дж. Д., Рассел Д. В. (октябрь 1992 г.). «Молекулярная генетика дефицита стероид-5-альфа-редуктазы 2». J Clin Invest. 90 (3): 799–809. Дои:10.1172 / JCI115954. ЧВК  329933. PMID  1522235.
5. «Ген Entrez: SRD5A2 стероид-5-альфа-редуктаза, альфа-полипептид 2 (3-оксо-5-альфа-стероид дельта-4-дегидрогеназа альфа 2)».

дальнейшее чтение

• Тигпен А.Е., Дэвис Д.Л., Готье Т. и др. (1992). «Краткий отчет: молекулярные основы дефицита стероид-5-альфа-редуктазы в большом доминиканском роде». N. Engl. J. Med. 327 (17): 1216–9. Дои:10.1056 / NEJM199210223271706. PMID  1406794.
• Лабрие Ф., Сугимото Й., Луу-Ви и др. (1992). «Структура гена 5-альфа-редуктазы человека II типа». Эндокринология. 131 (3): 1571–3. Дои:10.1210 / en.131.3.1571. PMID  1505484.
• Андерссон С., Берман Д.М., Дженкинс Е.П., Рассел Д.В. (1991). «Делеция гена стероид-5-альфа-редуктазы 2 при мужском псевдогермафродитизме». Природа. 354 (6349): 159–61. Дои:10.1038 / 354159a0. ЧВК  4451825. PMID  1944596.
• Будон С., Лобаккаро Дж. М., Лумброзо С. и др. (1995). «Новая делеция гена 5-альфа-редуктазы типа 2 в турецкой семье с дефицитом 5-альфа-редуктазы». Clin. Эндокринол. 43 (2): 183–8. Дои:10.1111 / j.1365-2265.1995.tb01913.x. PMID  7554313. S2CID  84417489.
• Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM и др. (1993). «Тканевое распределение и онтогенез экспрессии изофермента стероид-5-альфа-редуктазы». J. Clin. Вкладывать деньги. 92 (2): 903–10. Дои:10.1172 / JCI116665. ЧВК  294929. PMID  7688765.
• Цай Л.К., Чжу Ю.С., Кац М.Д. и др. (1996). «5 мутаций гена альфа-редуктазы-2 в Доминиканской Республике». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 81 (5): 1730–5. Дои:10.1210 / jc.81.5.1730. PMID  8626825.
• Хохберг З., Чайен Р., Рейсс Н. и др. (1996). «Клинические, биохимические и генетические данные в большой родословной мужчин и женщин с дефицитом 5 альфа-редуктазы 2». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 81 (8): 2821–7. Дои:10.1210 / jc.81.8.2821. PMID  8768837.
• Вилчис Ф., Канто П., Чавес Б. и др. (1997). «Молекулярный анализ гена 5 альфа-стероид редуктазы 2 типа в семье с дефицитом фермента». Являюсь. J. Med. Genet. 69 (1): 69–72. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970303) 69: 1 <69 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-M. PMID  9066886.
• Анвар Р., Гилби С.Г., Новый JP, Маркхэм А.Ф. (1997). «Мужской псевдогермафродитизм в результате новой мутации гена стероидной 5-альфа-редуктазы человека 2 типа (SRD5A2)». Мол. Патол. 50 (1): 51–2. Дои:10.1136 / mp.50.1.51. ЧВК  379579. PMID  9208814.
• Can S, Zhu YS, Cai LQ и др. (1998). «Идентификация дефектов генов 5-альфа-редуктазы-2 и 17-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы-3 у мужских псевдогермафродитов турецкого происхождения». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 83 (2): 560–9. Дои:10.1210 / jc.83.2.560. PMID  9467575.
• Норденшельд А., Иварссон С.А. (1998). «Молекулярная характеристика дефицита 5-альфа-редуктазы 2 типа и фертильности в шведской семье». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 83 (9): 3236–8. Дои:10.1210 / jc.83.9.3236. PMID  9745434.
• Норденшельд А., Магнус О., Агенес О., Кнудцон Дж. (1999). «Гомозиготная мутация (A228T) в гене 5-альфа-редуктазы типа 2 у мальчика с недостаточностью 5-альфа-редуктазы: корреляции генотип-фенотип». Являюсь. J. Med. Genet. 80 (3): 269–72. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19981116) 80: 3 <269 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-T. PMID  9843052.
• Ннане И.П., Като К., Лю Й. и др. (1999). «Ингибирование синтеза андрогенов в микросомах семенников и простаты человека и у самцов крыс с помощью новых стероидных соединений». Эндокринология. 140 (6): 2891–7. Дои:10.1210 / en.140.6.2891. PMID  10342882.
• Макридакис Н.М., Росс Р.К., Пайк М.К. и др. (1999). «Ассоциация ошибочной замены в гене SRD5A2 с раком простаты у афроамериканцев и латиноамериканцев в Лос-Анджелесе, США». Ланцет. 354 (9183): 975–8. Дои:10.1016 / S0140-6736 (98) 11282-5. PMID  10501358. S2CID  23565454.
• Вилчис Ф., Мендес Дж. П., Канто П. и др. (2000). «Выявление миссенс-мутаций в гене SRD5A2 у пациентов с дефицитом стероидной 5альфа-редуктазы 2». Clin. Эндокринол. 52 (3): 383–7. Дои:10.1046 / j.1365-2265.2000.00941.x. PMID  10718838. S2CID  25689395.
• Hellwinkel OJ, Müller A, Struve D, Hiort O (2000). «Влияние андрогенов и возраста на рецептор андрогенов и транскрипцию 5-альфа-редуктазы II». Евро. J. Эндокринол. 143 (2): 217–25. Дои:10.1530 / eje.0.1430217. PMID  10913941.
• Чавес Б., Вальдес Э., Вильчис Ф. (2000). «Однородительская дисомия при дефиците стероид-5альфа-редуктазы 2». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 (9): 3147–50. Дои:10.1210 / jc.85.9.3147. PMID  10999800.
• Ким К.С., Лю В., Кунья Г.Р. и др. (2002). «Экспрессия рецептора андрогена и 5-альфа-редуктазы 2 типа в развивающемся половом члене плода и уретре человека». Клеточная ткань Res. 307 (2): 145–53. Дои:10.1007 / s004410100464. PMID  11845321. S2CID  3345015.
• Hiort O, Schütt SM, Bals-Pratsch M, et al. (2002). «Новая гомозиготная разрушающая мутация в гене SRD5A2 у частично вирилизованного пациента с дефицитом 5альфа-редуктазы». Int. Дж. Андрол. 25 (1): 55–8. Дои:10.1046 / j.1365-2605.2002.00325.x. PMID  11869378.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.