HSD3B1 - HSD3B1

HSD3B1
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 109715 MGI: 109598 ГомолоГен: 133013 Генные карты: HSD3B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п12 Начинать 119,507,198 бп[1] Конец 119,515,054 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.2 Начинать 98,805,504 бп[2] Конец 98,814,443 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность, действующая на группу CH-OH доноров, NAD или NADP в качестве акцептора • изомеразная активность • каталитическая активность • оксидоредуктазная активность • активность стероид-дельта-изомеразы • Активность 3-бета-гидрокси-дельта5-стероиддегидрогеназы • активность холестериндегидрогеназы • Активность 3-кетостеролредуктазы • Активность 5альфа-андростан-3бета, 17бета-диолдегидрогеназы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • митохондриальные мембраны • митохондриальное межмембранное пространство • гладкая мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • митохондрия • митохондриальная внутренняя мембрана • мембрана эндоплазматического ретикулума • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • процесс биосинтеза эстрогена • процесс биосинтеза андрогенов • процесс биосинтеза глюкокортикоидов • биосинтетический процесс минералокортикоидов • метаболизм • окислительно-восстановительный процесс • процесс биосинтеза стероидов • Процесс метаболизма C21-стероидного гормона • развитие гиппокампа • ответ на кортикостерон • липидный обмен • стероидный метаболический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3283	15497
Ансамбль	ENSG00000203857	ENSMUSG00000027869
UniProt	P14060	O35469
RefSeq (мРНК)	NM_000862 NM_001328615	NM_013821
RefSeq (белок)	NP_000853 NP_001315544	NP_038849
Расположение (UCSC)	Chr 1: 119,51 - 119,52 Мб	Chr 3: 98,81 - 98,81 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

HSD3B1 человек ген который кодирует 3бета-гидроксистероид дегидрогеназа / дельта (5) -дельта (4) изомераза тип I или гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1.^[5] Хотя он может выполнять ту же функцию, что и HSD3B2, он локализуется в основном в разных тканях, таких как плацента и нестероидогенные ткани. Его потребность в производстве прогестерон плацентой, которая играет жизненно важную роль во время беременности, может быть одной из причин, почему на сегодняшний день не было выявлено ни одного заболевания, вызванного мутациями в этом гене, кроме рака простаты.

Клиническое значение

Аллель 1245C кодирует миссенс и гиперактивный фермент, который увеличивает внегонадный синтез андрогенов и связан с худшими результатами после терапии депривацией андрогенов у рак простаты.^[6][7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203857 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027869 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: HSD3B1 гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1».
6. Taneja SS (январь 2017 г.). «Re: HSD3B1 и устойчивость к андрогенной депривационной терапии при раке простаты: ретроспективное, многократное исследование». Журнал урологии. 197 (1): 150. Дои:10.1016 / j.juro.2016.10.045. PMID  27979506.
7. Хирн, Джейсон (октябрь 2016 г.). «HSD3B1 и устойчивость к андрогенной депривационной терапии при раке простаты: ретроспективное, многоконтактное исследование». Ланцет Онкология. 17 (10): 1435–1444. Дои:10.1016 / S1470-2045 (16) 30227-3. ЧВК  5135009. PMID  27575027.

^[1]

дальнейшее чтение

• Dumont M, Luu-The V, Dupont E, Pelletier G, Labrie F (октябрь 1992 г.). «Характеристика, экспрессия и иммуногистохимическая локализация 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы / дельта 5-дельта 4 изомеразы в коже человека». Журнал следственной дерматологии. 99 (4): 415–21. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12616131. PMID  1401999.
• Рассел А.Дж., Гаффни Д., Гардинер М.Т., Никсон Д.А., Сатклифф Р.Г. (март 1991 г.). «Синонимичный полиморфизм в кодирующей последовательности человеческой 3-бета-гидроксистероид-5-ендегидрогеназы (HSD)». Исследования нуклеиновых кислот. 19 (5): 1172. Дои:10.1093 / nar / 19.5.1172-а. ЧВК  333834. PMID  1673569.
• Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (февраль 1992 г.). «Характеристика человеческого гена 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназы / дельта 5-дельта 4-изомеразы и его экспрессия в клетках млекопитающих». Журнал биологической химии. 267 (5): 3551. PMID  1737804.
• Никсон Д.А., Макбрайд М.В., Зейнали С., Хоуз С.С., Петропулос А., Мюллер Ю.В., Сатклифф Р.Г. (сентябрь 1991 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия антигена трофобласта человека FDO161G и его идентификация как 3-бета-гидрокси-5-ен-стероиддегидрогеназа». Журнал репродукции и фертильности. 93 (1): 149–56. Дои:10.1530 / jrf.0.0930149. PMID  1920284.
• Реом Э, Лашанс И., Чжао Х.Ф., Бретон Н., Дюмон М., де Лонуа И., Трудель С., Луу-Ви, Симард Дж., Лабри Ф. (август 1991 г.). «Структура и экспрессия новой комплементарной ДНК, кодирующей почти исключительную 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназу / дельта 5-дельта 4-изомеразу в надпочечниках и гонадах человека». Молекулярная эндокринология. 5 (8): 1147–57. Дои:10.1210 / mend-5-8-1147. PMID  1944309.
• Моррисон Н., Никсон Д.А., Макбрайд М.В., Мюллер Ю.В., Бойд Е., Сатклифф Р.Г. (июнь 1991 г.). «Региональное хромосомное отнесение человеческой 3-бета-гидрокси-5-ен-стероидной дегидрогеназы к 1p13.1 путем неизотопной гибридизации in situ». Генетика человека. 87 (2): 223–5. Дои:10.1007 / BF00204189. PMID  2066113. S2CID  38702281.
• Lorence MC, Corbin CJ, Kamimura N, Mahendroo MS, Mason JI (декабрь 1990 г.). «Структурный анализ гена, кодирующего человеческую 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназу / дельта 5 ---- 4-изомеразу». Молекулярная эндокринология. 4 (12): 1850–5. Дои:10.1210 / mend-4-12-1850. PMID  2082186.
• Лоренс М.С., Марри Б.А., Трант Дж. М., Мейсон Д. И. (май 1990 г.). «Человеческая 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназа / дельта 5 ---- 4-изомераза из плаценты: экспрессия в нестероидогенных клетках белка, который катализирует дегидрирование / изомеризацию стероидов C21 и C19». Эндокринология. 126 (5): 2493–8. Дои:10.1210 / эндо-126-5-2493. PMID  2139411.
• Lachance Y, Luu-The V, Labrie C, Simard J, Dumont M, de Launoit Y, Guérin S, Leblanc G, Labrie F (ноябрь 1990 г.). «Характеристика человеческого гена 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназы / дельта 5-дельта 4-изомеразы и его экспрессия в клетках млекопитающих». Журнал биологической химии. 265 (33): 20469–75. PMID  2243100.
• Луу V, Лашанс Y, Лабри С., Леблан Дж., Томас Дж. Л., Стриклер Р. К., Лабри Ф (август 1989 г.). «Полноразмерная структура кДНК и выведенная аминокислотная последовательность человеческой 3-бета-гидрокси-5-ен-стероиддегидрогеназы». Молекулярная эндокринология. 3 (8): 1310–2. Дои:10.1210 / mend-3-8-1310. PMID  2779585.
• Томас Дж. Л., Фриден К., Нэш В. Е., Стриклер Р. К. (сентябрь 1995 г.). «NADH-индуцированное конформационное изменение, которое опосредует последовательные активности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы / изомеразы, поддерживается аффинным мечением и зависящей от времени активацией изомеразы». Журнал биологической химии. 270 (36): 21003–8. Дои:10.1074 / jbc.270.36.21003. PMID  7673125.
• Альварес К.И., Дженти-Раймонди С., Патрито Л.С., Флури А. (июль 1994 г.). «Топография человеческой плацентарной 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы / дельта 5-4 изомеразы в микросомальной мембране. Исследование с использованием ограниченного протеолиза и иммуноблоттинга». Biochimica et Biophysica Acta. 1207 (1): 102–8. Дои:10.1016/0167-4838(94)90057-4. PMID  8043598.
• Черради Н., Дефай Г., Чамбаз Е. М. (декабрь 1993 г.). «Двойная субклеточная локализация изомеразы 3 бета-гидроксистероид дегидрогеназы: характеристика митохондриального фермента в коре надпочечников крупного рогатого скота». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии. 46 (6): 773–9. Дои:10.1016 / 0960-0760 (93) 90318-Q. PMID  8274411. S2CID  29330476.
• Хатакеяма Х., Миямори И., Такеда Й., Ямамото Х., Мабучи Х. (октябрь 1996 г.). «Экспрессия генов стероидогенных ферментов в клетках сосудов человека». Международная биохимия и молекулярная биология. 40 (3): 639–45. Дои:10.1080/15216549600201233. PMID  8908375. S2CID  26317546.
• Эль-Альфи М., Луу-Ви, Хуанг XF, Бергер Л., Лабри Ф., Пеллетье Г. (март 1999 г.). «Локализация 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 5-го типа, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы и рецептора андрогенов в предстательной железе человека посредством гибридизации in situ и иммуноцитохимии». Эндокринология. 140 (3): 1481–91. Дои:10.1210 / en.140.3.1481. PMID  10067877.
• Каргилл М., Альтшулер Д., Ирландия Дж., Склар П., Ардли К., Патил Н., Шоу Н., Лейн К.Р., Лим Э.П., Кальянараман Н., Немеш Дж., Зиаугра Л., Фридланд Л., Рольф А., Уоррингтон Дж., Липшутц Р., Дейли Г.К. , Lander ES (июль 1999 г.). «Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующих областях генов человека». Природа Генетика. 22 (3): 231–8. Дои:10.1038/10290. PMID  10391209. S2CID  195213008.
• Bonenfant M, Provost PR, Drolet R, Tremblay Y (май 2000 г.). «Локализация мРНК и белка 17бета-гидроксистероиддегидрогеназы типа 1 в синцитиотрофобластах и ​​инвазивных цитотрофобластах в ворсинах терминала человека». Журнал эндокринологии. 165 (2): 217–22. Дои:10.1677 / joe.0.1650217. PMID  10810285.
• Pelletier G, Luu-The V, El-Alfy M, Li S, Labrie F (февраль 2001 г.). «Иммуноэлектронная микроскопия 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы и 17-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы 5-го типа в простате и молочной железе человека». Журнал молекулярной эндокринологии. 26 (1): 11–9. Дои:10.1677 / jme.0.0260011. PMID  11174850.
• Панг С., Ван В., Рич Б., Дэвид Р., Чанг Ю. Т., Карбунару Дж., Майерс С. Е., Хауи А. Ф., Смилли К. Дж., Мейсон Дж. И. (июнь 2002 г.). «Новая непрерывная мутация в стоп-кодоне и новая миссенс-мутация в гене 3бета-гидроксистероид дегидрогеназы (3beta-HSD) типа II, вызывающая, соответственно, неклассическую и классическую недостаточность 3beta-HSD врожденную гиперплазию надпочечников». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 87 (6): 2556–63. Дои:10.1210 / jc.87.6.2556. PMID  12050213.
• Розмонд Р., Шаньон М., Бушар С., Бьёрнторп П. (апрель 2002 г.). «Полиморфизм в экзоне 4 гена 3-бета-гидроксистероид дегидрогеназы человека I типа (HSD3B1) и кровяное давление». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 293 (1): 629–32. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00234-6. PMID  12054649.

1. Чанг, Кай-Сюн (август 2013 г.). «Мутация увеличения функции синтеза DHT при устойчивом к кастрации раке простаты». Клетка. 154 (5): 1074–1084. Дои:10.1016 / j.cell.2013.07.029. ЧВК  3931012. PMID  23993097.