N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза - N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
| N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза, альфа- и бета-субъединицы | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | GNPTAB | ||||||
| Альт. символы | GNPTA | ||||||
| Ген NCBI | 79158 | ||||||
| HGNC | 29670 | ||||||
| OMIM | 607840 | ||||||
| RefSeq | NM_024312 | ||||||
| UniProt | Q3T906 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 12 q23.3 | ||||||
| |||||||
| N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза, гамма-субъединица | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | GNPTG | ||||||
| Альт. символы | GNPTAG | ||||||
| Ген NCBI | 84572 | ||||||
| HGNC | 23026 | ||||||
| OMIM | 607838 | ||||||
| RefSeq | NM_032520 | ||||||
| UniProt | Q9UJJ9 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 16 p13.3 | ||||||
| |||||||
N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансфераза это трансфераза фермент.
Функция
Он состоит из двух субъединиц альфа (α), двух бета (β) и двух гамм (γ). GNPTAB производит альфа- и бета-субъединицы, GNPTG производит субъединицу гамма. GlcNAc-1-фосфотрансфераза предназначена для подготовки новых ферментов для транспорта лизосом (лизосомальные гидролазы в лизосомы). Лизосомы, часть животной клетки, помогает расщеплять большие молекулы на более мелкие, которые можно использовать повторно. GlcNAc-1-фосфотрансфераза катализирует N-связанный гликозилирование остатков аспарагина с молекулой, называемой манноза-6-фосфат (M6P). M6P действует как индикатор того, должна ли гидролаза транспортироваться в лизосому или нет. Как только гидролаза указывает на M6P, он может транспортироваться в лизосому. Удивительно, но некоторые лизосомальные ферменты помечаются только на уровне 5% или ниже.
Клиническое значение
Это связано со следующими состояниями:[1][2]
- муколипидоз II альфа / бета (I-клеточная болезнь ) - GNPTAB
- муколипидоз III альфа / бета (псевдо-Гурлер-полидистрофия ) - GNPTAB
- муколипидоз III гамма - ГНПТГ
- заикание (Kang et al., 2010)
В меланоцитарных клетках экспрессия гена GNPTG может регулироваться MITF.[3]
Рекомендации
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): МУКОЛИПИДОЗ II АЛЬФА / БЕТА - 252500
- ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): МУКОЛИПИДОЗ III ГАММА - 252605
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
Канг, К., Риазуддин, С., Мундорф, Дж., Красневич, Д., Фридман, П., Малликин, Дж. К., и Дрейна, Д. (2010). Мутации в пути нацеливания на лизосомные ферменты и стойкое заикание. Журнал медицины Новой Англии 362, 677–685.
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Mucolipidosis III Alpha / Beta
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о муколипидозе II
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Mucolipidosis III Gamma
- N-ацетилглюкозамин-1-фосфат + трансфераза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- EC 2.7.8.15
 | Этот фермент -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |