ДНК-полимераза эта - DNA polymerase eta

ПОЛЬША
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2I5O, 4RNM, 4J9O, 4YQW, 4YR0, 4ECX, 4ECS, 4ECT, 2ЛСК, 4DL5, 4ECR, 4DL3, 4J9K, 3МР5, 4J9N, 3SI8, 4YP3, 4O3N, 5EWE, 4ECU, 4DL6, 3MR6, 4РНН, 3MR3, 4ECY, 4O3P, 4РНО, 4ECQ, 4O3O, 4O3S, 4ECV, 4J9P, 4Q8F, 4ED3, 4ECZ, 4DL2, 4ECW, 3WUP, 5EWF, 4ED7, 4YR2, 4EEY, 4ED8, 4J9S, 3JAA, 4J9M, 4J9Q, 3MR2, 3TQ1, 4ED6, 4DL7, 4J9R, 4ED0, 4YR3, 4O3Q, 4ED1, 4J9L, 4DL4, 4O3R, 4RU9, 5EWG, 4ED2, 4Q8E, 5 кг6, 5DGB, 5KFT, 5DG8, 5КФВ, 5KFH, 5 кг7, 5 кг0, 5KFN, 5КФЗ, 5 кг1, 5KFX, 5KFC, 5КФУ, 5KFA, 5КФК, 5KFI, 5 кг4, 5KFQ, 5КФО, 5KFE, 5КФД, 5КФГ, 5 кг2, 5KFR, 5КФП, 5 кг3, 5 км, 5KFW, 5DGA, 5КФБ, 5DG7, 5КФФ, 5KFJ, 5DG9, 5L9X, 5 кг5, 5KFS, 5кфл, 5KFY
Идентификаторы
Псевдонимы	ПОЛЬША, RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, ДНК-полимераза эта, полимераза (ДНК) эта
Внешние идентификаторы	OMIM: 603968 MGI: 1891457 ГомолоГен: 38189 Генные карты: ПОЛЬША
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p21.1 Начинать 43,576,185 бп[1] Конец 43,620,523 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 С Начинать 46,171,355 бп[2] Конец 46,202,645 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • Связывание ДНК • нуклеотидилтрансферазная активность • связывание ионов металлов • повреждение связывания ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • ДНК-направленная активность ДНК-полимеразы Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядро клетки • цитозоль • вилка репликации • место двухцепочечного разрыва Биологический процесс • Синтез ДНК, участвующий в репарации ДНК • ремонт димера пиримидина • Процесс биосинтеза ДНК • пострепликационный ремонт • безошибочный транслезионный синтез • регулирование репарации ДНК • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • Репликация ДНК • клеточный ответ на УФ-С • транслезионный синтез • ответ на УФ-С • Ремонт ДНК • реакция на радиацию • склонный к ошибкам транслезионный синтез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5429	80905
Ансамбль	ENSG00000170734	ENSMUSG00000023953
UniProt	Q9Y253	Q9JJN0
RefSeq (мРНК)	NM_001291969 NM_001291970 NM_006502	NM_030715 NM_001364947
RefSeq (белок)	NP_001278898 NP_001278899 NP_006493	NP_109640 NP_001351876
Расположение (UCSC)	Chr 6: 43,58 - 43,62 Мб	Chr 17: 46.17 - 46.2 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

ДНК-полимераза эта (Pol η), это белок что у людей кодируется ПОЛЬША ген.^[5][6][7]

ДНК-полимераза эта - эукариотическая ДНК-полимераза участвует в Ремонт ДНК с помощью транслезионного синтеза. Ген, кодирующий ДНК-полимеразу eta, представляет собой ПОЛЬША, также известный как XPV, потому что потеря этого гена приводит к заболеванию пигментная ксеродермия. Полимераза эта особенно важна для обеспечения точного транслезионного синтеза повреждений ДНК в результате ультрафиолетового или ультрафиолетового излучения.

Функция

Этот ген кодирует члена семейства Y специализированных ДНК-полимеразы. Он копирует неповрежденную ДНК с более низкой точностью, чем другие ДНК-направленные полимеразы. Однако он точно воспроизводит поврежденную УФ излучением ДНК; когда димеры тимина присутствуют, эта полимераза вставляет комплементарные нуклеотиды во вновь синтезированную ДНК, тем самым обходя повреждение и подавляя мутагенный эффект УФ-индуцированного повреждения ДНК. Считается, что эта полимераза участвует в гипермутация во время рекомбинации переключателя класса иммуноглобулинов.^[5]

Шунтирование 8-оксогуанина

В течение Репликация ДНК из Saccharomyces cerevisiae хромосома, то окислительное повреждение ДНК 8-оксогуанин запускает переключение на синтез транслезии с помощью ДНК-полимеразы eta.^[8] Эта полимераза воспроизводит 8-оксогуанин с точностью (вставка цитозин напротив 8-оксогуанина) примерно 94%. Репликация 8-оксогуанина в отсутствие ДНК-полимеразы эта составляет менее 40%.

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к XPV, вариантному типу пигментная ксеродермия, характеризуется чувствительностью к солнцу, повышенной заболеваемостью раком кожи, а на клеточном уровне - задержкой репликации и гипермутабельностью после УФ-облучения^[9][10]

Взаимодействия

POLH было показано взаимодействовать с PCNA.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170734 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023953 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: полимераза POLH (ДНК-направленная), эта».
6. Масутани К., Кусумото Р., Ямада А., Дохмаэ Н., Йокои М., Юаса М., Араки М., Иваи С., Такио К., Ханаока Ф. (июнь 1999 г.). «Ген XPV (вариант xeroderma pigmentosum) кодирует ДНК-полимеразу человека эта». Природа. 399 (6737): 700–4. Bibcode:1999Натура.399..700М. Дои:10.1038/21447. PMID  10385124. S2CID  4429698.
7. Джонсон Р. Э., Кондратик С. М., Пракаш С., Пракаш Л. (июль 1999 г.). «Мутации hRAD30 в вариантной форме пигментной ксеродермы». Наука. 285 (5425): 263–5. Дои:10.1126 / science.285.5425.263. PMID  10398605.
8. Родригес Г. П., Сонг Дж. Б., Кроуз Г. Ф. (2013). «Шунтирование in vivo 8-oxodG». PLOS Genet. 9 (8): e1003682. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003682. ЧВК  3731214. PMID  23935538.
9. Старый А, Сарасин А (сентябрь 2002 г.). «Молекулярные механизмы УФ-индуцированных мутаций, выявленные при изучении ДНК-полимеразы эта в клетках человека». Res. Микробиол. 153 (7): 441–5. Дои:10.1016 / S0923-2508 (02) 01343-8. PMID  12405351.
10. Cruet-Hennequart S, Gallagher K, Sokòl AM, Villalan S, Prendergast AM, Carty MP (2010). «ДНК-полимераза η, ключевой белок в трансфузионном синтезе в клетках человека». ДНК-полимераза эта, ключевой белок в синтезе транслезии в клетках человека. Субклеточная биохимия. 50. С. 189–209. Дои:10.1007/978-90-481-3471-7_10. ISBN  978-90-481-3470-0. PMID  20012583.
11. Haracska L, Johnson RE, Unk I, Phillips B, Hurwitz J, Prakash L, Prakash S (ноябрь 2001 г.). «Физические и функциональные взаимодействия ДНК-полимеразы эта человека с PCNA». Мол. Клетка. Биол. 21 (21): 7199–206. Дои:10.1128 / MCB.21.21.7199-7206.2001. ЧВК  99895. PMID  11585903.

дальнейшее чтение

• Plachta M, Halas, McIntyre J, Sledziewska-Gojska E (2015). «Стационарный уровень и стабильность TLS-полимеразы eta зависят от клеточного цикла дрожжей S. cerevisiae». Ремонт ДНК. 29: 147–153. Дои:10.1016 / j.dnarep.2015.02.015. PMID  25766643.
• Skoneczna A, McIn Atyre J, Skoneczny M, Policinska Z, Sledziewska-Gojska E (2007). «Полимераза эта представляет собой короткоживущий протеасомно разлагаемый протеин, который временно стабилизируется после УФ-облучения в Saccharomyces cerevisiae». J. Mol. Биол. 366 (4): 1074–86. Дои:10.1016 / j.jmb.2006.11.093. PMID  17198712.
• Масутани К., Кусумото Р., Ямада А., Дохмаэ Н., Ёкои М., Юаса М., Араки М., Иваи С., Такио К., Ханаока Ф. (1999). «Ген XPV (вариант xeroderma pigmentosum) кодирует ДНК-полимеразу человека эта». Природа. 399 (6737): 700–4. Bibcode:1999Натура.399..700М. Дои:10.1038/21447. PMID  10385124. S2CID  4429698.
• Джонсон Р. Э., Кондратик С. М., Пракаш С., Пракаш Л. (1999). «Мутации hRAD30 в вариантной форме пигментной ксеродермы». Наука. 285 (5425): 263–5. Дои:10.1126 / science.285.5425.263. PMID  10398605.
• Масутани К., Кусумото Р., Иваи С., Ханаока Ф. (2000). «Механизмы точного транслезионного синтеза ДНК-полимеразой человека эта». EMBO J. 19 (12): 3100–9. Дои:10.1093 / emboj / 19.12.3100. ЧВК  203367. PMID  10856253.
• Ямада А., Масутани С., Иваи С., Ханаока Ф. (2000). «Дополнение дефектного синтеза транслезии и чувствительности к ультрафиолетовому излучению в клетках варианта xeroderma pigmentosum с помощью ДНК-полимеразы eta человека и мыши». Нуклеиновые кислоты Res. 28 (13): 2473–80. Дои:10.1093 / nar / 28.13.2473. ЧВК  102698. PMID  10871396.
• Юаса М., Масутани К., Эки Т., Ханаока Ф. (2000). «Геномная структура, хромосомная локализация и идентификация мутаций в гене xeroderma pigmentosum option (XPV)». Онкоген. 19 (41): 4721–8. Дои:10.1038 / sj.onc.1203842. PMID  11032022.
• Ито Т., Линн С., Камиде Р., Токусиге Х., Катори Н., Хосака Ю., Ямаидзуми М. (2000). «Вариант гетерозигот Xeroderma pigmentosum демонстрирует пониженные уровни восстановления репликативного синтеза ДНК в присутствии кофеина после ультрафиолетового облучения». J. Invest. Дерматол. 115 (6): 981–5. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00154.x. PMID  11121129.
• Цзэн X, Винтер DB, Kasmer C, Kraemer KH, Lehmann AR, Gearhart PJ (2001). «ДНК-полимераза эта представляет собой мутатор A-T в соматической гипермутации вариабельных генов иммуноглобулина». Nat. Иммунол. 2 (6): 537–41. Дои:10.1038/88740. PMID  11376341. S2CID  6213513.
• Мацуда Т., Бебенек К., Масутани С., Рогозин И.Б., Ханаока Ф., Кункель Т.А. (2001). «Частота ошибок и специфичность ДНК-полимеразы эта человека и мыши». J. Mol. Биол. 312 (2): 335–46. Дои:10.1006 / jmbi.2001.4937. PMID  11554790.
• Haracska L, Johnson RE, Unk I, Phillips B, Hurwitz J, Prakash L, Prakash S (2001). «Физические и функциональные взаимодействия ДНК-полимеразы эта человека с PCNA». Мол. Клетка. Биол. 21 (21): 7199–206. Дои:10.1128 / MCB.21.21.7199-7206.2001. ЧВК  99895. PMID  11585903.
• Глик Э, Винья К.Л., Леб Л.А. (2001). «Мутации в мотиве эта II ДНК-полимеразы человека изменяют обход повреждений ДНК». EMBO J. 20 (24): 7303–12. Дои:10.1093 / emboj / 20.24.7303. ЧВК  125802. PMID  11743006.
• Лимоли CL, Giedzinski E, Bonner WM, Cleaver JE (2002). «УФ-индуцированная остановка репликации в варианте xeroderma pigmentosum приводит к двухцепочечным разрывам ДНК, образованию гамма-H2AX и релокализации Mre11». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (1): 233–8. Bibcode:2002ПНАС ... 99..233Л. Дои:10.1073 / pnas.231611798. ЧВК  117544. PMID  11756691.
• Broughton BC, Cordonnier A, Kleijer WJ, Jaspers NG, Fawcett H, Raams A, Garritsen VH, Stary A, Avril MF, Boudsocq F, Masutani C, Hanaoka F, Fuchs RP, Sarasin A, Lehmann AR (2002). «Молекулярный анализ мутаций ДНК-полимеразы eta у пациентов с вариантом пигментной ксеродермы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (2): 815–20. Bibcode:2002ПНАС ... 99..815Б. Дои:10.1073 / pnas.022473899. ЧВК  117388. PMID  11773631.
• Chiapperino D, Kroth H, Kramarczuk IH, Sayer JM, Masutani C, Hanaoka F, Jerina DM, Cheh AM (2002). «Предпочтительное неправильное включение пуриновых нуклеотидов ДНК-полимеразой человека в противоположность аддуктам бензо [а] пирена, 7,8-диола, 9,10-эпоксида и дезоксигуанозина». J. Biol. Chem. 277 (14): 11765–71. Дои:10.1074 / jbc.M112139200. PMID  11821420.
• Кусумото Р., Масутани С., Иваи С., Ханаока Ф. (2002). «Синтез трансформации ДНК-полимеразой человека через повреждения тимингликоля». Биохимия. 41 (19): 6090–9. Дои:10.1021 / bi025549k. PMID  11994004.
• Явуз С., Явуз А.С., Кремер К.Х., Липский П.Е. (2002). «Роль полимеразы эта в соматической гипермутации определена путем анализа мутаций у пациента с вариантом пигментной ксеродермии». J. Immunol. 169 (7): 3825–30. Дои:10.4049 / jimmunol.169.7.3825. PMID  12244178.
• Каннуче П., Фернандес де Хенестроса А.Р., Коул Б., Видаль А.Е., Грей С., Зича Д., Вудгейт Р., Леманн А.Р. (2002). «Локализация ДНК-полимераз эта и йота в аппарате репликации тесно координирована в клетках человека». EMBO J. 21 (22): 6246–56. Дои:10.1093 / emboj / cdf618. ЧВК  137208. PMID  12426396.
• Чжэн Х., Ван Х, Уоррен А.Дж., Легерски Р.Дж., Нэрн Р.С., Гамильтон Дж. В., Ли Л. (2003). «Нуклеотидная эксцизионная репарация и опосредованное полимеразой eta подверженное ошибкам удаление межцепочечных сшивок митомицина С». Мол. Клетка. Биол. 23 (2): 754–61. Дои:10.1128 / MCB.23.2.754-761.2003. ЧВК  151552. PMID  12509472.
• Ян И.Ю., Миллер Х., Ван З., Фрэнк Э.Г., Омори Х., Ханаока Ф., Мория М. (2003). «Транслезионный синтез ДНК млекопитающих через аддукт дезоксигуанозина, производный акролеина. Участие ДНК-полимеразы эта в подверженном ошибкам синтезе в клетках человека». J. Biol. Chem. 278 (16): 13989–94. Дои:10.1074 / jbc.M212535200. PMID  12584190.
• Каннуче П., Фернандес де Хенестроса А.Р., Коул Б., Видаль А.Е., Грей С., Зича Д., Вудгейт Р., Леманн А.Р. (2003). «Локализация ДНК-полимераз эта и йота в аппарате репликации тесно координирована в клетках человека». EMBO J. 22 (5): 1223–33. Дои:10.1093 / emboj / cdf618. ЧВК  150329. PMID  12606586.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Xeroderma Pigmentosum

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.