Фукозидаза - Fucosidase

FUCA1
Идентификаторы
Псевдонимы	FUCA1, FUCA, фукозидаза, альфа-L-1, ткань, альфа-L-фукозидаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 612280 MGI: 95593 ГомолоГен: 20078 Генные карты: FUCA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.11 Начинать 23,845,077 бп[1] Конец 23,868,294 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 D3 | 4 68,01 см Начинать 135,920,735 бп[2] Конец 135,940,311 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • гидролазная активность • альфа-L-фукозидазная активность • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи Сотовый компонент • цитоплазма • лизосома • просвет лизосомы • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • просвет азурофильных гранул Биологический процесс • метаболический процесс фукозы • метаболизм • катаболический процесс гликозаминогликанов • катаболический процесс гликозидов • дегрануляция нейтрофилов • катаболический процесс гликолипидов • углеводный обмен Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2517	71665
Ансамбль	ENSG00000179163	ENSMUSG00000028673
UniProt	P04066	Q99LJ1
RefSeq (мРНК)	NM_000147	NM_024243
RefSeq (белок)	NP_000138	NP_077205
Расположение (UCSC)	Chr 1: 23,85 - 23,87 Мб	Chr 4: 135.92 - 135.94 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Тканевая альфа-L-фукозидаза является фермент что у людей кодируется FUCA1 ген.^[5][6]

Альфа-Фукозидаза является фермент что ломается фукоза.^[7]

Фукозидоз - аутосомно-рецессивное лизосомное накопительное заболевание, вызываемое дефектными альфа-L-фукозидаза с накоплением фукозы в тканях. Различные фенотипы включают клинические признаки, такие как неврологическое ухудшение, задержка роста, висцеромегалия и судороги в тяжелой ранней форме; грубые черты лица, диффузная ангиокератома, спастичность и задержка психомоторного развития в более продолжительной форме; и необычная спондилометафизеоэпифизная дисплазия в еще одной форме. [предоставлено OMIM]^[6]

Смотрите также

• Фукозидоз

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179163 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028673 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Оккиодоро Т., Бекманн К.Р., Моррис С.П., Хопвуд Дж. Дж. (Ноябрь 1989 г.). «Человеческая альфа-L-фукозидаза: полная кодирующая последовательность из клонов кДНК». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 164 (1): 439–45. Дои:10.1016 / 0006-291X (89) 91739-7. PMID  2803312.
6. «Ген Entrez: фукозидаза FUCA1, альфа-L-1, ткань».
7. HPRD Вход [1]

дальнейшее чтение

• Виллемс П.Дж., Гатти Р., Дарби Дж. К. и др. (1991). «Повторный визит к фукозидозу: обзор 77 пациентов». Являюсь. J. Med. Genet. 38 (1): 111–31. Дои:10.1002 / ajmg.1320380125. PMID  2012122.
• Виллемс П.Дж., Сео Х.С., Кук П.и др. (1999). «Спектр мутаций при фукозидозе». Евро. J. Hum. Genet. 7 (1): 60–7. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200272. PMID  10094192.
• Ян М., Аллен Х, ДиЧоччио Р.А. (1993). «Мутация, генерирующая стоп-кодон в гене альфа-L-фукозидазы пациента с фукозидозом». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 189 (2): 1063–8. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 92312-L. PMID  1281988.
• Фукусима Х, Нисимото Дж, Окада С (1991). «Секвенирование и экспрессия полноразмерной кДНК альфа-L-фукозидазы человека». J. Inherit. Метаб. Dis. 13 (5): 761–5. Дои:10.1007 / BF01799583. PMID  2174090.
• Крец К.А., Дарби Дж. К., Виллемс П. Дж., О'Брайен Дж. С. (1990). «Характеристика мутации EcoRI у пациентов с фукозидозом: стоп-кодон в открытой рамке считывания». J. Mol. Неврологи. 1 (3): 177–80. Дои:10.1007 / BF02918904. PMID  2642067.
• О'Брайен Дж. С., Виллемс П. Дж., Фукусима Х и др. (1988). «Молекулярная биология гена альфа-L-фукозидазы и фукозидоза». Фермент. 38 (1–4): 45–53. Дои:10.1159/000469189. PMID  2894306.
• Фукусима Х, де Вет-младший, О'Брайен Дж. С. (1985). «Молекулярное клонирование кДНК альфа-L-фукозидазы человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 82 (4): 1262–5. Дои:10.1073 / pnas.82.4.1262. ЧВК  397235. PMID  2983333.
• Фаулер М.Л., Накаи Х., Байерс М.Г. и др. (1987). «Локализация в хромосоме 1 структурного гена альфа-L-фукозидазы человека с гомологичным сайтом на хромосоме 2». Cytogenet. Cell Genet. 43 (1–2): 103–8. Дои:10.1159/000132304. PMID  3780313.
• Кидо А., Комацу Н., Осе Й., Оя М. (1987). «Фенотипирование альфа-L-фукозидазы в тканях, пульпе зубов и корнях волос человека». Forensic Sci. Int. 33 (1): 53–9. Дои:10.1016/0379-0738(87)90139-3. PMID  3817676.
• Хопфер Р.Л., Альхадефф Дж. А. (1985). «Солюбилизация и характеристика связанной с гранулами активности альфа-L-фукозидазы человеческого мозга». Biochem. J. 229 (3): 679–85. ЧВК  1145111. PMID  4052017.
• Джонсон К., Доусон Г. (1986). «Молекулярный дефект процессинга альфа-фукозидазы при фукозидозе». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 133 (1): 90–7. Дои:10.1016 / 0006-291X (85) 91845-5. PMID  4074382.
• de Wet JR, Fukushima H, Dewji NN, et al. (1985). «Хромогенная иммунодетекция клонов человеческого сывороточного альбумина и альфа-L-фукозидазы в библиотеке экспрессии кДНК гепатомы человека». ДНК. 3 (6): 437–47. Дои:10.1089 / dna.1.1984.3.437. PMID  6096099.
• Cragg H, Winchester B, Seo HC, et al. (1995). «Молекулярная основа общего электрофоретического полиморфизма (Fu1 / Fu2) в человеческой альфа-L-фукозидазе». J. Med. Genet. 31 (8): 659–60. Дои:10.1136 / jmg.31.8.659-а. ЧВК  1050044. PMID  7815431.
• Бейер Э., Ивлева Т, Артыкова Г, Видершейн Г (1995). «Изменение спектров изоформ альфа-L-фукозидазы из фибробластов кожи человека при внутриклеточном хранении негидролизуемых веществ». Биохим. Биофиз. Acta. 1270 (1): 7–11. Дои:10.1016 / 0925-4439 (94) 00062-у. PMID  7827138.
• Сео ХК, Ян М., Тонлорензи Р. и др. (1995). «Миссенс-мутация (S63L) в альфа-L-фукозидазе ответственна за фукозидоз у итальянского пациента». Гм. Мол. Genet. 3 (11): 2065–6. PMID  7874128.
• Уильямсон М., Крэгг Х., Грант Дж. И др. (1993). «Мутация 5 'сайта сплайсинга при фукозидозе». J. Med. Genet. 30 (3): 218–23. Дои:10.1136 / jmg.30.3.218. ЧВК  1016303. PMID  8097260.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Ян М., Аллен Х, ДиЧоччио Р.А. (1993). «Породный анализ мутаций гена альфа-L-фукозидазы в семействе фукозидозов». Биохим. Биофиз. Acta. 1182 (3): 245–9. Дои:10.1016/0925-4439(93)90065-9. PMID  8399358.

внешняя ссылка

• Фукозидаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)