НАГА (ген) - NAGA (gene)

НАГА
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ДО5, 3H53, 3IGU, 4DO4, 4DO6, 3H54, 3H55
Идентификаторы
Псевдонимы	НАГА, D22S674, GALB, альфа-N-ацетилгалактозаминидаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 104170 MGI: 1261422 ГомолоГен: 221 Генные карты: НАГА
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.2 Начните 42,058,334 бп[1] Конец 42,070,842 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 E1 | 15 38,56 см Начните 82,329,532 бп[2] Конец 82,338,925 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • гидролазная активность, гидролизующие О-гликозильные соединения • активность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы • гидролазная активность • активность гомодимеризации белков • альфа-галактозидазная активность • каталитическая активность • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи Сотовый компонент • цитоплазма • лизосома • внеклеточная экзосома Биологический процесс • углеводный катаболический процесс • метаболизм • катаболический процесс гликозидов • катаболический процесс гликолипидов • метаболический процесс олигосахаридов • катаболический процесс гликозилцерамида • углеводный обмен Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4668	17939
Ансамбль	ENSG00000198951	ENSMUSG00000022453
UniProt	P17050	Q9QWR8
RefSeq (мРНК)	NM_000262 NM_001362848 NM_001362850	NM_008669 NM_001355546
RefSeq (белок)	NP_000253 NP_001349777 NP_001349779 NP_000253.1	NP_032695 NP_001342475
Расположение (UCSC)	Chr 22: 42.06 - 42.07 Мб	Chr 15: 82,33 - 82,34 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-N-ацетилгалактозаминидаза является фермент что у людей кодируется НАГА ген.^[5]

NAGA кодирует лизосомальный фермент альфа-N-ацетилгалактозаминидаза, который отщепляет альфа-N-ацетилгалактозаминильные фрагменты от гликоконъюгаты. Мутации в NAGA были идентифицированы как причина Болезнь Шиндлера типы I и II (тип II также известен как Болезнь Канзаки ).^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198951 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022453 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: NAGA N-ацетилгалактозаминидаза, альфа-».

дальнейшее чтение

• Канц М., Ульрих-Ботт Б. (1990). «Нарушения деградации гликопротеинов». J. Inherit. Метаб. Дис. 13 (4): 523–37. Дои:10.1007 / BF01799510. PMID  2122119.
• Ван А.М., Десник Р.Дж. (1991). «Структурная организация и полная последовательность гена альфа-N-ацетилгалактозаминидазы человека: гомология с геном альфа-галактозидазы А обеспечивает доказательство эволюции от общего предкового гена». Геномика. 10 (1): 133–42. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90493-X. PMID  1646157.
• Ван А.М., Епископ Д.Ф., Десник Р.Дж. (1991). «Молекулярное клонирование человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, нуклеотидная последовательность и экспрессия полноразмерной кДНК. Гомология с человеческой альфа-галактозидазой А предполагает эволюцию от общего предкового гена». J. Biol. Chem. 265 (35): 21859–66. PMID  2174888.
• Ван А.М., Шиндлер Д., Десник Р. (1990). «Болезнь Шиндлера: молекулярное поражение в гене альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает детскую нейроаксональную дистрофию». J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (5): 1752–6. Дои:10.1172 / JCI114901. ЧВК  296929. PMID  2243144.
• Уорнер Т.Г., Луи А., Потье М. (1991). «Фотомечение комплекса альфа-нейраминидаза / бета-галактозидаза из плаценты человека с фотореактивным ингибитором нейраминидазы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 173 (1): 13–9. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 81014-9. PMID  2256909.
• Ямаути Т., Хираива М., Кобаяши Х. и др. (1990). «Молекулярное клонирование двух видов кДНК для человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы и экспрессия в клетках млекопитающих». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 170 (1): 231–7. Дои:10.1016 / 0006-291X (90) 91264-S. PMID  2372288.
• Цудзи С., Ямаути Т., Хираива М. и др. (1989). «Молекулярное клонирование полноразмерной кДНК для человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы (альфа-галактозидазы B)». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 163 (3): 1498–504. Дои:10.1016 / 0006-291X (89) 91149-2. PMID  2551294.
• Чабас А., Колл М.Дж., Апарисио М., Родригес Диас Э. (1995). «Умеренное фенотипическое выражение дефицита альфа-N-ацетилгалактозаминидазы у двух взрослых братьев и сестер». J. Inherit. Метаб. Дис. 17 (6): 724–31. Дои:10.1007 / BF00712015. PMID  7707696.
• Ван А.М., Канзаки Т., Десник Р.Дж. (1994). «Молекулярное поражение в гене альфа-N-ацетилгалактозаминидазы, которое вызывает диффузную ангиокератому с гликопептидурией». J. Clin. Вкладывать деньги. 94 (2): 839–45. Дои:10.1172 / JCI117404. ЧВК  296165. PMID  8040340.
• де Йонг Дж., ван ден Берг С., Вейбург Х. и др. (1994). «Дефицит альфа-N-ацетилгалактозаминидазы с легкими клиническими проявлениями и сложной биохимической диагностикой». J. Pediatr. 125 (3): 385–91. Дои:10.1016 / S0022-3476 (05) 83281-0. PMID  8071745.
• Кеулеманс Дж. Л., Ройзер А. Дж., Кроос М. А. и др. (1996). «Дефицит человеческой альфа-N-ацетилгалактозаминидазы (альфа-NAGA): новые мутации и парадокс между генотипом и фенотипом». J. Med. Genet. 33 (6): 458–64. Дои:10.1136 / jmg.33.6.458. ЧВК  1050630. PMID  8782044.
• Ден Тандт WR, Шарпе S (1997). «Микрометод для флуориметрического определения N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы в плазме крови и изучение некоторых ее характеристик». Ферментный белок. 49 (5–6): 273–80. Дои:10.1159/000468637. PMID  9252785.
• Годе Р., Сэвидж Дж. Р., Маклафлин Дж. Н. и др. (1999). «Молекулярный механизм зависимой от фосфорилирования регуляции гетеротримерных белков G с помощью фосдуцина». Мол. Ячейка. 3 (5): 649–60. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80358-5. PMID  10360181.
• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Натура.402..489D. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Охта М., Охниши Т., Иоанну Ю.А. и др. (2000). «Человеческая альфа-N-ацетилгалактозаминидаза: занятость сайтов и структура N-связанных олигосахаридов». Гликобиология. 10 (3): 251–61. Дои:10.1093 / гликоб / 10.3.251. PMID  10704524.
• Кодама К., Кобаяши Х., Абэ Р. и др. (2001). «Новый случай дефицита альфа-N-ацетилгалактозаминидазы с диффузной ангиокератомой тела, с синдромом Меньера и без умственной отсталости». Br. J. Dermatol. 144 (2): 363–8. Дои:10.1046 / j.1365-2133.2001.04028.x. PMID  11251574.
• Мохамад С.Б., Нагасава Х., Уто Й., Хори Х. (2003). «Активность альфа-N-ацетилгалактозаминидазы опухолевых клеток и ее участие в активации макрофагов, связанных с GcMAF». Комп. Biochem. Physiol., Part a Mol. Интегр. Физиол. 132 (1): 1–8. Дои:10.1016 / S1095-6433 (01) 00522-0. PMID  12062184.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.

внешние ссылки

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt: P17050 (Человеческая альфа-N-ацетилгалактозаминидаза (NAGA)) в PDBe-KB.