ГАМК транспортер 1 - GABA transporter 1

SLC6A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A1, GABATHG, GABATR, GAT1, MAE, транспортер GABA 1, семейство переносчиков растворенных веществ 6, член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 137165 MGI: 95627 ГомолоГен: 2290 Генные карты: SLC6A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п25.3 Начинать 10,992,186 бп[1] Конец 11,039,247 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 | 6 E3 Начинать 114,282,635 бп[2] Конец 114,317,532 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • нейротрансмиттер: активность симпортера натрия • симпортерная активность • гамма-аминомасляная кислота: активность симпортера натрия • связывание нейротрансмиттера • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • проекция нейрона • поверхность клетки • аксон • ГАМК-ергический синапс • неотъемлемый компонент постсинаптической мембраны • неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны Биологический процесс • химическая синаптическая передача • транспорт гамма-аминомасляной кислоты • трансмембранный транспорт • транспорт нейротрансмиттеров • учусь • реакция на токсичное вещество • ответ на сахарозу • реакция на органическое вещество • реакция на азоторганическое соединение • реакция на ион свинца • положительная регуляция секреции гамма-аминомасляной кислоты • реакция на органическое циклическое соединение • ответ на пуринсодержащее соединение • отрицательная регуляция синаптической передачи, ГАМКергическая • ответ на эстрадиол • ответ на кокаин • гомоолигомеризация белков • ответ на ион кальция • импорт гамма-аминомасляной кислоты Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6529	232333
Ансамбль	ENSG00000157103	ENSMUSG00000030310
UniProt	P30531	P31648
RefSeq (мРНК)	NM_003042 NM_001348250 NM_001348251 NM_001348252 NM_001348253	NM_178703
RefSeq (белок)	NP_003033 NP_001335179 NP_001335180 NP_001335181 NP_001335182	NP_848818
Расположение (UCSC)	Chr 3: 10.99 - 11.04 Мб	Chr 6: 114.28 - 114.32 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

ГАМК транспортер 1 (GAT1) также известный как натрий- и хлорид-зависимый транспортер ГАМК 1 это белок что у людей кодируется SLC6A1 ген.^[5][6]

Функция

GAT1 - это гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) транспортер, который удаляет ГАМК из синаптической щели.^[7] GABA Transporter 1 использует энергию рассеяния Na⁺ градиент, чему способствует присутствие Cl⁻ градиент, чтобы перемещать ГАМК через нейрональные мембраны ЦНС. Стехиометрия для транспортера ГАМК 1 составляет 2 Na.⁺: 1 Cl⁻: 1 ГАМК.^[8]

Клиническое значение

Исследования показали, что у пациентов с шизофренией синтез и экспрессия ГАМК изменены, что привело к заключению, что транспортер ГАМК-1, который добавляет и удаляет ГАМК из синаптической щели, играет роль в развитии неврологических расстройств, таких как шизофрения.^[9][10]

Взаимодействия

Было показано, что SLC6A1 взаимодействовать с STX1A.^[11][12][13]

Смотрите также

• Семейство носителей растворенных веществ
• ГАМК транспортер 2
• ГАМК транспортер 3

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157103 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030310 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хуан Ф., Ши Л. Дж., Хэн Х. Х., Фей Дж., Го Л. Х. (сентябрь 1995 г.). «Отнесение локуса гена транспортера ГАМК человека (GABATHG) к хромосоме 3p24-p25». Геномика. 29 (1): 302–4. Дои:10.1006 / geno.1995.1253. PMID  8530094.
6. «Ген Entrez: семейство 6 носителей растворенного вещества SLC6A1 (переносчик нейромедиаторов, ГАМК), член 1».
7. Hirunsatit R, George ED, Lipska BK, Elwafi HM, Sander L, Yrigollen CM, Gelernter J, Grigorenko EL, Lappalainen J, Mane S, Nairn AC, Kleinman JE, Simen AA (январь 2009 г.). «Полиморфизм вставки из 21 пары оснований создает элемент энхансера и усиливает активность промотора транспортера ГАМК SLC6A1». Фармакогенетика и геномика. 19 (1): 53–65. Дои:10.1097 / FPC.0b013e328318b21a. ЧВК  2791799. PMID  19077666.
8. Jin XT, Galvan A, Wichmann T, Smith Y (28 июля 2011 г.). «Локализация и функция транспортеров ГАМК GAT-1 и GAT-3 в базальных ганглиях». Границы системной нейробиологии. 5: 63. Дои:10.3389 / fnsys.2011.00063. ЧВК  3148782. PMID  21847373.
9. Фольк Д., Остин М., Пьерри Дж., Сэмпсон А., Льюис Д. (февраль 2001 г.). «МРНК транспортера-1 ГАМК в префронтальной коре при шизофрении: снижение экспрессии в подмножестве нейронов». Американский журнал психиатрии. 158 (2): 256–65. Дои:10.1176 / appi.ajp.158.2.256. PMID  11156808.
10. Хашимото, Т; Мацубара, Т; Льюис, Д.А. (2010). «[Шизофрения и нейротрансмиссия кортикальной ГАМК]». Сейшин Синкейгаку Засси = Psychiatria et Neurologia Japonica. 112 (5): 439–52. PMID  20560363.
11. Бекман М.Л., Бернштейн Е.М., Квик М.В. (август 1998 г.). «Протеинкиназа C регулирует взаимодействие между транспортером ГАМК и синтаксином 1A». Журнал неврологии. 18 (16): 6103–12. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998. ЧВК  6793212. PMID  9698305.
12. Quick MW (апрель 2002 г.). «Субстраты регулируют переносчики гамма-аминомасляной кислоты зависимым от синтаксина 1А образом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (8): 5686–91. Дои:10.1073 / pnas.082712899. ЧВК  122832. PMID  11960023.
13. Декен С.Л., Бекман М.Л., Боос Л., Квик М.В. (октябрь 2000 г.). «Скорость транспорта транспортеров ГАМК: регуляция N-концевым доменом и синтаксином 1A». Природа Неврология. 3 (10): 998–1003. Дои:10.1038/79939. PMID  11017172. S2CID  11312913.

дальнейшее чтение

• Нельсон Х., Мандиян С., Нельсон Н. (август 1990 г.). «Клонирование транспортера ГАМК головного мозга человека». Письма FEBS. 269 (1): 181–4. Дои:10.1016 / 0014-5793 (90) 81149-И. PMID  2387399. S2CID  34636220.
• Беннетт Э. Р., Каннер Б. И. (январь 1997 г.). «Топология мембраны GAT-1, (Na + + Cl -) - связанного переносчика гамма-аминомасляной кислоты из мозга крысы». Журнал биологической химии. 272 (2): 1203–10. Дои:10.1074 / jbc.272.2.1203. PMID  8995422.
• Висмут Y, Кавано М.П., ​​Каннер Б.И. (июнь 1997 г.). «Тирозин 140 транспортера гамма-аминомасляной кислоты GAT-1 играет решающую роль в распознавании нейротрансмиттеров». Журнал биологической химии. 272 (26): 16096–102. Дои:10.1074 / jbc.272.26.16096. PMID  9195904.
• ДеФелипе Дж., Гонсалес-Альбо MC (февраль 1998 г.). «Аксоны люстрных клеток иммунореактивны по отношению к GAT-1 в неокортексе человека». NeuroReport. 9 (3): 467–70. Дои:10.1097/00001756-199802160-00020. PMID  9512391. S2CID  27446580.
• Conti F, Melone M, De Biasi S, Minelli A, Brecha NC, Ducati A (июнь 1998 г.). «Нейрональная и глиальная локализация GAT-1, высокоаффинного переносчика плазматической мембраны гамма-аминомасляной кислоты, в коре головного мозга человека: с примечанием о его распределении в коре головного мозга обезьян». Журнал сравнительной неврологии. 396 (1): 51–63. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-9861 (19980622) 396: 1 <51 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-H. PMID  9623887.
• Бекман М.Л., Бернштейн Е.М., Квик М.В. (август 1998 г.). «Протеинкиназа C регулирует взаимодействие между транспортером ГАМК и синтаксином 1A». Журнал неврологии. 18 (16): 6103–12. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.18-16-06103.1998. ЧВК  6793212. PMID  9698305.
• Augood SJ, Waldvogel HJ, Münkle MC, Faull RL, Emson PC (январь 1999 г.). «Локализация кальций-связывающих белков и матричной РНК транспортера ГАМК (GAT-1) в субталамическом ядре человека». Неврология. 88 (2): 521–34. Дои:10.1016 / S0306-4522 (98) 00226-7. PMID  10197772. S2CID  2514970.
• Онг В.Й., Йео Т.Т., Балкар В.Дж., Гарей Л.Дж. (октябрь 1998 г.). «Световое и электронно-микроскопическое исследование GAT-1-позитивных клеток в коре головного мозга человека и обезьяны». Журнал нейроцитологии. 27 (10): 719–30. Дои:10.1023 / А: 1006946717065. PMID  10640187. S2CID  39552099.
• Декен С.Л., Бекман М.Л., Боос Л., Квик М.В. (октябрь 2000 г.). «Скорость транспорта транспортеров ГАМК: регуляция N-концевым доменом и синтаксином 1A». Природа Неврология. 3 (10): 998–1003. Дои:10.1038/79939. PMID  11017172. S2CID  11312913.
• Whitworth TL, Quick MW (ноябрь 2001 г.). «Субстрат-индуцированная регуляция транспорта транспортера гамма-аминомасляной кислоты требует фосфорилирования тирозина». Журнал биологической химии. 276 (46): 42932–7. Дои:10.1074 / jbc.M107638200. PMID  11555659.
• Хачия Ю., Такашима С. (ноябрь 2001 г.). «Развитие ГАМКергических нейронов и их транспортера в височной коре головного мозга человека». Детская неврология. 25 (5): 390–6. Дои:10.1016 / S0887-8994 (01) 00348-4. PMID  11744314.
• Quick MW (апрель 2002 г.). «Субстраты регулируют переносчики гамма-аминомасляной кислоты зависимым от синтаксина 1А образом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (8): 5686–91. Дои:10.1073 / pnas.082712899. ЧВК  122832. PMID  11960023.
• Каннер Б.И. (февраль 2003 г.). «Трансмембранный домен I транспортера гамма-аминомасляной кислоты GAT-1 играет решающую роль в переходе между режимами утечки катионов и транспорта». Журнал биологической химии. 278 (6): 3705–12. Дои:10.1074 / jbc.M210525200. PMID  12446715.
• Зомот Э., Каннер Б.И. (октябрь 2003 г.). «Взаимодействие транспортера гамма-аминомасляной кислоты GAT-1 с нейромедиатором избирательно нарушается сульфгидрильной модификацией конформационно чувствительного остатка цистеина, встроенного во внеклеточную петлю IV». Журнал биологической химии. 278 (44): 42950–8. Дои:10.1074 / jbc.M209307200. PMID  12925537.
• Чжоу Ю., Беннетт Э.Р., Каннер Б.И. (апрель 2004 г.). «Доступность воды во внешней половине трансмембранного домена I транспортера ГАМК GAT-1 модулируется его лигандами». Журнал биологической химии. 279 (14): 13800–8. Дои:10.1074 / jbc.M311579200. PMID  14744863.
• Ху Дж. Х., Ма Й. Х., Цзян Дж., Ян Н, Дуань Ш., Цзян Ч., Мэй З. Т., Фей Дж., Го Л. Х. (январь 2004 г.). «Когнитивные нарушения у мышей, сверхэкспрессирующих переносчик гамма-аминомасляной кислоты 1 (GAT1)». NeuroReport. 15 (1): 9–12. Дои:10.1097/00001756-200401190-00003. PMID  15106822. S2CID  6407617.
• Корхов В.М., Фархан Х., Фрайссмут М, Ситте Х.Х. (декабрь 2004 г.). «Олигомеризация переносчика {гамма} -аминомасляной кислоты-1 осуществляется за счет взаимодействия полярных и гидрофобных взаимодействий в трансмембранной спирали II». Журнал биологической химии. 279 (53): 55728–36. Дои:10.1074 / jbc.M409449200. PMID  15496410.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.