SLC13A5 - SLC13A5

SLC13A5
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC13A5, EIEE25, NACT, mIndy, семейство носителей растворенного вещества 13, член 5, INDY
Внешние идентификаторы	OMIM: 608305 MGI: 3037150 ГомолоГен: 21941 Генные карты: SLC13A5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.1 Начинать 6,684,719 бп[1] Конец 6,713,377 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 B4 Начинать 72,241,989 бп[2] Конец 72,267,222 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • транспортная деятельность • активность трансмембранного переносчика трикарбоновых кислот • симпортерная активность • активность трансмембранного переносчика сукцината • активность симпортера натрия: дикарбоксилата • активность трансмембранного переносчика цитрата Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана • клеточная мембрана Биологический процесс • транспорт трикарбоновых кислот • трансмембранный транспорт сукцината • ионный транспорт • сукцинатный транспорт • транспорт ионов натрия • трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт трикарбоновых кислот • цитратный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	284111	237831
Ансамбль	ENSG00000141485	ENSMUSG00000020805
UniProt	Q86YT5	Q67BT3
RefSeq (мРНК)	NM_001143838 NM_001284509 NM_001284510 NM_177550	NM_001004148 NM_001372402 NM_001372403
RefSeq (белок)	NP_001137310 NP_001271438 NP_001271439 NP_808218	NP_001004148 NP_001359331 NP_001359332
Расположение (UCSC)	Chr 17: 6.68 - 6.71 Мб	Chr 11: 72.24 - 72.27 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство 13 переносчиков растворенных веществ (натрий-зависимый переносчик цитрата), член 5 также известный как Na⁺/ цитрат котранспортер или же Минди это белок что у человека кодируется SLC13A5 ген.^[5] Это гомолог мухи у млекопитающих. Инди (ген).

Функция

SLC13A5 - это трикарбоксилат транспортер плазмы с предпочтением цитрат.^[5]

Клиническое значение

В 2014 году с помощью секвенирование экзома было установлено, что генетическая мутация гена SLC13A5 является причиной чрезвычайно редкого нарушения переносчика цитрата.^[6] Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивный эпилептическая энцефалопатия с началом судорог в первые дни жизни.^[6] Пострадавшие страдают судорогами, общей задержкой развития, двигательными расстройствами и гипотонией.

Снижение экспрессии этого гена связано с более продолжительной продолжительностью жизни у многих организмов, включая некоторых нечеловеческих приматов. Повышенная экспрессия связана с диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени. Сладкая диета стимулирует экспрессию гена, как и Интерлейкин 6 сигнализация.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141485 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020805 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: семейство 13 носителей растворенных веществ (натрий-зависимый переносчик цитрата), член 5».
6. Тевенон Дж., Миль М., Фейе Ф., Сент-Онж Дж., Даффур Й., Жюге С. и др. (Июль 2014 г.). «Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с началом припадков в первые дни жизни». Американский журнал генетики человека. 95 (1): 113–20. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.06.006. ЧВК  4085634. PMID  24995870.
7. фон Лоффельхольц С., Лиеске С., Нойшефер-Рубе Ф., Уиллмс Д.М., Рашзок Н., Зауэр И.М. и др. (Август 2017 г.). «Гомолог гена долголетия человека INDY и интерлейкин-6 взаимодействуют в метаболизме липидов в печени». Гепатология. 66 (2): 616–630. Дои:10.1002 / hep.29089. ЧВК  5519435. PMID  28133767.

дальнейшее чтение

• Пайор А.М. (февраль 2006 г.). «Молекулярные свойства семейства SLC13 переносчиков дикарбоксилата и сульфата». Pflügers Archiv. 451 (5): 597–605. Дои:10.1007 / s00424-005-1487-2. ЧВК  1866268. PMID  16211368.
• Иноуэ К., Чжуан Л., Ганапати В. (декабрь 2002 г.). «Человеческий Na + -связанный переносчик цитрата: первичная структура, геномная организация и транспортная функция». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 299 (3): 465–71. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 02669-4. PMID  12445824.
• Гопал Э., Мияути С., Мартин П.М., Анант С., Шринивас С.Р., Смит С.Б., Прасад П.Д., Ганапати V (январь 2007 г.). «Экспрессия и функциональные особенности NaCT, связанного с натрием переносчика цитрата, в печени и клеточных линиях человека и крысы». Американский журнал физиологии. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени. 292 (1): G402-8. Дои:10.1152 / ajpgi.00371.2006. PMID  16973915.
• Бенджамин Д.Д., Чезарини Д., ван дер Лоос М.Дж., Дауэс К.Т., Келлингер П.Д., Магнуссон П.К., Шабри С.Ф., Конли Д., Лейбсон Д., Йоханнессон М., Вишер П.М. (май 2012 г.). «Генетическая архитектура экономических и политических предпочтений». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 109 (21): 8026–31. Bibcode:2012PNAS..109.8026B. Дои:10.1073 / pnas.1120666109. ЧВК  3361436. PMID  22566634.
• Иноуэ К., Чжуанг Л., Мэддокс Д.М., Смит С.Б., Ганапати V (август 2003 г.). «Человеческий натрий-связанный переносчик цитрата, ортолог Drosophila Indy, как новая мишень для действия лития». Биохимический журнал. 374 (Пт 1): 21–6. Дои:10.1042 / BJ20030827. ЧВК  1223593. PMID  12826022.

внешняя ссылка

• tessresearch.org - Фонд, посвященный расстройствам SLC13A5.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.