SLC41A1 - SLC41A1

SLC41A1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC41A1, MgtE, семейство носителей растворенных веществ 41 член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 610801 MGI: 2444823 ГомолоГен: 14871 Генные карты: SLC41A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q32.1 Начинать 205,789,094 бп[1] Конец 205,813,748 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 E4 Начинать 131,827,493 бп[2] Конец 131,848,865 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность трансмембранного переносчика катионов • активность трансмембранного переносчика двухвалентных неорганических катионов • активность трансмембранного переносчика ионов магния • магний: активность антипортера натрия • GO: 0022891 активность трансмембранного переносчика Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • базолатеральная плазматическая мембрана • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • катионный транспорт • ионный транспорт • трансмембранный транспорт ионов натрия • трансмембранный транспорт ионов магния • перенос ионов двухвалентного металла • клеточный гомеостаз ионов магния • транспорт ионов магния • клеточный ответ на ион магния Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	254428	98396
Ансамбль	ENSG00000133065	ENSMUSG00000013275
UniProt	Q8IVJ1	Q8BJA2
RefSeq (мРНК)	NM_173854	NM_173865
RefSeq (белок)	NP_776253	NP_776290
Расположение (UCSC)	Chr 1: 205,79 - 205,81 Мб	Chr 1: 131,83 - 131,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

SLC41A1 представляет собой белок, который у человека кодируется геном SLC41A1.^[5] Он гомологичен прокариотическому белку-переносчику Mg ++. MgtE ^[6]

Мутации в этом гене были связаны с Нефронофтиз -подобные фенотипы.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133065 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000013275 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Wabakken T, Rian E, Kveine M, Aasheim HC (июль 2003 г.). «Человеческий носитель растворенного вещества SLC41A1 принадлежит к новому эукариотическому подсемейству с гомологией прокариотическим переносчикам MgtE Mg2 +». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 306 (3): 718–24. Дои:10.1016 / S0006-291X (03) 01030-1. PMID  12810078.
6. Гойтайн А., Куамме Г.А. (май 2005 г.). «Функциональная характеристика человеческого SLC41A1, переносчика Mg2 + со сходством с прокариотическими переносчиками MgtE Mg2 +». Физиологическая геномика. 21 (3): 337–42. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00261.2004. PMID  15713785.
7. Hurd TW, Otto EA, Mishima E, Gee HY, Inoue H, Inazu M и др. (Май 2013). «Мутация транспортера Mg2 + SLC41A1 приводит к фенотипу, подобному нефронофтизу». Журнал Американского общества нефрологов. 24 (6): 967–77. Дои:10.1681 / ASN.2012101034. ЧВК  3665398. PMID  23661805.