SLC17A3 - SLC17A3

SLC17A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC17A3, NPT4, GOUT4, UAQTL4, семейство носителей растворенных веществ 17 член 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 611034 MGI: 2389216 ГомолоГен: 21319 Генные карты: SLC17A3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p22.2 Начните 25,833,066 бп[1] Конец 25,882,286 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 A3.1 Начните 23,839,434 бп[2] Конец 23,860,716 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность трансмембранного переносчика оттока • активность потенциалзависимого анионного канала • GO: 0015238 Активность переносчика ксенобиотиков • активность переносчика токсина • симпортерная активность • активность трансмембранного переносчика органических анионов • натрий: активность симпортера фосфата • активность трансмембранного переносчика уратов • активность трансмембранного переносчика сиаловой кислоты Сотовый компонент • щеточная мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • перинуклеарная область цитоплазмы • мембрана • эндоплазматический ретикулум • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • клеточная мембрана • цитоплазма • мембрана эндоплазматического ретикулума • апикальная плазматическая мембрана • лизосома Биологический процесс • транспорт ионов натрия • трансмембранный транспорт ионов натрия • трансмембранный перенос ионов • глюкозо-6-фосфатный транспорт • перенос органических анионов • метаболический процесс уратов • транспорт фосфат-ионов • уратный транспорт • ионный транспорт • транспортировка наркотиков • транспорт токсинов • трансмембранный транспорт лекарств • трансмембранный транспорт • транспорт сиаловой кислоты • трансмембранный экспорт лекарств Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	10786	105355
Ансамбль	ENSG00000124564	ENSMUSG00000036083
UniProt	O00476	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_006632 NM_001098486	NM_001164743 NM_134069
RefSeq (белок)	NP_001091956 NP_006623	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 6: 25,83 - 25,88 Мб	Chr 13: 23.84 - 23.86 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство переносчиков растворенных веществ 17 (переносчики органических анионов), член 3 это белок что у человека кодируется SLC17A3 ген.^[5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является переносчиком, управляемым напряжением, который выделяет внутриклеточные урат и органические анионы из крови в почечный каналец клетки. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Более длинная изоформа - это плазматическая мембрана белка с транспортной активностью, тогда как более короткая изоформа локализуется в эндоплазматический ретикулум.^[5]

Смотрите также

• Болезнь накопления гликогена типа I

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124564 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036083 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: семейство 17 переносчиков растворенных веществ (переносчики органических анионов), член 3».

дальнейшее чтение

• Поласек О., Йерончич И., Мулич Р., Клисманич З., Пехлич М., Земуник Т., Колчич И. (2010). «Общие варианты в гене SLC17A3 влияют на внутриличностные вариации уровней мочевой кислоты в сыворотке в продольных временных рядах». Хорват. Med. J. 51 (1): 32–9. Дои:10.3325 / cmj.2010.51.32. ЧВК  2829186. PMID  20162743.
• Дехан А., Кёттген А., Ян К., Хван С.Дж., Као В.Л., Риваденейра Ф., Бурвинкл Э., Леви Д., Хофман А., Астор Б.К., Бенджамин Э.Дж., ван Дуйн К.М., Виттеман Дж.С., Корш Дж., Фокс К.С. (2008). «Ассоциация трех генетических локусов с концентрацией мочевой кислоты и риском подагры: исследование ассоциации на уровне всего генома». Ланцет. 372 (9654): 1953–61. Дои:10.1016 / S0140-6736 (08) 61343-4. ЧВК  2803340. PMID  18834626.
• Радди Д.А., Кронмал Г.С., Ли В.К., Минтье Г.А., Кинтана Л., Доминго Р., Мейер Н.К., Ирринки А., Макклелланд Э., Фуллан А., Мапа Ф.А., Мур Т., Томас В., Леб Д.Б., Хармон С., Цучихаши З., Вольф Р.К. , Schatzman RC, Feder JN (1997). «Карта транскриптов размером 1,1 Мб локуса наследственного гемохроматоза». Genome Res. 7 (5): 441–56. Дои:10.1101 / гр.7.5.441. PMID  9149941.
• Джутабха П., Анзай Н., Китамура К., Танигучи А., Канеко С., Ян К., Ямада Х., Шимада Х., Кимура Т, Катада Т, Фукутоми Т, Томита К., Урано В., Яманака Х, Секи Дж, Фудзита Т, Морияма Й. , Ямада А., Учида С., Вемпе М.Ф., Эндоу Х., Сакураи Х. (2010). «Человеческий транспортер фосфата натрия 4 (hNPT4 / SLC17A3) в качестве общего почечного секреторного пути для лекарств и уратов». J. Biol. Chem. 285 (45): 35123–32. Дои:10.1074 / jbc.M110.121301. ЧВК  2966126. PMID  20810651.
• Старк К., Райнхард В., Грассл М., Эрдманн Дж., Шункерт Х., Иллиг Т., Хенгстенберг С. (2009). «Общие полиморфизмы, влияющие на уровни мочевой кислоты в сыворотке, способствуют предрасположенности к подагре, но не к ишемической болезни сердца». PLOS ONE. 4 (11): e7729. Bibcode:2009PLoSO ... 4.7729S. Дои:10.1371 / journal.pone.0007729. ЧВК  2766838. PMID  19890391.
• Джутабха П., Анзай Н., Кимура Т., Танигучи А., Урано В., Яманака Х., Эндо Х., Сакураи Х. (2011). «Функциональный анализ полиморфизма человеческого натрий-фосфатного транспортера 4 (NPT4 / SLC17A3)». J. Pharmacol. Наука. 115 (2): 249–53. Дои:10.1254 / jphs.10228sc. PMID  21282933.
• Мелис Д., Хавелаар А.С., Вербеек Э., Смит Г.П., Бенедетти А., Манчини Г.М., Верхейен Ф. (2004). «NPT4, новый микросомальный переносчик фосфата: анализ мутаций при болезни накопления гликогена Ic». J. Inherit. Метаб. Дис. 27 (6): 725–33. Дои:10.1023 / B: BOLI.0000045755.89308.2f. PMID  15505377. S2CID  20942710.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.