SLC12A6 - SLC12A6

SLC12A6
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC12A6, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, семейство 12 растворенных носителей, член 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 604878 MGI: 2135960 ГомолоГен: 21069 Генные карты: SLC12A6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q14 Начинать 34,229,784 бп[1] Конец 34,338,060 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 E3 Начинать 112,265,825 бп[2] Конец 112,363,163 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • катион: активность симпортера хлорида • транспортная деятельность • GO: 0015388 активность трансмембранного переносчика ионов калия • симпортерная активность • связывание протеинкиназы • калий: активность симпортера хлорида Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • базолатеральная плазматическая мембрана Биологический процесс • клеточная гипотоническая реакция солености • клеточный гипотонический ответ • трансмембранный транспорт хлоридов • ионный транспорт • транспорт ионов калия • ангиогенез • химическая синаптическая передача • трансмембранный транспорт ионов калия • трансмембранный транспорт • гомеостаз объема клетки • гомеостаз хлорид-иона • гомеостаз ионов калия • импорт иона калия через плазматическую мембрану Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9990	107723
Ансамбль	ENSG00000140199	ENSMUSG00000027130
UniProt	Q9UHW9	Q924N4
RefSeq (мРНК)	NM_001042494 NM_001042495 NM_001042496 NM_001042497 NM_005135 NM_133647 NM_001365088	NM_133648 NM_133649 NM_001362700
RefSeq (белок)	NP_001035959 NP_001035960 NP_001035961 NP_001035962 NP_005126 NP_598408 NP_001352017	NP_598409 NP_598410 NP_001349629
Расположение (UCSC)	Chr 15: 34,23 - 34,34 Мб	Chr 2: 112.27 - 112.36 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство носителей растворенного вещества 12 член 6 это белок что у людей кодируется SLC12A6 ген.^[5][6][7]

Этот ген является членом группы K-Cl. котранспортер (KCC) семья. K-Cl котранспортеры представляют собой интегральные мембранные белки, которые снижают внутриклеточные концентрации хлоридов ниже потенциала электрохимического равновесия. Белки, кодируемые этим геном, активируются набуханием клеток, вызванным гипотоническими условиями. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, наиболее важными из которых являются KCC3a и KCC3b. Мутации в этом гене связаны с агенезом мозолистого тела с периферической невропатией.^[7]

Смотрите также

• Семейство носителей растворенных веществ

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140199 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027130 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хики К., Д'Андреа Р.Дж., Ферз Дж., Кроуфорд Дж., Вуллатт Э., Сазерленд Г.Р., Вадас М.А., Гэмбл-младший (май 1999 г.). "Клонирование, характеристика и хромосомное расположение нового человеческого K⁺-Cl⁻ котранспортер ". J Biol Chem. 274 (15): 10661–7. Дои:10.1074 / jbc.274.15.10661. PMID  10187864.
6. Mount DB, Mercado A, Song L, Xu J, George AL Jr, Delpire E, Gamba G (июль 1999 г.). «Клонирование и характеристика KCC3 и KCC4, новых членов семейства катионно-хлоридных генов котранспортеров». J Biol Chem. 274 (23): 16355–62. Дои:10.1074 / jbc.274.23.16355. PMID  10347194.
7. «Ген Entrez: семейство 12 переносчиков растворенных веществ SLC12A6 (переносчики калия / хлорида), член 6».

внешняя ссылка

• Статья GeneReview / NIH / UW о наследственной моторной и сенсорной невропатии с агенезом мозолистого тела

дальнейшее чтение

• Race JE, Makhlouf FN, Logue PJ, et al. (2000). «Молекулярное клонирование и функциональная характеристика KCC3, нового котранспортера K-Cl». Являюсь. J. Physiol. 277 (6, часть 1): C1210–9. Дои:10.1152 / ajpcell.1999.277.6.C1210. PMID  10600773.
• Казула С., Шмуклер Б. Е., Вильгельм С. и др. (2001). «Доминантно-отрицательный мутант котранспортера K-Cl KCC1: как N-, так и C-концевые цитоплазматические домены необходимы для котранспортной активности K-Cl». J. Biol. Chem. 276 (45): 41870–8. Дои:10.1074 / jbc.M107155200. PMID  11551954.
• Говард Х.С., Маунт ДБ, Рошфор Д. и др. (2002). «Котранспортер K-Cl KCC3 является мутантом при тяжелой периферической невропатии, связанной с агенезом мозолистого тела». Nat. Genet. 32 (3): 384–92. Дои:10,1038 / ng1002. PMID  12368912.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Bräuer M, Frei E, Claes L, et al. (2003). «Влияние активности котранспортера K-Cl на активацию объемно-чувствительного Cl⁻ каналы в остеобластах человека ». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol.. 285 (1): C22–30. Дои:10.1152 / ajpcell.00289.2002. PMID  12637262.
• Бержерон М.Дж., Ганьон Э., Валлендорф Б. и др. (2003). «Транспорт аммония и регулирование pH с помощью K⁺-Cl⁻ котранспортеры ". Являюсь. J. Physiol. Почечная физиология. 285 (1): F68–78. Дои:10.1152 / айпренал.00032.2003. PMID  12657561.
• Шен М.Р., Лин А.С., Сюй Ю.М. и др. (2004). «Инсулиноподобный фактор роста 1 стимулирует котранспорт KCl, который необходим для инвазии и пролиферации клеток рака шейки матки и яичников». J. Biol. Chem. 279 (38): 40017–25. Дои:10.1074 / jbc.M406706200. PMID  15262997.
• Меркадо А., Васкес Н., Сонг Л. и др. (2005). "NH₂-терминальная неоднородность в KCC3 K⁺-Cl⁻ котранспортер ". Являюсь. J. Physiol. Почечная физиология. 289 (6): F1246–61. Дои:10.1152 / айпренал.00464.2004. PMID  16048901.
• Uyanik G, Elcioglu N, Penzien J, et al. (2006). «Новые усекающие и миссенс-мутации гена KCC3, связанные с синдромом Андермана». Неврология. 66 (7): 1044–8. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000204181.31175.8b. PMID  16606917.
• Hsu YM, Chou CY, Chen HH и др. (2007). «IGF-1 активирует электронейтральный котранспортер K-Cl KCC3 и KCC4, которые по-разному необходимы для пролиферации и инвазивности клеток рака груди». J. Cell. Физиол. 210 (3): 626–36. Дои:10.1002 / jcp.20859. PMID  17133354.
• Салин-Кантегрель А., Ривьер Ж. Б., Дюпре Н. и др. (2007). «Дистальное усечение KCC3 в не французских канадских семьях HMSN / ACC». Неврология. 69 (13): 1350–5. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000291779.35643.15. PMID  17893295.
• Hsu YM, Chen YF, Chou CY, et al. (2007). «Котранспортер-3 KCl подавляет комплекс E-кадгерин / бета-катенин, способствуя эпителиально-мезенхимальному переходу». Рак Res. 67 (22): 11064–73. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-07-2443. PMID  18006853.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.