Хромосома 16 - Chromosome 16
| Хромосома 16 | |
|---|---|
 Хромосома человека 16 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца. | |
 Хромосома 16 пара в человеческом мужчине кариограмма. | |
| Функции | |
| Длина (бп ) | 90 338 345 п.н. (ГРЧ38 )[1] |
| Нет. генов | 795 (CCDS )[2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Метацентрический[3] (36,8 Мбит / с[4]) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 16 |
| Entrez | Хромосома 16 |
| NCBI | Хромосома 16 |
| UCSC | Хромосома 16 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000016 (FASTA ) |
| GenBank | CM000678 (FASTA ) |
Хромосома 16 одна из 23 пар хромосомы в люди. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% всей ДНК в клетки.
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 16 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 795 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | [6] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 865 | 1,046 | 462 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 838 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 16 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- ACSF3: кодировка фермент Член семейства ацил-КоА синтетазы 3
- ACSM2B: кодировка фермент Ацил-коэнзим А синтетаза ACSM2B, митохондриальная
- ACSM3: кодировка фермент Ацил-кофермент А синтетаза ACSM3, митохондриальная 2
- СДВГ1: Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, восприимчивость к, 1
- ARL6IP1: кодировка белок АДФ-фактор рибозилирования-подобный белок 6 взаимодействующий белок 1
- ARMC5
- BMIQ5: Локус 5 количественного признака индекса массы тела
- C16orf58: кодировка белок Открытая рамка считывания 58 хромосомы 16
- C16orf71: кодировка белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
- C16orf84:
- C16orf95:
- C16orf96: кодировка белок C16orf96, или открытая рамка считывания 96 хромосомы 16,
- CARHSP1: Термостабильный белок 1 с регулируемым содержанием кальция.
- CASP16P: кодировка белок Каспаза 16, псевдоген
- CCDC113: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 113
- Ccdc78: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 78 (CCDC78)
- CDIPT: CDP-диацилглицерин-инозитол-3-фосфатидилтрансфераза
- CFDP1: Белок черепно-лицевого развития 1
- CHDS1: Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к, 1
- CIAPIN1: Анаморсин (первоначально ингибитор 1 апоптоза, индуцированный цитокинами)
- CKLF: Хемокиноподобный фактор
- CLUAP1:
- CMTM2: кодировка белок CKLF-подобный протеин 2, содержащий трансмембранный домен MARVEL
- CCDC135: кодировка белок Белок, содержащий домен спиральной спирали 135
- COTL1: кодировка белок Коактозиноподобный белок
- CTRL: Химотрипсиноподобная протеаза.
- DCTPP1: кодировка фермент dCTP пирофосфатаза 1
- ДЕЛ16п13.3, РСЦС: Синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тайби)
- DHX38: DEAH-бокс геликаза 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3: Синдром дупликации хромосомы 16p13.3
- EMP2: Белок эпителиальной мембраны 2
- ENKD1: Белок 1, содержащий энкурин-домен
- ERAF: Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин.
- FAHD1: Фумарилацетоацетат гидролазный домен, содержащий белок 1
- FAM57B: Семейство со сходством последовательностей 57 член B
- FBRS: Вероятно, белок с длинным транскриптом фиброзина-1.
- FOXC2-AS1: кодировка белок FOXC2 антисмысловая РНК 1
- GLG1: Аппарат Гольджи белок 1
- HBAP1: Гемоглобин, альфа-псевдоген 1
- HBHR, ATR1: Альфа-талассемия / синдром умственной отсталости, тип 1.
- HIRIP3: кодировка белок HIRA-взаимодействующий белок 3
- HN1L: кодировка белок Гематологический и неврологический экспрессируемый 1-подобный белок
- IBD8: Воспалительное заболевание кишечника 8
- IHPS2: Стеноз привратника, детский гипертрофический, 2
- ITFG3: кодировка белок Белок ITFG3
- KDM8: кодировка белок Лизин деметилаза 8
- LINC00273 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 273
- LOC124220: кодировка белок Гомолог B белка гранул зимогена 16
- LOC81691:
- LUC7L: кодировка белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-like 1
- LYPLA3: кодировка фермент Группа XV фосфолипаза A2
- MC1R: рецептор меланокортина 1
- MCOPCT1: Микрофтальм с катарактой 1
- METRN: кодировка белок Метеорин, регулятор дифференцировки глиальных клеток
- METTL26 / JFP2: кодировка белок Открытая рамка считывания 13 хромосомы 16
- MKL2: кодировка белок MKL / миокардин-подобный белок 2
- MPHOSPH6: кодировка фермент М-фаза фосфопротеина 6
- MT1G: кодировка белок Металлотионеин-1G
- MT1X: кодировка белок Металлотионеин 1X
- NIP30: кодировка белок Белок NIP30
- NOB1: кодировка белок РНК-связывающий белок NOB1
- NOMO1: кодировка белок Узловой модулятор 1
- NPW: кодировка белок Нейропептид W
- NUBP2: кодировка белок Нуклеотид-связывающий белок 2
- NUPR1: кодировка белок Ядерный белок 1
- OGFOD1:
- PDF: кодировка фермент Пептид деформилаза, митохондриальная
- PDPR: кодировка белок Регуляторная субъединица фосфатазы пируватдегидрогеназы
- PKDTS: Поликистоз почек, детский тяжелый туберозный склероз.
- PMFBP1: кодировка белок Фактор 1-связывающий белок 1, модулируемый полиамином
- POLR3K: кодировка фермент ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC10
- PRR35: кодировка белок Пролин богатый 35
- RPS15A: кодировка белок Рибосомный белок 40S S15a
- RSL1D1: кодировка белок Рибосомный белок 1, содержащий домен L1
- SHCBP1: кодировка белок SHC SH2-домен-связывающий белок 1
- SLZ1: кодировка белок Гомолог B субъединицы эндонуклеазы, специфичной к структуре SLX1 (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1: кодировка белок SNAI3 антисмысловая РНК 1
- SNORD71: кодировка белок Малая ядрышковая РНК, C / D box 71
- SPSB3: кодировка белок Домен рецептора SplA / рианодина и SOCS-бокс, содержащий 3
- SRCAP: кодировка фермент Геликаза SRCAP
- TANGO6: кодировка белок Транспорт и организация Гольджи гомолог белка 6
- TAO2: кодирует серин / треонин-протеинкиназу TAO2
- TBC1D24: кодировка белок Семейство доменов TBC1, член 24
- TELO2: кодировка белок Гомолог белка регуляции длины теломер TEL2
- TMEM112: кодировка фермент Фактор созревания липазы 1
- TMEM8A: кодировка белок Трансмембранный белок 8A
- TNRC6A: кодировка белок Ген 6А, содержащий тринуклеотидный повтор, белок
- Комплексные опухолевые супрессоры туберозного склероза: encoding [[]] FALSE
- TSR3: кодировка
- UNKL: кодировка белок RING finger протеин неопрятный
- НДС1L: кодировка белок Гомолог белка 1 транспорта аминов везикул (T. californica) - подобный
- VPS35L: кодировка белок VPS35 Эндосомный фактор сортировки белков, подобный
- ZG16
- ZNF23: кодировка белок Цинк-палец протеин 23
- ZNF200: кодировка белок Цинк палец протеин 200
- ZNF263: кодировка белок Белок цинковых пальцев 263
- ZNF629: кодировка белок Белок цинковых пальцев 629
Заболевания и расстройства
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)
- синдром Аспергера
- Расстройство аутистического спектра[12][13]
- Аутосомно-доминантная поликистозная почка болезнь (ПКД-1)
- Болезнь Баттена
- Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- Синестезия
- Талассемия
- Трисомия 16
- Синдром Моркио
Связанные черты
Цитогенетическая полоса
Идеограммы G-бэндинга 16 хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 16-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
G-паттерны хромосомы 16 человека в трех разных разрешениях (400,[14] 550[15] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[16] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[17]
| Chr. | Рука[19] | Группа[20] | ISCN Начните[21] | ISCN остановка[21] | Базовая пара Начните | Базовая пара остановка | Пятно[22] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | п | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7,800,000 | гнег | |
| 16 | п | 13.2 | 352 | 596 | 7,800,001 | 10,400,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 13.13 | 596 | 813 | 10,400,001 | 12,500,000 | гнег | |
| 16 | п | 13.12 | 813 | 948 | 12,500,001 | 14,700,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 13.11 | 948 | 1070 | 14,700,001 | 16,700,000 | гнег | |
| 16 | п | 12.3 | 1070 | 1246 | 16,700,001 | 21,200,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 12.2 | 1246 | 1409 | 21,200,001 | 24,200,000 | гнег | |
| 16 | п | 12.1 | 1409 | 1558 | 24,200,001 | 28,500,000 | gpos | 50 |
| 16 | п | 11.2 | 1558 | 1856 | 28,500,001 | 35,300,000 | гнег | |
| 16 | п | 11.1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | Acen | |
| 16 | q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36,800,001 | 38,400,000 | Acen | |
| 16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38,400,001 | 47,000,000 | Гвар | |
| 16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47,000,001 | 52,600,000 | гнег | |
| 16 | q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52,600,001 | 56,000,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56,000,001 | 57,300,000 | гнег | |
| 16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57,300,001 | 66,600,000 | gpos | 100 |
| 16 | q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66,600,001 | 70,800,000 | гнег | |
| 16 | q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70,800,001 | 72,800,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72,800,001 | 74,100,000 | гнег | |
| 16 | q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74,100,001 | 79,200,000 | gpos | 75 |
| 16 | q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79,200,001 | 81,600,000 | гнег | |
| 16 | q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81,600,001 | 84,100,000 | gpos | 50 |
| 16 | q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84,100,001 | 87,000,000 | гнег | |
| 16 | q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87,000,001 | 88,700,000 | gpos | 25 |
| 16 | q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88,700,001 | 90,338,345 | гнег |
Рекомендации
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
- ^ а б "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 16». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома 16: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома человека 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 16 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ Майяр, А. М. (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения». Молекулярная психиатрия. 20 (1): 140–147. Дои:10.1038 / mp.2014.145. ЧВК 4320286. PMID 25421402.
- ^ Рихтер, М. (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом нарушения развития нервной системы и когнитивные нарушения посредством передачи сигналов RhoA». Молекулярная психиатрия. 24 (9): 1329–1350. Дои:10.1038 / с41380-018-0025-5. ЧВК 6756231. PMID 29467497.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
- ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
- ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 16». Genet Test. 3 (2): 243–54. Дои:10.1089 / gte.1999.3.243. PMID 10464676.
- Мартин Дж. И др. (2004). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16» (PDF). Природа. 432 (7020): 988–94. Дои:10.1038 / природа03187. PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Миллер, Дэвид Т; Насир, Рамзи; Собейх, Магди М; Шэнь, Ипин; Ву, Бай-Линь; Хэнсон, Эллен (27.10.2011). «Рецидивирующая микроделеция 16p11.2». 16p11.2 Микроделеция. Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301775. NBK11167. В Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан С.Р. и др., Ред. (1993). GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
внешняя ссылка
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 16». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
- «Хромосома 16». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.