CLUAP1 - CLUAP1

CLUAP1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLUAP1, CFAP22, FAP22, IFT38, белок, связанный с кластерином 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 616787 MGI: 1924029 ГомолоГен: 14831 Генные карты: CLUAP1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начните 3,500,976 бп[1] Конец 3,539,048 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 A1 Начните 3,908,801 бп[2] Конец 3,941,147 бп[2]
Онтология генов Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • внутрибровная транспортная частица B • центросома • проекция клетки • цилиарный кончик • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • ядро клетки • нуклеоплазма • ресничка Биологический процесс • организация проекции клеток • внутрицилиарный транспорт, участвующий в сборке ресничек • морфогенез ресничек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23059	76779
Ансамбль	ENSG00000103351	ENSMUSG00000014232
UniProt	Q96AJ1	Q8R3P7
RefSeq (мРНК)	NM_015041 NM_024793 NM_001330454	NM_029738
RefSeq (белок)	NP_001317383 NP_055856 NP_079069	NP_084014
Расположение (UCSC)	Chr 16: 3.5 - 3.54 Мб	Chr 16: 3.91 - 3.94 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кластерин-ассоциированный белок 1, также известный как CLUAP1, является человеком ген.^[5]

Модельные организмы

Cluap1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Аномальный[6]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Аномальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный[7]
Citrobacter инфекция	Нормальный[8]
Все тесты и анализы от[9][10]

Модельные организмы были использованы при изучении функции CLUAP1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Cluap1^{tm1a (КОМП) Wtsi[11][12]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][16] Было проведено 26 испытаний мутант мышей и четыре значительных отклонения от нормы.^[9] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у обоих полов снизился уровень IgG1, в то время как у мужчин также наблюдалось аномальное искривление позвоночника, что кифоз.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103351 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000014232 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: белок, связанный с кластерином 1». Получено 2011-08-30.
6. «Данные рентгенографии для Cluap1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. "Сальмонелла данные о заражении Cluap1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Cluap1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
10. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
11. «Международный консорциум нокаут-мышей». Архивировано из оригинал на 2012-05-29. Получено 2012-02-14.
12. "Информатика генома мыши".
13. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718. S2CID  39281705.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
16. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

внешние ссылки

• Человек CLUAP1 расположение генома и CLUAP1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Фоллит Дж.А., Сюй Ф., Киди Б.Т., Пазур Г.Дж. (2009). «Характеристика IFT комплекса B мыши». Подвижность клеток и цитоскелет. 66 (8): 457–68. Дои:10.1002 / см. 20346. ЧВК  2753169. PMID  19253336.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геномные исследования. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Природа Генетика. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039. S2CID  21903526.
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук США. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID  9734811.
• Такахаши М., Лин Ю.М., Накамура Ю., Фурукава Ю. (2004). «Выделение и характеристика нового гена CLUAP1, экспрессия которого часто повышается при раке толстой кишки». Онкоген. 23 (57): 9289–94. Дои:10.1038 / sj.onc.1208100. PMID  15480429. S2CID  20970407.
• Исикура Х, Икеда Х, Абэ Х (2007). «Идентификация CLUAP1 как антигена, ассоциированного с опухолью остеосаркомы человека, распознаваемого гуморальной иммунной системой». Международный журнал онкологии. 30 (2): 461–7. Дои:10.3892 / ijo.30.2.461 (неактивно 2020-10-04). PMID  17203229.