ACSF3 - ACSF3
Член семейства ацил-КоА синтетазы 3 является фермент что у человека кодируется ACSF3 ген.[5]
Структура
Ген ACSF3 расположен на 16-й хромосоме с его конкретным местоположением 16q24.3. Ген содержит 17 экзонов.[5] ASCL4 кодирует белок 64,1 кДа, состоящий из 576 аминокислот; 20 пептидов наблюдали с помощью данных масс-спектрометрии.[6][7]
Функция
Этот ген кодирует член ацетил — КоА синтетаза семейство ферментов, активирующих жирные кислоты катализируя образование тиоэфир связь между жирными кислотами и кофермент А. Кодируемый белок локализован в митохондрии, имеет высокую специфичность для малонатный и метилмалонат, и обладает активностью малонил-КоА синтетазы.[5]
Клиническое значение
Было показано, что мутации в этом гене вызывают сочетание малоновой и метилмалоновой кислот. ацидурия.[8] Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (CMAMMA) - это состояние, характеризующееся высоким уровнем малоновой кислоты и метилмалоновой кислоты, поскольку из-за недостатка этого гена эти метаболиты не расщепляются. Заболевание обычно диагностируется либо генетическим тестированием, либо более высоким уровнем метилмалоновой кислоты, чем малоновая кислота в моче, хотя оба они повышены. Заболевание обычно проявляется симптомами в раннем детстве, сначала начиная с высокого уровня кислоты в крови (кетоацидоз). Расстройство также может проявляться в виде непроизвольного напряжения мышц (дистония), слабого мышечного тонуса (гипотония), задержки в развитии, неспособности расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (отсутствие роста), низкого уровня сахара в крови (гипогликемия) и комы. У некоторых пораженных детей может быть даже микроцефалия. У других людей с CMAMMA не появляются признаки и симптомы до взрослого возраста. У этих людей обычно есть неврологические проблемы, такие как судороги, потеря памяти, снижение мыслительной способности или психические заболевания.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176715 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015016 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c d «Энтрез Ген: член семейства ацил-КоА синтетазы 3». Получено 2011-12-30.
- ^ ]Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
- ^ «Член 3 семейства ацил-КоА синтетазы, митохондриальный». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).[постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Альфарес А., Нуньес Л.Д., Аль-Тихли К., Митчелл Дж., Мелансон С., Анастасио Н., Ха К.С., Маевски Дж., Розенблатт Д.С., Браверман Н. (сентябрь 2011 г.). «Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия: секвенирование экзома выявляет мутации в гене ACSF3 у пациентов с неклассическим фенотипом». J. Med. Genet. 48 (9): 602–5. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100230. PMID 21785126.
внешняя ссылка
- Человек ACSF3 расположение генома и ACSF3 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Уоткинс, П. А .; Maiguel, D .; Цзя, З .; Певзнер, Дж. (2007). «Доказательства 26 различных генов ацил-кофермента синтетазы в геноме человека». Журнал исследований липидов. 48 (12): 2736–2750. Дои:10.1194 / мл. M700378-JLR200. PMID 17762044.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |