CYP1B1 - CYP1B1

CYP1B1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 15:00
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP1B1, CP1B, CYPIB1, GLC3A, P4501B1, цитохром P450, семейство 1, член 1 подсемейства B, ASGD6
Внешние идентификаторы	OMIM: 601771 MGI: 88590 ГомолоГен: 68035 Генные карты: CYP1B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п22.2 Начните 38,066,973 бп[1] Конец 38,109,902 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 E3 Начните 79,701,537 бп[2] Конец 79,715,061 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов железа • связывание кислорода • связывание ионов металлов • гемовое связывание • оксидоредуктазная активность, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода • оксидоредуктазная активность • активность ароматазы • оксидоредуктазная активность, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода, восстановленным флавином или флавопротеином в качестве одного донора и включением одного атома кислорода • монооксигеназная активность Сотовый компонент • мембрана органеллы • мембрана эндоплазматического ретикулума • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • мембрана • эндоплазматический ретикулум • митохондрия Биологический процесс • процесс обмена токсинов • стероидный метаболический процесс • развитие сосудистой сети сетчатки глаза камерного типа • клеточный ответ на органическое циклическое соединение • путь эпоксигеназы P450 • адгезия эндотелиальных клеток • омега-гидроксилазный путь P450 • ангиогенез • клеточный процесс метаболизма ароматических соединений • метаболический процесс стеролов • окислительно-восстановительный процесс • реакция на токсичное вещество • визуальное восприятие • морфогенез кровеносных сосудов • развитие трабекулярной сети • отрицательная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • регулирование метаболического процесса активных форм кислорода • метаболический процесс сетчатки • миграция эндотелиальных клеток • процесс биосинтеза оксида азота • метаболический процесс ретинола • клеточная адгезия • отрицательное регулирование пролиферации клеток • положительная регуляция апоптотического процесса • положительная регуляция каскада JAK-STAT • отрицательная регуляция клеточной адгезии, опосредованная интегрином • ксенобиотический метаболический процесс • клеточный ответ на перекись водорода • мембранный липидный катаболический процесс • морфогенез кровеносных сосудов сетчатки • положительная регуляция ангиогенеза • положительная регуляция продукции фактора роста эндотелия сосудов • внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на окислительный стресс • метаболический процесс арахидоновой кислоты • отрицательное регулирование миграции клеток • метаболический процесс эстрогена • организация фибрилл коллагена Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1545	13078
Ансамбль	ENSG00000138061	ENSMUSG00000024087
UniProt	Q16678	Q64429
RefSeq (мРНК)	NM_000104	NM_009994 NM_001364889
RefSeq (белок)	NP_000095	NP_034124 NP_001351818
Расположение (UCSC)	Chr 2: 38.07 - 38.11 Мб	Chr 17: 79,7 - 79,72 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цитохром P450 1B1 является фермент что у людей кодируется CYP1B1 ген.^[5]

Функция

CYP1B1 принадлежит к цитохром P450 надсемейство ферментов. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Фермент, кодируемый этим геном, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме (ER ) и метаболизирует проканцерогены такие как полициклические ароматические углеводороды и 17бета-эстрадиол.

Несмотря на более чем 20-летние исследования CYP1A1 и CYP1A2, CYP1B1 не был идентифицирован и секвенирован до 1994 года. Анализ нуклеиновых кислот и аминокислот показал приблизительно 40% идентичность с CYP1A1. Несмотря на это сходство, эти два фермента имеют очень разные каталитическую эффективность и метаболиты при инкубации с общими субстратами, такими как ретиноевая кислота и арахидоновая кислота. Недавно было показано, что CYP1B1 физиологически важен для развития плода, поскольку мутации в CYP1B1 связаны с формой первичной врожденной глаукомы.

CYP1A1 и CYP1B1 регулируются рецептор арильных углеводородов, фактор транскрипции, активируемый лигандом. Они являются частью реакций Фазы I метаболизм лекарств.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с первичная врожденная глаукома; поэтому считается, что фермент также метаболизирует сигнальную молекулу, участвующую в развитии глаз, возможно, стероид.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138061 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024087 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: цитохром Р450».

дальнейшее чтение

• Смит Г., Стаббинс М.Дж., Харрис Л.В., Вольф CR (1999). «Молекулярная генетика суперсемейства цитохрома Р450 монооксигеназы человека». Ксенобиотика. 28 (12): 1129–65. Дои:10.1080/004982598238868. PMID  9890157.
• Сасаки М., Канеучи М., Фудзимото С. и др. (2004). «Ген CYP1B1 при раке эндометрия». Мол. Cell. Эндокринол. 202 (1–2): 171–6. Дои:10.1016 / S0303-7207 (03) 00079-0. PMID  12770747. S2CID  45263828.
• Нельсон Д.Р., Зельдин Д.К., Хоффман С.М. и др. (2004). «Сравнение генов цитохрома P450 (CYP) из геномов мыши и человека, включая рекомендации по номенклатуре генов, псевдогенов и альтернативных вариантов сплайсинга». Фармакогенетика. 14 (1): 1–18. Дои:10.1097/00008571-200401000-00001. PMID  15128046.
• Paracchini V, Raimondi S, Gram IT, et al. (2007). «Мета- и объединенные анализы полиморфизма Val432Leu цитохрома P-450 1B1 и рака груди: обзор HuGE-GSEC». Am. J. Epidemiol. 165 (2): 115–25. Дои:10.1093 / aje / kwj365. PMID  17053044.
• Coca-Prados M, Escribano J (2007). «Новые перспективы секреции водянистой влаги и глаукомы: цилиарное тело как многофункциональная нейроэндокринная железа». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз. 26 (3): 239–62. Дои:10.1016 / j.preteyeres.2007.01.002. PMID  17321191. S2CID  2706077.
• Саттер Т.Р., Гусман К., Долд К.М., Гринли В.Ф. (1991). «Мишени для диоксина: гены ингибитора активатора плазминогена-2 и интерлейкина-1 бета». Наука. 254 (5030): 415–8. Дои:10.1126 / наука.1925598. PMID  1925598.
• Саттер Т.Р., Тан Ю.М., Хейс С.Л. и др. (1994). «Полная последовательность кДНК человеческой мРНК, индуцируемой диоксином, идентифицирует новое подсемейство генов цитохрома P450, которое отображается на хромосоме 2». J. Biol. Chem. 269 (18): 13092–9. PMID  8175734.
• Тан Ю.М., Ву Ю.Й., Стюарт Дж. И др. (1996). «Выделение и характеристика гена цитохрома P450 CYP1B1 человека». J. Biol. Chem. 271 (45): 28324–30. Дои:10.1074 / jbc.271.45.28324. PMID  8910454.
• Стоилов И, Акарсу АН, Сарфарази М (1997). «Идентификация трех различных усекающих мутаций цитохрома P4501B1 (CYP1B1) как основной причины первичной врожденной глаукомы (буфтальма) в семьях, связанных с локусом GLC3A на хромосоме 2p21». Гм. Мол. Genet. 6 (4): 641–7. Дои:10,1093 / чмг / 6.4.641. PMID  9097971.
• Беджани Б.А., Льюис Р.А., Томей К.Ф. и др. (1998). «Мутации в CYP1B1, гене цитохрома P4501B1, являются основной причиной первичной врожденной глаукомы в Саудовской Аравии». Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 325–33. Дои:10.1086/301725. ЧВК  1376900. PMID  9463332.
• Стоилов И., Акарсу А.Н., Алози И. и др. (1998). «Анализ последовательности и моделирование гомологии позволяют предположить, что первичная врожденная глаукома на 2p21 является результатом мутаций, нарушающих либо шарнирную область, либо консервативные основные структуры цитохрома P4501B1». Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 573–84. Дои:10.1086/301764. ЧВК  1376958. PMID  9497261.
• Бейли Л. Р., Руди Н., Дюпон В. Д., Parl FF (1998). «Ассоциация полиморфизма цитохрома P450 1B1 (CYP1B1) со статусом стероидных рецепторов при раке груди». Рак Res. 58 (22): 5038–41. PMID  9823305.
• Пласилова М., Стоилов И., Сарфарази М. и др. (1999). «Выявление единственной предковой мутации CYP1B1 у словацких цыган (ромов) с первичной врожденной глаукомой». J. Med. Genet. 36 (4): 290–4. Дои:10.1136 / jmg.36.4.290 (неактивно 11.10.2020). ЧВК  1734351. PMID  10227395.
• Льюис Д.Ф., Лейк Б.Г., Джордж С.Г. и др. (2000). «Молекулярное моделирование ферментов семейства CYP1 CYP1A1, CYP1A2, CYP1A6 и CYP1B1 на основе гомологии последовательностей с CYP102». Токсикология. 139 (1–2): 53–79. Дои:10.1016 / S0300-483X (99) 00098-0. PMID  10614688.
• Винсент А., Биллингсли Дж., Пристон М. и др. (2001). «Фенотипическая гетерогенность CYP1B1: мутации у пациента с аномалией Петерса». J. Med. Genet. 38 (5): 324–6. Дои:10.1136 / jmg.38.5.324. ЧВК  1734880. PMID  11403040.
• Бофингер Д.П., Фен Л., Чи Л.Х. и др. (2001). «Влияние воздействия TCDD на экспрессию CYP1A1 и CYP1B1 в культурах эксплантатов эндометрия человека». Toxicol. Наука. 62 (2): 299–314. Дои:10.1093 / toxsci / 62.2.299. PMID  11452143.
• Михельс-Раутенштраус К.Г., Мардин С.Ю., Зенкер М. и др. (2002). «Первичная врожденная глаукома: три отчета о новых мутациях и комбинациях мутаций в гене GLC3A (CYP1B1)». J. Глаукома. 10 (4): 354–7. Дои:10.1097/00061198-200108000-00017. PMID  11558822. S2CID  42833828.
• Лай Дж., Весприни Д., Чу В. и др. (2002). «Полиморфизм генов CYP и раннее начало менструации». Мол. Genet. Метаб. 74 (4): 449–57. Дои:10.1006 / mgme.2001.3260. PMID  11749050.
• Винсент А.Л., Биллингсли Дж., Буйс И. и др. (2002). «Дигенное наследование глаукомы с ранним началом: CYP1B1, потенциальный ген-модификатор». Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 448–60. Дои:10.1086/338709. ЧВК  384919. PMID  11774072.

внешние ссылки

• цитохром + Р-450 + CYP1B1 в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• CYP1B1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW о первичной врожденной глаукоме
• Человек CYP1B1 расположение генома и CYP1B1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.