CYP8B1 - CYP8B1

CYP8B1
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP8B1, CP8B, CYP12, цитохром P450, семейство 8, член подсемейства B 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602172 MGI: 1338044 ГомолоГен: 3233 Генные карты: CYP8B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3p22.1 Начинать 42,856,005 бп[1] Конец 42,875,898 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 72,73 см | 9 F4 Начинать 121,914,356 бп[2] Конец 121,916,305 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • монооксигеназная активность • связывание ионов железа • связывание кислорода • оксидоредуктазная активность • гемовое связывание • оксидоредуктазная активность, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода • связывание ионов металлов • 7альфа-гидроксихолест-4-ен-3-он Активность 12альфа-гидроксилазы • активность стерол-12-альфа-гидроксилазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана органеллы • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • метаболический процесс стеролов • процесс биосинтеза желчных кислот • окислительно-восстановительный процесс Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1582	13124
Ансамбль	ENSG00000180432	ENSMUSG00000050445
UniProt	Q9UNU6	O88962
RefSeq (мРНК)	NM_004391	NM_010012
RefSeq (белок)	NP_004382	NP_034142
Расположение (UCSC)	Chr 3: 42,86 - 42,88 Мб	Chr 9: 121.91 - 121.92 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

CYP8B1 (Сайхром п450, семья 8, подсемейство B, полипептид 1) также известный как стерол-12-альфа-гидроксилаза это белок который у человека кодируется CYP8B1 ген.^[5]

Этот ген кодирует член цитохром P450 надсемейство ферментов. Белки цитохрома P450 являются монооксигеназы которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов.

CYP8B1 - это эндоплазматический ретикулум мембранный белок и катализирует превращение 7 альфа-гидрокси-4-холестен-3-он в 7-альфа, 12-альфа-дигидрокси-4-холестен-3-он. Баланс между этими двумя стероидами определяет относительное количество двух основных желчные кислоты, холевая кислота и хенодезоксихолевая кислота, оба из которых выделяются с желчью. В кишечнике эти желчные кислоты влияют на растворимость холестерин и другие липиды, способствующие их абсорбции.

CYP8B1 является уникальным среди генов цитохрома P450 тем, что он без интрон.^[6]

У слона, ламантина и голого землекопа есть неактивные копии этого гена, и в их желчи не хватает холевой кислоты.^[7] Ослабленный отбор в результате изменения диеты на потребление меньшего количества липидов мог способствовать потере этого гена у нескольких видов.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000180432 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050445 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гафвелс М., Олин М., Чоудхари Б.П., Раудсепп Т., Андерссон Ю., Перссон Б., Янссон М., Бьоркхем И., Эггертсен Г. (март 1999 г.). «Структура и хромосомная принадлежность гена стерол-12альфа-гидроксилазы (CYP8B1) у человека и мыши: эукариотический ген цитохрома P-450, лишенный интронов». Геномика. 56 (2): 184–96. Дои:10.1006 / geno.1998.5606. PMID  10051404.
6. "Энтрез Ген: CYP8B1".
7. Шарма, V; Хиллер, М. (1 декабря 2018 г.). «Потеря ферментов в пути синтеза желчных кислот объясняет различия в составе желчи у млекопитающих». Геномная биология и эволюция. 10 (12): 3211–3217. Дои:10.1093 / gbe / evy243. ЧВК  6296402. PMID  30388264.
8. Шинде, СС; Teekas, L; Шарма, S; Виджей, Н. (сентябрь 2019 г.). «Сигнатуры расслабленного отбора в гене CYP8B1 птиц и млекопитающих». Журнал молекулярной эволюции. 87 (7–8): 209–220. Bibcode:2019JMolE..87..209S. Дои:10.1007 / s00239-019-09903-6. PMID  31372666. S2CID  199380339.

дальнейшее чтение

• Ли Й, Мезей О, Шай Н.Ф. (2007). «Человеческая и мышиная печеночная стерол-12-альфа-гидроксилаза и мРНК метаболизма других ксенобиотиков активируются изофлавонами сои». J. Nutr. 137 (7): 1705–12. Дои:10.1093 / jn / 137.7.1705. PMID  17585019.
• Ян Й., Эггертсен Г., Гаффвелс М. и др. (2004). «Механизмы регуляции холестерина и регуляторных элементов стеролов, связывающих белок гена стерол-12альфа-гидроксилазы (CYP8B1)». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 320 (4): 1204–10. Дои:10.1016 / j.bbrc.2004.06.069. PMID  15249218.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Эллис EC (2006). «Подавление синтеза желчных кислот гормоном щитовидной железы в первичных гепатоцитах человека». Мир J. Гастроэнтерол. 12 (29): 4640–5. Дои:10.3748 / wjg.v12.i29.4640. ЧВК  4087826. PMID  16937432.
• Ван Дж., Грин С., Эрикссон Л.С. и др. (2005). «Человеческая стерол-12a-гидроксилаза (CYP8B1) в основном экспрессируется в гепатоцитах однородно». Histochem. Cell Biol. 123 (4–5): 441–6. Дои:10.1007 / s00418-005-0779-0. PMID  15891895. S2CID  12069227.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Нельсон Д.Р., Зельдин Д.К., Хоффман С.М. и др. (2004). «Сравнение генов цитохрома P450 (CYP) из геномов мыши и человека, включая рекомендации по номенклатуре генов, псевдогенов и альтернативных вариантов сплайсинга». Фармакогенетика. 14 (1): 1–18. Дои:10.1097/00008571-200401000-00001. PMID  15128046.
• Росс CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP и др. (2009). «Генетические варианты TPMT и COMT связаны с потерей слуха у детей, получающих химиотерапию цисплатином». Nat. Genet. 41 (12): 1345–9. Дои:10,1038 / нг.478. PMID  19898482. S2CID  21293339.
• Лу И, Долле М.Э, Имхольц С. и др. (2008). «Множественные генетические варианты по пути-кандидату влияют на концентрацию холестерина липопротеинов высокой плотности в плазме». J. Lipid Res. 49 (12): 2582–9. Дои:10.1194 / мл. M800232-JLR200. PMID  18660489.
• Чжан М., Чан Дж.Й. (2001). «Регуляция транскрипции гена стерол-12альфа-гидроксилазы человека (CYP8B1): роль ядерного фактора гептоцитов 4альфа в опосредовании репрессии желчных кислот». J. Biol. Chem. 276 (45): 41690–9. Дои:10.1074 / jbc.M105117200. PMID  11535594.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.