XYLT2 - XYLT2

XYLT2
Идентификаторы
Псевдонимы	XYLT2, PXT-II, XT2, xylT-II, SOS, ксилозилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 608125 MGI: 2444797 ГомолоГен: 23349 Генные карты: XYLT2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q21.33 Начинать 50,346,126 бп[1] Конец 50,363,138 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 Д Начинать 94,663,851 бп[2] Конец 94,677,515 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность ацетилглюкозаминилтрансферазы • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • активность протеин-ксилозилтрансферазы • связывание ионов магния • связывание ионов марганца • связывание ионов металлов Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана • Мембрана Гольджи • клеточный компонент • внеклеточный • внеклеточная область Биологический процесс • процесс биосинтеза хондроитинсульфата • процесс биосинтеза протеогликана хондроитинсульфата • процесс биосинтеза протеогликана гепарансульфата • процесс биосинтеза гепарина • процесс биосинтеза гликозаминогликанов • процесс биосинтеза протеогликана • метаболический процесс гликозаминогликанов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64132	217119
Ансамбль	ENSG00000015532	ENSMUSG00000020868
UniProt	Q9H1B5	Q9EPL0
RefSeq (мРНК)	NM_022167	NM_145828
RefSeq (белок)	NP_071450	NP_665827
Расположение (UCSC)	Chr 17: 50.35 - 50.36 Мб	Chr 11: 94.66 - 94.68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ксилозилтрансфераза 2 является фермент что у людей кодируется XYLT2 ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой изоформу ксилозилтрансферазы, которая принадлежит к семейству гликозилтрансферазы. Этот фермент переносит ксилозу из UDP -ксилоза к специфическим сериновым остаткам основного белка и инициирует биосинтез гликозаминогликан цепи в протеогликаны включая сульфат хондроитина, гепарансульфат, гепарин и дерматансульфат.^[6]

Клиническое значение

Активность фермента, повышенная в склеродермия пациентов, является диагностическим маркером для определения склеротической активности при системном склерозе.^[6]

Было показано, что мутации в этом гене являются причиной спондилоокулярный синдром.^[7] Он также используется как кофактор в эластическая псевдоксантома.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000015532 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020868 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гёттинг К., Кун Дж., Зан Р., Бринкманн Т., Клизик К. (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия UDP-d-ксилозы человека: протеогликановый основной белок бета-d-ксилозилтрансфераза и его первая изоформа XT-II». Журнал молекулярной биологии. 304 (4): 517–28. Дои:10.1006 / jmbi.2000.4261. PMID  11099377.
6. «Ген Entrez: XYLT2 ксилозилтрансфераза II».
7. Тайлан Ф., Костантини А., Коулз Н., Пеккинен М., Хеон Э., Чиклар З., Берберглу М., Кампе А., Кыыким Э., Григелиониене Г., Тюйсюз Б., Мякитие О. (март 2016 г.). «Спондилоокулярный синдром - новые мутации в гене XYLT2 и расширение фенотипического спектра». Журнал исследований костей и минералов. 31 (8): 1577–1585. Дои:10.1002 / jbmr.2834. PMID  26987875.

дальнейшее чтение

• Геттинг К., Кун Дж., Бринкманн Т., Клизик К. (апрель 1998 г.). «Ксилозилирование альтернативно сплайсированных изоформ Альцгеймера APP с помощью ксилозилтрансферазы». Журнал химии белков. 17 (3): 295–302. Дои:10.1023 / А: 1022549121672. PMID  9588955. S2CID  39212266.
• Гёттинг С., Соллберг С., Кун Дж., Вайльке С., Херкамп С., Бринкманн Т., Криг Т., Клизик К. (июнь 1999 г.). «Ксилозилтрансфераза сыворотки: новый биохимический маркер склеротического процесса при системном склерозе». Журнал следственной дерматологии. 112 (6): 919–24. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00590.x. PMID  10383739.
• Kuhn J, Götting C, Schnölzer M, Kempf T., Brinkmann T., Kleesiek K (февраль 2001 г.). «Первое выделение человеческой UDP-D-ксилозы: протеогликановый основной белок бета-D-ксилозилтрансфераза, секретируемый из культивированных клеток хориокарциномы JAR». Журнал биологической химии. 276 (7): 4940–7. Дои:10.1074 / jbc.M005111200. PMID  11087729.
• Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (март 2002 г.). «Активность ксилозилтрансферазы в семенной плазме бесплодных мужчин». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии. 317 (1–2): 199–202. Дои:10.1016 / S0009-8981 (01) 00793-8. PMID  11814476.
• Schön S, Prante C, Müller S, Schöttler M, Tarnow L, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (октябрь 2005 г.). «Влияние полиморфизмов в генах, кодирующих ксилозилтрансферазу I и ее гомолог у пациентов с диабетом 1 типа с нефропатией и без нее». Kidney International. 68 (4): 1483–90. Дои:10.1111 / j.1523-1755.2005.00561.x. PMID  16164625.
• Schön S, Prante C, Bahr C, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (май 2006 г.). «Клонирование и рекомбинантная экспрессия активной полноразмерной ксилозилтрансферазы I (XT-I) и характеристика субклеточной локализации XT-I и XT-II». Журнал биологической химии. 281 (20): 14224–31. Дои:10.1074 / jbc.M510690200. PMID  16569644.
• Voglmeir J, Voglauer R, Wilson IB (март 2007 г.). «XT-II, вторая изоформа человеческого пептида-O-ксилозилтрансферазы, проявляет ферментативную активность». Журнал биологической химии. 282 (9): 5984–90. Дои:10.1074 / jbc.M608087200. ЧВК  2850172. PMID  17194707.