ALG1 - ALG1

ALG1
Идентификаторы
Псевдонимы	ALG1, CDG1K, HMAT1, HMT-1, HMT1, MT-1, Mat-1, hMat-1, хитобиозилдифосфодолихол бета-маннозилтрансфераза, хитобиосилдифосфодолихол бета-маннозилтрансфераза ALG1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605907 MGI: 2384774 ГомолоГен: 5387 Генные карты: ALG1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 5,033,923 бп[1] Конец 5,087,379 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 A1 Начинать 5,233,621 бп[2] Конец 5,244,912 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • активность маннозилтрансферазы • хитобиозилдифосфодолихол бета-маннозилтрансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • процесс биосинтеза долихол-связанных олигосахаридов • маннозилирование • гликозилирование белков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	56052	208211
Ансамбль	ENSG00000033011	ENSMUSG00000039427
UniProt	Q9BT22	Q921Q3
RefSeq (мРНК)	NM_019109 NM_001330504	NM_145362
RefSeq (белок)	NP_001317433 NP_061982	NP_663337
Расположение (UCSC)	Chr 16: 5.03 - 5.09 Мб	Chr 16: 5.23 - 5.24 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хитобиозилдифосфодолихол бета-маннозилтрансфераза является фермент что закодировано ALG1^[5] чья структура и функции были консервированный от низших организмов к высшим.^[6][7]

Функция

Биосинтез липид-связанных олигосахариды высоко сохраняется среди эукариоты и катализируется 14 гликозилтрансферазы упорядоченно пошагово. Маннозилтрансфераза I (MT I) Alg1 катализирует первую маннозилирование шаг в этом процессе.^[6] Клинически дефицит ALG1 у людей приводит к ALG1-CDG, а врожденное нарушение гликозилирования.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000033011 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039427 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Couto JR, Хаффакер TC, Роббинс PW (1984). «Клонирование и экспрессия в Escherichia coli дрожжевой маннозилтрансферазы из пути гликозилирования, связанного с аспарагином». J. Biol. Chem. 259 (1): 378–82. PMID  6368538.
6. «Ген Entrez: гомолог ALG1-связанного с аспарагином гликозилирования 1 (S. cerevisiae, бета-1,4-маннозилтрансфераза)».
7. Takahashi T, Honda R, Nishikawa Y (март 2000 г.). «Клонирование человеческой кДНК, которая может дополнять дефект дрожжевого мутанта alg 1, дефицитного по маннозилтрансферазе I». Гликобиология. 10 (3): 321–7. Дои:10.1093 / гликоб / 10.3.321. PMID  10704531.
8. "# 608540 ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВКИ, ТИП Ik; CDG1K". Университет Джона Хопкинса. Получено 2019-05-01.

дальнейшее чтение

• Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (январь 1984). «Клонирование и экспрессия в Escherichia coli дрожжевой маннозилтрансферазы из пути гликозилирования, связанного с аспарагином». J. Biol. Chem. 259 (1): 378–82. PMID  6368538.
• Гао XD, Нисикава А., Декан Н. (июнь 2004 г.). «Физические взаимодействия между маннозилтрансферазами Alg1, Alg2 и Alg11 эндоплазматического ретикулума». Гликобиология. 14 (6): 559–70. Дои:10.1093 / glycob / cwh072. PMID  15044395.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кранц С., Денеке Дж., Лехле Л. и др. (2004). «Врожденное нарушение гликозилирования типа Ik (CDG-Ik): дефект маннозилтрансферазы I». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (3): 545–51. Дои:10.1086/382493. ЧВК  1182267. PMID  14973782.
• Schwarz M, Thiel C, Lübbehusen J и др. (2004). «Дефицит GDP-Man: GlcNAc2-PP-Dolichol маннозилтрансфераза вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ik». Являюсь. J. Hum. Genet. 74 (3): 472–81. Дои:10.1086/382492. ЧВК  1182261. PMID  14973778.
• Грубенманн CE, Франк CG, Hülsmeier AJ, et al. (2004). «Дефицит первой стадии маннозилирования в пути N-гликозилирования вызывает врожденное нарушение гликозилирования типа Ik». Гм. Мол. Genet. 13 (5): 535–42. Дои:10,1093 / hmg / ddh050. PMID  14709599.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.
• Человек ALG1 расположение генома и ALG1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.