ALG1-CDG - ALG1-CDG
| ALG1-CDG | |
|---|---|
| Другие имена | CDG-IK |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Обычное начало | рождение |
| Причины | двуаллельные патогенные варианты в ALG1 |
| Уход | никто |
ALG1-CDG аутосомно-рецессивный врожденное нарушение гликозилирования вызванные двуаллельными патогенными вариантами в ALG1. Первые случаи ALG1-CDG были описаны в 2004 году, и тогда же был выявлен ген, вызывающий заболевание. Это заболевание первоначально было обозначено как CDG-IK в более ранней номенклатуре врожденных нарушений гликозилирования.[1] Клинически люди с ALG1-CDG имеют задержку развития, гипотония, судороги и микроцефалия.[2] В опубликованной литературе подтверждено менее 60 случаев ALG1-CDG.[3] ALG1-CDG можно заподозрить на основании клинических данных и отклонений в сыворотке крови. трансферрин результаты теста гликозилирования.[3] Подтверждение диагноза может быть выполнено на основе анализа последовательности ALG1. Анализ ALG1 осложняется наличием псевдоген.[4] Специальных методов лечения ALG1-CDG не существует, и большая часть лечения заключается в устранении симптомов.[1][3]
Рекомендации
- ^ а б "# 608540 ВРОЖДЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВКИ, ТИП Ik; CDG1K". Университет Джона Хопкинса. Получено 2019-05-01.
- ^ «ALG1-CDG (CDG-Ik)». Национальные институты здоровья. Получено 2019-05-02.
- ^ а б c «Врожденные нарушения N-сцепленного гликозилирования и обзор множественных путей». Национальные институты здоровья. Получено 2019-05-02.
- ^ Jaeken, Jaak; Лефебер, Дирк; Маттейс, Герт (2015). «Клиническая полезная генная карта: врожденное нарушение гликозилирования с дефектом ALG1». Европейский журнал генетики человека. 23 (10): 1431–1431. Дои:10.1038 / ejhg.2015.9. ISSN 1018-4813. ЧВК 4592101.