FUT2 - FUT2

FUT2
Идентификаторы
Псевдонимы	FUT2, B12QTL1, SE, SEC2, Se2, sej, фукозилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 182100 MGI: 109374 ГомолоГен: 10325 Генные карты: FUT2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.33 Начните 48,695,971 бп[1] Конец 48,705,951 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 B3 | 7 29,41 см Начните 45,648,591 бп[2] Конец 45,666,394 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность галактозид 2-альфа-L-фукозилтрансферазы • трансферазная активность, перенос гликозильных групп • фукозилтрансферазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • Мембрана цистерны Гольджи • аппарат Гольджи • внеклеточная экзосома • мембрана Биологический процесс • гликозилирование белков • Катаболический процесс L-фукозы • фукозилирование • углеводный обмен Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2524	14344
Ансамбль	ENSG00000176920	ENSMUSG00000055978
UniProt	Q10981	Q9JL27
RefSeq (мРНК)	NM_001097638 NM_000511	NM_001271993 NM_018876
RefSeq (белок)	NP_000502 NP_001091107	NP_001258922 NP_061364
Расположение (UCSC)	Chr 19: 48,7 - 48,71 Мб	Chr 7: 45.65 - 45.67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Галактозид 2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 является фермент что у людей кодируется FUT2 ген.^[5][6] Это влияет на секреторский статус антигенов ABO.^[7]

Примерно 20% кавказцев несекреторы из-за нонсенс-мутаций G428A (rs601338) и C571T (rs492602?) в FUT2 и, следовательно, имеют сильную, хотя и не абсолютную защиту от норовирус GII.4.^{[нужна цитата ]}

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176920 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055978 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ball SP, Tongue N, Gibaud A, Le Pendu J, Mollicone R, Gerard G, Oriol R (февраль 1992 г.). «Группа сцепления хромосомы 19 человека FUT1 (H), FUT2 (SE), LE, LU, PEPD, C3, APOC2, D19S7 и D19S9». Энн Хам Жене. 55 (Pt 3): 225–33. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1991.tb00417.x. PMID  1763885. S2CID  30777695.
6. «Ген Entrez: фукозилтрансфераза 2 FUT2 (включая секреторный статус)».
7. «Имена для аллелей группы крови H (ISBT 018)» (PDF). www.isbtweb.org. Получено 2019-10-13.

дальнейшее чтение

• Регинь-Арну I; Couillin P; Молликон Р; и другие. (1995). «Относительное положение двух кластеров человеческих альфа-L-фукозилтрансфераз в 19q (FUT1-FUT2) и 19p (FUT6-FUT3-FUT5) на микросателлитной генетической карте хромосомы 19». Cytogenet. Cell Genet. 71 (2): 158–62. Дои:10.1159/000134098. PMID  7656588.
• Rouquier S; Lowe JB; Келли Р.Дж.; и другие. (1995). «Молекулярное клонирование геномной области человека, содержащей ген альфа (1,2) фукозилтрансферазы H группы крови и два рестрикционных фрагмента ДНК, связанных с локусом H. Выделение кандидата в локус группы крови Secretor человека». J. Biol. Chem. 270 (9): 4632–9. Дои:10.1074 / jbc.270.9.4632. PMID  7876234.
• Келли Р.Дж.; Rouquier S; Георгий Д; и другие. (1995). «Последовательность и экспрессия кандидата на ген альфа (1,2) фукозилтрансферазы секреторной группы крови человека (FUT2). Гомозиготность инактивирующей ферменты бессмысленной мутации обычно коррелирует с несекреторным фенотипом». J. Biol. Chem. 270 (9): 4640–9. Дои:10.1074 / jbc.270.9.4640. PMID  7876235.
• Кудо Т; Ивасаки H; Нишихара S; и другие. (1996). «Молекулярно-генетический анализ системы гистокрови по Льюису человека. II. Инактивация секреторного гена новой единственной миссенс-мутацией A385T у японских несекреторных лиц». J. Biol. Chem. 271 (16): 9830–7. Дои:10.1074 / jbc.271.16.9830. PMID  8621666.
• Кода Й, Соедзима М, Лю Й, Кимура Х (1996). «Молекулярная основа дефицита гена альфа (1,2) -фукозилтрансферазы секреторного типа в популяции Японии: ген слияния, образованный неравномерным кроссовером, ответственный за дефицит фермента». Am. J. Hum. Genet. 59 (2): 343–50. ЧВК  1914724. PMID  8755920.
• Кода Й, Соедзима М, Ван Б., Кимура Х (1997). «Структура и экспрессия гена, кодирующего галактозид 2-альфа-L-фукозилтрансферазу секреторного типа (FUT2)». Евро. J. Biochem. 246 (3): 750–5. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1997.t01-1-00750.x. PMID  9219535.
• Koda Y; Soejima M; Джонсон PH; и другие. (1997). «Миссенс-мутация FUT1 и делеция FUT2 ответственны за индийский Бомбейский фенотип системы групп крови ABO». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 238 (1): 21–5. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7232. PMID  9299444.
• Лю И; Koda Y; Soejima M; и другие. (1998). «Обширный полиморфизм гена FUT2 в африканской (коса) популяции Южной Африки». Гм. Genet. 103 (2): 204–10. Дои:10.1007 / s004390050808. PMID  9760207. S2CID  25253767.
• Domino SE, Чжан Л., Лоу Дж. Б. (2001). «Молекулярное клонирование, геномное картирование и экспрессия двух генов секреторной группы крови альфа (1,2) фукозилтрансферазы, дифференцированно регулируемых в эпителии матки и желудочно-кишечном тракте мышей». J. Biol. Chem. 276 (26): 23748–56. Дои:10.1074 / jbc.M100735200. PMID  11323419.
• Роос К., Колмер М., Маттила П., Ренконен Р. (2002). «Состав протеома Drosophila melanogaster, участвующего в метаболизме фукозилированных гликанов». J. Biol. Chem. 277 (5): 3168–75. Дои:10.1074 / jbc.M107927200. PMID  11698403.
• Milland J; Рассел С.М.; Додсон ХК; и другие. (2002). «Цитоплазматический хвост альфа-1,3-галактозилтрансферазы подавляет локализацию по Гольджи полноразмерного фермента». J. Biol. Chem. 277 (12): 10374–8. Дои:10.1074 / jbc.M111799200. PMID  11777923.
• Чанг JG; Ко YC; Lee JC; и другие. (2002). «Молекулярный анализ мутаций и полиморфизмов гена альфа (1,2) -фукозилтрансферазы секреторного типа Льюиса показывает, что тайваньские аборигены имеют австронезийское происхождение». J. Hum. Genet. 47 (2): 60–5. Дои:10.1007 / с100380200001. PMID  11916003.
• Штраусберг Р.Л .; Feingold EA; Рябчик LH; и другие. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Lindesmith L; Мо С; Marionneau S; и другие. (2003). «Восприимчивость человека и устойчивость к инфекции вируса Норуолк». Nat. Med. 9 (5): 548–53. Дои:10,1038 / нм 860. PMID  12692541. S2CID  28663420.
• Guo ZH; Xiang D; Zhu ZY; и другие. (2004). «[Анализ гена FUT1 и FUT2 10 парабомбейцев в Китае]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи. 21 (5): 417–21. PMID  15476160.
• Чен ДП; Tseng CP; Ван WT; и другие. (2005). «Два преобладающих аллеля h в парабомбейских гаплотипах среди 250 000 тайваньцев». Анна. Clin. Лаборатория. Наука. 34 (3): 314–8. PMID  15487706.
• Пан Х, Соедзима М, Кода Й, Кимура Х (2005). «Новый тетрамерный короткий тандемный повтор, расположенный в 3'-фланкирующей области гена секретора ABO человека (FUT2), и ассоциация между локусами FUT2 и FUT2 / 01». Гм. Биол. 76 (5): 789–95. Дои:10.1353 / хаб.2005.0008. PMID  15757249. S2CID  1201579.
• Madjd Z; Парсонс Т; Уотсон Н.Ф .; и другие. (2006). «Высокая экспрессия y / b антигенов Льюиса связана со снижением выживаемости при карциномах молочной железы с отрицательными лимфоузлами». Рак груди Res. 7 (5): R780–7. Дои:10.1186 / bcr1305. ЧВК  1242157. PMID  16168124.
• Kimura K; Вакамацу А; Suzuki Y; и другие. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.