Спондилоокулярный синдром - Spondylo-ocular syndrome

Спондилоокулярный синдром
Другие имена	SOS[1]
Спондилоокулярный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Спондилоокулярный синдром это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением глаз и позвоночника.

Презентация

Их можно разделить на те, которые влияют на глаза, позвоночник и другие направления:^[2]

• Глаза
  • амблиопия
  • катаракта
  • нистагм
  • отслойка сетчатки
• Позвоночник
  • нормальный рост с непропорционально коротким стволом
  • неподвижный позвоночник
  • грудной кифоз
  • уменьшенный поясничный лордоз
  • патологический переломы тел позвонков
• Другие свойства
  • лицевой дисморфизм
  • гипотония лица
  • низкая задняя линия роста волос
  • короткая перепончатая шея
  • низко посаженные уши
  • пролапс митрального клапана
  • аортальный клапан порок развития
  • расширенный мочеточники
  • чувственный глухота

Генетика

Этот синдром вызван инактивирующими мутациями ксилозилтрансферазы (XYLT2 ) ген. Передается по аутосомно-рецессивному типу.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Уход

История

Этот синдром впервые был описан Шмидтом. и другие в единой иракской семье в 2001 году.^[3]

Рекомендации

1. «Запись OMIM - № 605822 - СПОНДИЛООКУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ; SOS». omim.org. Получено 25 июн 2019.
2. Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu, MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) Гомозиготность мутаций сдвига рамки считывания в XYLT2 приводит к спондило- глазной синдром с хрупкостью костей, катарактой и дефектами слуха. Am J Hum Genet 96: 971-978
3. Schmidt H, Rudolph G, Hergersberg M, Schneider K, Moradi S, Meitinger T (2001) Отслоение сетчатки и катаракта, лицевой дисморфизм, генерализованный остеопороз, неподвижный позвоночник и платиспондия у кровных родственников - возможный новый синдром. Clin Genet 59: 99-105

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: Q87.5 OMIM: 605822 MeSH: C565285
Внешние ресурсы	Orphanet: 85194