MMP20 - MMP20

MMP20
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2JSD
Идентификаторы
Псевдонимы	MMP20, AI2A2, MMP-20, матричная металлопептидаза 20
Внешние идентификаторы	OMIM: 604629 MGI: 1353466 ГомолоГен: 21001 Генные карты: MMP20
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q22.2 Начинать 102,576,832 бп[1] Конец 102,625,332 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 A1 Начинать 7,628,231 бп[2] Конец 7,674,979 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов цинка • пептидазная активность • активность металлоэндопептидазы • GO: 0001948 связывание с белками • гидролазная активность • металлопептидазная активность • связывание ионов металлов • активность эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • внеклеточный Биологический процесс • катаболический процесс коллагена • белковый катаболический процесс • регулирование минерализации эмали • протеолиз • амелогенез • разборка внеклеточного матрикса • организация внеклеточного матрикса Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9313	30800
Ансамбль	ENSG00000137674	ENSMUSG00000018620
UniProt	O60882	P57748
RefSeq (мРНК)	NM_004771	NM_013903
RefSeq (белок)	NP_004762	NP_038931
Расположение (UCSC)	Chr 11: 102,58 - 102,63 Мб	Chr 9: 7,63 - 7,67 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Матричная металлопротеиназа-20 (MMP-20), также известный как металлопротеиназа эмали или же эмелизин является фермент что у людей кодируется MMP20 ген.^[5][6]

Функция

Белки матричной металлопротеиназы (ММП ) семьи участвуют в распаде внеклеточный матрикс при нормальных физиологических процессах, таких как эмбриональное развитие, размножение и ремоделирование тканей, а также при патологических процессах, таких как артрит и метастазирование. Большинство ММП секретируются в виде неактивных пропротеинов, которые активируются при расщеплении внеклеточными протеиназы.

ММП-20, также известный как эмелизин, по-видимому, является единственной ММП, которая специфична для зубов и экспрессируется клетками разного происхождения (т. Е. Эпителиальной амелобласты и мезенхимальный одонтобласты ).

Клиническое значение

Ген MMP-20 человека содержит 10 экзонов и является частью кластера генов матриксных металлопротеиназ, локализованных в хромосоме человека 11q22.3.^[6] Мутация в этом гене, которая изменяет нормальный паттерн сплайсинга и приводит к преждевременной терминации кодируемого белка, была связана с несовершенный амелогенез. Эмаль в отсутствие MMP-20 гипопластична (тонкая), содержит меньше минералов (всего лишь одна треть от общего количества минералов, чем у дикого типа) и содержит больше белка и воды. В общем, функции MMP-20 в эмали заключаются в расщеплении белков матрикса эмали в определенных сайтах расщепления.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137674 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018620 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ллано Э., Пендас А.М., Кнаупер В., Сорса Т., Сало Т., Салидо Э., Мерфи Дж., Симмер Дж. П., Бартлетт Д. Д., Лопес-Отин С. (январь 1998 г.). «Идентификация и структурно-функциональная характеристика человеческого эмелизина (MMP-20)». Биохимия. 36 (49): 15101–15108. Дои:10.1021 / bi972120y. PMID  9398237.
6. «Ген Entrez: матричная металлопептидаза 20 MMP20 (эмелизин)».
7. Морадиан-Олдак Дж (2012). «Белковая минерализация эмали». Передний. Biosci. 17 (7): 1996–2023. Дои:10.2741/4034. ЧВК  3442115. PMID  22652761.

дальнейшее чтение

• Нагасе Х., Весснер Дж. Ф. (1999). «Матричные металлопротеиназы». J. Biol. Chem. 274 (31): 21491–21494. Дои:10.1074 / jbc.274.31.21491. PMID  10419448.
• Бартлетт Дж. Д., Симмер Дж. П. (2000). «Протеиназы в развитии зубной эмали». Крит. Rev. Oral Biol. Med. 10 (4): 425–441. Дои:10.1177/10454411990100040101. PMID  10634581.
• Пендас А.М., Сантамария I, Альварес М.В. и др. (1997). «Тонкое физическое картирование генов матричной металлопротеиназы человека, сгруппированных на хромосоме 11q22.3». Геномика. 37 (2): 266–269. Дои:10.1006 / geno.1996.0557. PMID  8921407.
• Stracke JO, Fosang AJ, Last K и др. (2000). «Матричные металлопротеиназы 19 и 20 расщепляют аггрекан и олигомерный матричный белок хряща (COMP)». FEBS Lett. 478 (1–2): 52–56. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01819-6. PMID  10922468. S2CID  37366875.
• Терп Г.Е., Кристенсен ИТ, Йоргенсен Ф.С. (2000). «Структурные различия матриксных металлопротеиназ. Моделирование гомологии и минимизация энергии фермент-субстратных комплексов». J. Biomol. Struct. Dyn. 17 (6): 933–46. Дои:10.1080/07391102.2000.10506582. PMID  10949161. S2CID  1270176.
• Вяэнянен А., Сринивас Р., Парикка М. и др. (2001). «Экспрессия и регуляция MMP-20 в клетках карциномы языка человека». J. Dent. Res. 80 (10): 1884–1889. Дои:10.1177/00220345010800100501. PMID  11706946. S2CID  14088643.
• Вяэнянен А., Тьедерхане Л., Эклунд Л. и др. (2005). «Экспрессия коллагена XVIII и MMP-20 в развивающихся зубах и одонтогенных опухолях». Матрикс Биол. 23 (3): 153–161. Дои:10.1016 / j.matbio.2004.04.003. PMID  15296943.
• Kim JW, Simmer JP, Hart TC и др. (2006). «Мутация MMP-20 в аутосомно-рецессивной пигментной гипоматурации несовершенный амелогенез». J. Med. Genet. 42 (3): 271–275. Дои:10.1136 / jmg.2004.024505. ЧВК  1736010. PMID  15744043.

внешняя ссылка

• В МЕРОПЫ онлайн-база данных пептидаз и их ингибиторов: M10.019
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O60882 (Металлопротеиназа-20 человеческого матрикса) на PDBe-KB.