AP3B1 - AP3B1

AP3B1
Идентификаторы
Псевдонимы	AP3B1, ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, адапторный белковый комплекс 3 бета 1 субъединица, адапторный белковый комплекс 3 субъединица бета 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 603401 MGI: 1333879 ГомолоГен: 68125 Генные карты: AP3B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q14.1 Начните 78,000,525 бп[1] Конец 78,294,755 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 C3 | 13 49,22 см Начните 94,358,960 бп[2] Конец 94,566,317 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание протеинфосфатазы • GTP-зависимое связывание с белками • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • мембрана везикул, покрытая клатрином • лизосомальная мембрана • мембранное пальто • цитоплазматический пузырек • Адаптерный комплекс АП-3 • аппарат Гольджи • мембрана • клатриновый адаптерный комплекс • цитоплазма аксона • синапс • постсинапс Биологический процесс • белок, нацеленный на лизосомы • транспорт белка • внутриклеточный транспорт белка • процессинг и презентация антигена, экзогенный липидный антиген через MHC класса Ib • везикулярный транспорт • меланосомная организация • положительная регуляция дифференцировки NK T-клеток • процессинг и презентация антигена • коагуляция крови • антероградный аксональный транспорт • антероградный транспорт синаптических пузырьков • транспорт • отпочкование синаптических пузырьков из эндосомы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8546	11774
Ансамбль	ENSG00000132842	ENSMUSG00000021686
UniProt	O00203	Q9Z1T1
RefSeq (мРНК)	NM_001271769 NM_003664	NM_009680
RefSeq (белок)	NP_001258698 NP_003655	NP_033810
Расположение (UCSC)	Chr 5: 78 - 78,29 Мб	Chr 13: 94,36 - 94,57 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

AP-3 комплексная субъединица бета-1 это белок что у людей кодируется AP3B1 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Кодируемый белок является частью гетеротетрамерного белкового комплекса AP-3, который взаимодействует с каркасным белком клатрином. Мутации в этом гене связаны с Синдром Германского-Пудлака тип 2.^[7]

Взаимодействия

AP3B1 был показан взаимодействовать с участием AP3S2.^[5]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132842 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021686 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Dell'Angelica EC, Ooi CE, Bonifacino JS (июнь 1997 г.). «Бета3А-адаптин, субъединица адаптероподобного комплекса AP-3». Журнал биологической химии. 272 (24): 15078–84. Дои:10.1074 / jbc.272.24.15078. PMID  9182526.
6. Симпсон Ф., Педен А.А., Кристопулу Л., Робинсон М.С. (май 1997 г.). «Характеристика адапторного белкового комплекса AP-3». Журнал клеточной биологии. 137 (4): 835–45. Дои:10.1083 / jcb.137.4.835. ЧВК  2139840. PMID  9151686.
7. «Ген Entrez: AP3B1-родственный белковый комплекс 3, субъединица бета 1».

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Германского-Пудлака
• Человек AP3B1 расположение генома и AP3B1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Хьюзинг М., Гал WA (август 2002 г.). «Нарушения везикул лизосомальной линии: синдромы Германского-Пудлака». Современная молекулярная медицина. 2 (5): 451–67. Дои:10.2174/1566524023362357. PMID  12125811.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Макнил С.А., медсестра П. (сентябрь 1993 г.). «Генетический анализ функции человека p34CDC2 в делящихся дрожжах». Молекулярная и общая генетика. 240 (3): 315–22. Дои:10.1007 / BF00280381. PMID  8413179. S2CID  20544877.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Dell'Angelica EC, Klumperman J, Stoorvogel W, Bonifacino JS (апрель 1998 г.). «Ассоциация адаптерного комплекса АП-3 с клатрином». Наука. 280 (5362): 431–4. Дои:10.1126 / science.280.5362.431. PMID  9545220.
• Фэн Л., Сеймур А.Б., Цзян С., То А., Педен А.А., Новак Е.К., Чжэнь Л., Русиняк М.Э., Эйхер Э.М., Робинсон М.С., Горин МБ, Суонк RT (февраль 1999 г.). «Ген субъединицы бета3A (Ap3b1) адапторного комплекса AP-3 изменен у мышей с мутантной гипопигментацией Pearl, модели синдрома Германского-Пудлака и куриной слепоты» (PDF). Молекулярная генетика человека. 8 (2): 323–30. Дои:10,1093 / hmg / 8.2.323. PMID  9931340.
• Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (январь 1999 г.). «Измененный трафик лизосомных белков при синдроме Hermansky-Pudlak из-за мутаций в субъединице бета 3A адаптера AP-3». Молекулярная клетка. 3 (1): 11–21. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80170-7. PMID  10024875.
• Huizing M, Scher CD, Strovel E, Fitzpatrick DL, Hartnell LM, Anikster Y, Gahl WA (февраль 2002 г.). «Нонсенс мутации в ADTB3A вызывают полный дефицит субъединицы beta3A адапторного комплекса-3 и тяжелый синдром Германского-Пудлака 2 типа». Педиатрические исследования. 51 (2): 150–8. Дои:10.1203/00006450-200202000-00006. PMID  11809908.
• Фенг Л., Новак Е.К., Хартнелл Л.М., Бонифачино Д.С., Коллинсон Л.М., Swank RT (март 2002 г.). «Гены синдрома Германского-Пудлака 1 (HPS1) и HPS2 независимо друг от друга вносят вклад в производство и функцию плотных гранул тромбоцитов, меланосом и лизосом». Кровь. 99 (5): 1651–8. Дои:10.1182 / кровь.V99.5.1651.h8001651_1651_1658. PMID  11861280.
• Ким Ю.М., Барак Л.С., Карон М.Г., Бенович Дж.Л. (май 2002 г.). «Регулирование фосфорилирования аррестина-3 казеинкиназой II». Журнал биологической химии. 277 (19): 16837–46. Дои:10.1074 / jbc.M201379200. PMID  11877451.
• Dubois T, Howell S, Zemlickova E, Aitken A (апрель 2002 г.). «Идентификация белков-партнеров, взаимодействующих с казеинкиназой Ialpha». Письма FEBS. 517 (1–3): 167–71. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02614-5. PMID  12062430. S2CID  84792445.
• Салазар Г., Лав Р., Вернер Е., Дусетт М.М., Ченг С., Леви А., Фаундез В. (февраль 2004 г.). «Транспортер цинка ZnT3 взаимодействует с AP-3, и он преимущественно нацелен на отдельную субпопуляцию синаптических везикул». Молекулярная биология клетки. 15 (2): 575–87. Дои:10.1091 / mbc.E03-06-0401. ЧВК  329249. PMID  14657250.
• Гуинн Б.А., Блэнд Е.А., Лоди У., Лиггинс А.П., Тобал К., Петтерс С., Уэллс Дж. У., Банхэм А. Х., Муфтий Г. Дж. (Октябрь 2005 г.). «Гуморальное обнаружение лейкозно-ассоциированных антигенов в представлении острого миелоидного лейкоза». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 335 (4): 1293–304. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.08.024. PMID  16112646.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламозас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж. Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусет-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Jung J, Bohn G, Allroth A, Boztug K, Brandes G, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Köllner I, Beger C, Schilke R, Welte K, Grimbacher B., Klein C (июль 2006 г.). «Выявление гомозиготной делеции в гене AP3B1, вызывающей синдром Германского-Пудлака 2 типа». Кровь. 108 (1): 362–9. Дои:10.1182 / кровь-2005-11-4377. ЧВК  1895843. PMID  16537806.