STXBP5 - STXBP5

STXBP5
Идентификаторы
Псевдонимы	STXBP5, LGL3, LLGL3, Nbla04300, синтаксин-связывающий белок 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 604586 MGI: 1926058 ГомолоГен: 16402 Генные карты: STXBP5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q24.3 Начинать 147,204,425 бп[1] Конец 147,390,476 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 | 10 A1 Начинать 9,755,547 бп[2] Конец 9,901,079 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • привязка синтаксина-1 • Связывание Rab GTPase • связывание синтаксина • связывание миозина II Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • комплекс каналов с ацетилхолином • мембрана • синаптический пузырек • клеточная мембрана • синапс • соединение клеток • мембрана цитоплазматических везикул • цитоплазматический пузырек • цитозоль • цитоплазма • нервномышечное соединение • Коллатераль Шаффера - синапс CA1 • внешний компонент пресинаптической мембраны • пресинаптический цитозоль • Комплекс SNARE Биологический процесс • регуляция экзоцитоза • транспорт белка • положительная регуляция экзоцитоза • везикулярный транспорт • экзоцитоз • регулирование секреции белка • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • цикл синаптических пузырьков Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	134957	78808
Ансамбль	ENSG00000164506	ENSMUSG00000019790
UniProt	Q5T5C0	Q8K400
RefSeq (мРНК)	NM_001127715 NM_139244	NM_001081344 NM_030191
RefSeq (белок)	NP_001121187 NP_640337	NP_001074813
Расположение (UCSC)	Chr 6: 147,2 - 147,39 Мб	Chr 10: 9.76 - 9.9 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синтаксин-связывающий белок 5 это белок что у людей кодируется STXBP5 ген. Он также известен как томосин, после 友, "друг" в Японский, за его роль в качестве связывающего белка.^[5][6][7]

Функция

Синтаксин 1 является компонентом комплексов 7S и 20S SNARE, которые участвуют в стыковке и слиянии синаптических везикул с пресинаптической плазматической мембраной. Этот ген кодирует белок, связывающий синтаксин 1. У крысы аналогичный белок диссоциирует синтаксин 1 из комплекса Munc18 / n-Sec1 / rbSec1 с образованием комплекса 10S, промежуточного продукта, который может быть преобразован в комплекс 7S SNARE. Таким образом, считается, что этот белок участвует в высвобождении нейромедиаторов, стимулируя образование комплекса SNARE. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты, но их биологическая ценность не была определена.^[7]

Позиционное клонирование предположил, что томосин может подавлять нейротрансмиттер секреция в Caenorhabditis elegans нейроны.]^[8] Эта гипотеза была проверена и подтверждена, показав, что томосин специфически ингибирует прайминг синаптических везикул - биохимический этап, непосредственно предшествующий слиянию везикул и высвобождению нейротрансмиттеров.^[9]

Структура

Два функциональные области были изначально идентифицированы, включая тот, который связывается с синтаксин, но недавняя кристаллизация дрожжевого гомолога Sro7 показала, что томосин, вероятно, имеет три функциональных домена: один WD40 домен и один синтаксин-связывающий домен, как было известно ранее, а также другой домен WD40. Исследование также показало, что «синтаксин-связывающий домен» томосина не является причиной того, что томосин ингибирует высвобождение нейротрансмиттера, как первоначально предполагалось.^[10] Структура на основе Sro7 в настоящее время представлена ​​в SWISS-MODEL, которая включает домены WD40, но не большую часть спиральная катушка связывающий синтаксин домен, видимый в информационном окне.^[11]

Взаимодействия

STXBP5 был показан взаимодействовать с STX4^[12] и STX1A.^[5][12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164506 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019790 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Фудзита Й, Ширатаки Х, Сакисака Т, Асакура Т, Охя Т, Котани Х, Йокояма С., Нисиока Х, Мацуура Й, Мидзогути А, Шеллер Р., Такай Й (июнь 1998 г.). «Tomosyn: белок, связывающий синтаксин-1, который образует новый комплекс в процессе высвобождения нейромедиатора». Нейрон. 20 (5): 905–15. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80472-9. PMID  9620695. S2CID  12597505.
6. Като М., Като М. (февраль 2004 г.). «Идентификация и характеристика человеческого гена LLGL4 и мышиного гена Llgl4 in silico». Int. Дж. Онкол. 24 (3): 737–42. Дои:10.3892 / ijo.24.3.737. PMID  14767561.
7. «Ген Entrez: синтаксин-связывающий белок 5 STXBP5 (томосин)».
8. Диббс М., Нгаи Дж., Каплан Дж. М. (июль 2005 г.). «Использование микрочипов для облегчения позиционного клонирования: идентификация томосина как ингибитора нейросекреции». PLOS Genet. 1 (1): 6–16. Дои:10.1371 / journal.pgen.0010002. ЧВК  1183521. PMID  16103915.
9. Грачева Е.О., Бурдина А.О., Ольгадо А.М. и др. (Июль 2006 г.). «Томосин подавляет прайминг синаптических пузырьков у Caenorhabditis elegans». ПЛОС Биол. 4 (8): e261. Дои:10.1371 / journal.pbio.0040261. ЧВК  1514790. PMID  16895441.
10. Хаттендорф Д.А., Андреева А., Гангар А., Бреннвальд П.Дж., Вайс В.И. (март 2007 г.). «Структура дрожжевого белка полярности Sro7 выявляет регуляторный механизм SNARE». Природа. 446 (7135): 567–71. Bibcode:2007Натура.446..567H. Дои:10.1038 / природа05635. PMID  17392788. S2CID  4399611.
11. «Q5T5C0». Репозиторий SWISS-MODEL.
12. Видберг CH, Брайант Н.Дж., Джиротти М., Ри С., Джеймс Д.Е. (сентябрь 2003 г.). «Tomosyn взаимодействует с синтаксином t-SNAREs и SNAP23 и играет роль в стимулированной инсулином транслокации GLUT4». J. Biol. Chem. 278 (37): 35093–101. Дои:10.1074 / jbc.M304261200. PMID  12832401.

дальнейшее чтение

• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Видберг Ч.Х., Брайант Н.Дж., Джиротти М., Ри С., Джеймс Д.Е. (2003). «Tomosyn взаимодействует с синтаксином t-SNAREs и SNAP23 и играет роль в стимулированной инсулином транслокации GLUT4». J. Biol. Chem. 278 (37): 35093–101. Дои:10.1074 / jbc.M304261200. PMID  12832401.
• Ёкояма С., Ширатаки Х, Сакисака Т., Такай Ю. (1999). «Три варианта сплайсинга томосина и идентификация их синтаксин-связывающей области». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 256 (1): 218–22. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0300. PMID  10066450.