HPS1 - HPS1

HPS1
Идентификаторы
Псевдонимы	HPS1, HPS, BLOC3S1, биогенез комплекса 3 лизосомных органелл субъединица 1, HPS1 биогенез комплекса 3 лизосомных органелл субъединица 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 604982 MGI: 2177763 ГомолоГен: 163 Генные карты: HPS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.2 Начните 98,416,198 бп[1] Конец 98,446,947 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C3 | 19 36,56 см Начните 42,755,105 бп[2] Конец 42,779,978 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • активность димеризации белков • активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов Сотовый компонент • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • БЛОК-3 комплекс • лизосома • цитоплазма • цитозоль • цитоплазматический пузырек Биологический процесс • лизосомная организация • ответ на стимул • визуальное восприятие • сборка меланосом Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3257	192236
Ансамбль	ENSG00000107521	ENSMUSG00000025188
UniProt	Q92902	O08983
RefSeq (мРНК)	NM_000195 NM_001311345 NM_182637 NM_182638 NM_182639 NM_001322476 NM_001322477 NM_001322478 NM_001322479 NM_001322480 NM_001322481 NM_001322482 NM_001322483 NM_001322484 NM_001322485 NM_001322487 NM_001322489 NM_001322490 NM_001322491 NM_001322492	NM_019424 NM_001346703 NM_001362410
RefSeq (белок)	NP_000186 NP_001298274 NP_001309405 NP_001309406 NP_001309407 NP_001309408 NP_001309409 NP_001309410 NP_001309411 NP_001309412 NP_001309413 NP_001309414 NP_001309416 NP_001309418 NP_001309419 NP_001309420 NP_001309421 NP_872577	NP_001333632 NP_062297 NP_001349339
Расположение (UCSC)	Chr 10: 98.42 - 98.45 Мб	Chr 19: 42.76 - 42.78 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синдром Германского – Пудлака 1 белок это белок что у людей кодируется HPS1 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, который может играть роль в органелла биогенез связаны с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Кодируемый белок является компонентом трех различных белковых комплексов, называемых биогенезом комплекса связанных с лизосомами органелл (BLOC) -3, BLOC4 и BLOC5. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака типа 1. Для этого гена идентифицировано множество вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы; Полноразмерные последовательности некоторых из них еще не определены.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107521 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025188 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Fukai K, Oh J, Frenk E, Almodovar C, Spritz RA (февраль 1996 г.). «Картирование неравновесного сцепления гена синдрома Германского-Пудлака с хромосомой 10q23.1-q23.3» (PDF). Хум Мол Генет. 4 (9): 1665–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.9.1665. PMID  8541858.
6. Wildenberg SC, Oetting WS, Almodovar C, Krumwiede M, White JG, King RA (ноябрь 1995 г.). «Ген, вызывающий синдром Германского-Пудлака в пуэрториканской популяции, отображается на хромосоме 10q2». Am J Hum Genet. 57 (4): 755–65. ЧВК  1801499. PMID  7573033.
7. "Entrez Gene: HPS1 синдром Германского-Пудлака 1".

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Германского – Пудлака

дальнейшее чтение

• Хейзинг М., Гал В.А. (2003). «Нарушения везикул лизосомальной линии: синдромы Германского – Пудлака». Curr. Мол. Med. 2 (5): 451–67. Дои:10.2174/1566524023362357. PMID  12125811.
• О Дж, Бейлин Т., Фукаи К. и др. (1996). «Позиционное клонирование гена синдрома Германского – Пудлака, нарушения цитоплазматических органелл». Nat. Genet. 14 (3): 300–6. Дои:10.1038 / ng1196-300. PMID  8896559. S2CID  25296741.
• Bailin T, Oh J, Feng GH и др. (1997). «Организация и нуклеотидная последовательность гена синдрома Германского-Пудлака (HPS) человека». J. Invest. Дерматол. 108 (6): 923–7. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12294634. PMID  9182823.
• О Дж, Хо Л., Ала-Мелло С. и др. (1998). «Мутационный анализ пациентов с синдромом Германского – Пудлака: горячая точка сдвига рамки считывания в гене HPS и очевидная гетерогенность локуса». Am. J. Hum. Genet. 62 (3): 593–8. Дои:10.1086/301757. ЧВК  1376951. PMID  9497254.
• Вильденберг С.К., Фрайер Дж. П., Гарднер Дж. М. и др. (1998). «Идентификация нового транскрипта, произведенного геном, ответственным за синдром Херманского-Пудлака в Пуэрто-Рико». J. Invest. Дерматол. 110 (5): 777–81. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1998.00183.x. PMID  9579545.
• Dell'Angelica EC, Aguilar RC, Wolins N, et al. (2000). «Молекулярная характеристика белка, кодируемого геном синдрома Германского-Пудлака типа 1». J. Biol. Chem. 275 (2): 1300–6. Дои:10.1074 / jbc.275.2.1300. PMID  10625677.
• Хьюзинг М., Аникстер Ю., Галь В.А. (2000). «Характеристика частичного псевдогена, гомологичного гену HPS-1 синдрома Германского-Пудлака; актуальность для обнаружения мутаций». Гм. Genet. 106 (3): 370–3. Дои:10.1007 / s004390051053. PMID  10798370.
• Хорикава Т., Араки К., Фукаи К. и др. (2000). «Гетерозиготные мутации HPS1 в случае синдрома Германского – Пудлака с гигантскими меланосомами». Br. J. Dermatol. 143 (3): 635–40. Дои:10.1111 / j.1365-2133.2000.03725.x. PMID  10971344. S2CID  9586360.
• Сузуки Т., Ли В., Чжан Кью и др. (2002). «Синдром Германского-Пудлака вызван мутациями в HPS4, человеческом гомологе гена легкого уха мыши». Nat. Genet. 30 (3): 321–4. Дои:10,1038 / ng835. PMID  11836498. S2CID  2470873.
• Hermos CR, Huizing M, Kaiser-Kupfer MI, Gahl WA (2002). «Синдром Германского-Пудлака типа 1: генная организация, новые мутации и клинико-молекулярный обзор непуэрто-риканских случаев». Гм. Мутат. 20 (6): 482. Дои:10.1002 / humu.9097. PMID  12442288. S2CID  9313514.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Чанг П.В., Ойсо Н., Гаутам Р. и др. (2003). «Синдром Германского-Пудлака 1 (HPS1) и белки HPS4 являются компонентами двух комплексов, BLOC-3 и BLOC-4, участвующих в биогенезе органелл, связанных с лизосомами». J. Biol. Chem. 278 (22): 20332–7. Дои:10.1074 / jbc.M300090200. PMID  12663659.
• Мартина Дж. А., Морияма К., Бонифачино Дж. С. (2003). «BLOC-3, белковый комплекс, содержащий продукты генов HPS1 и HPS4 синдрома Германского-Пудлака». J. Biol. Chem. 278 (31): 29376–84. Дои:10.1074 / jbc.M301294200. PMID  12756248.
• Назарян Р., Фалькон-Перес Дж. М., Dell'Angelica EC (2003). «Биогенез комплекса 3 связанных с лизосомами органелл (BLOC-3): комплекс, содержащий белки HPS1 и HPS4 синдрома Германского-Пудлака (HPS)». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (15): 8770–5. Дои:10.1073 / pnas.1532040100. ЧВК  166388. PMID  12847290.
• Кобаши Ю., Йошида К., Мияшита Н. и др. (2005). «Синдром Германского – Пудлака с интерстициальной пневмонией без мутации гена HSP1». Междунар. Med. 44 (6): 616–21. Дои:10.2169 / internalmedicine.44.616. PMID  16020891.
• Хьюзинг М., Паркс Дж. М., Хелип-Вули А. и др. (2007). «Альфа-гранулы тромбоцитов в подтипах BLOC-2 и BLOC-3 синдрома Германского – Пудлака». Тромбоциты. 18 (2): 150–7. Дои:10.1080/13576500600936039. PMID  17365864. S2CID  32161968.