AP4S1 - AP4S1

AP4S1
Идентификаторы
Псевдонимы	AP4S1, AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, адапторный белковый комплекс 4 сигма 1 субъединица, адаптер родственный белковый комплекс 4 субъединица сигма 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607243 MGI: 1337065 ГомолоГен: 32513 Генные карты: AP4S1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q12 Начинать 31,025,106 бп[1] Конец 31,130,996 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 B3 Начинать 51,691,033 бп[2] Конец 51,744,786 бп[2]
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	11154	11782
Ансамбль	ENSG00000100478	ENSMUSG00000020955
UniProt	Q9Y587	Q9WVL1
RefSeq (мРНК)	NM_001128126 NM_001254726 NM_001254727 NM_001254728 NM_001254729 NM_007077	NM_021710 NM_001329698 NM_001329699
RefSeq (белок)	NP_001121598 NP_001241655 NP_001241656 NP_001241657 NP_001241658 NP_009008	NP_001316627 NP_001316628 NP_068356
Расположение (UCSC)	Chr 14: 31.03 - 31.13 Мб	Chr 12: 51.69 - 51.74 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АР-4 комплексная субъединица сигма-1 это белок что у людей кодируется AP4S1 ген.^[5]

Функция

В гетеротетрамерный адаптерный белок (AP) комплексы Сортировать интегральные мембранные белки на различных стадиях эндоцитарного и секреторного путей. AP4 состоит из 2 больших цепей, бета-4 (AP4B1 ) и эпсилон-4 (AP4E1 ), средняя цепь, му-4 (AP4M1 ), и небольшую цепь сигма-4 (AP4S1, этот ген).^[5]

Клиническая значимость

В настоящее время предполагается, что трафик, опосредованный AP4-комплексом, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга.^[6]

Смотрите также

• Адаптерный комплекс AP2

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000100478 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020955 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Entrez Gene: адаптер-родственный белковый комплекс 4».
6. Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Е., Бухерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф. Ф., Нётен М. М., Мюнних А., Стром TM, Рейс А., Колло Л. (май 2011 г.) «Дефицит адаптивного протеинового комплекса 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост». Am J Hum Genet. 88 (6): 788–95. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. ЧВК  3113253. PMID  21620353.

внешняя ссылка

• Человек AP4S1 расположение генома и AP4S1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (1999). «AP-4, новый белковый комплекс, связанный с адаптерами клатрина». J. Biol. Chem. 274 (11): 7278–85. Дои:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID  10066790.
• Херст Дж, Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (1999). «Характеристика четвертого адапторного белкового комплекса». Мол. Биол. Клетка. 10 (8): 2787–802. Дои:10.1091 / mbc.10.8.2787. ЧВК  25515. PMID  10436028.