AP1S2 - AP1S2

AP1S2
Идентификаторы
Псевдонимы	AP1S2, MGC: 1902, MRX59, MRXS21, MRXS5, MRXSF, PGS, SIGMA1B, DC22, адапторный белковый комплекс 1 сигма 2 субъединица, адаптер связанный белковый комплекс 1 субъединица сигма 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 300629 MGI: 1889383 ГомолоГен: 2908 Генные карты: AP1S2
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.2 Начните 15,825,806 бп[1] Конец 15,854,931 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X F5 Начните 163,909,017 бп[2] Конец 163,933,666 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитозоль • аппарат Гольджи • мембрана транс-сети Гольджи • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • мембрана • Мембрана Гольджи • лизосомальная мембрана • Адаптер для мембранных покрытий типа АП • мембранное пальто • яма, покрытая клатрином • мембрана цитоплазматических везикул • цитоплазматический пузырек Биологический процесс • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II • регулирование защитной реакции вируса на вирус • транспорт белка • внутриклеточный транспорт белка • везикулярный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8905	108012
Ансамбль	ENSG00000182287	ENSMUSG00000031367
UniProt	P56377 Q549M9	Q9DB50
RefSeq (мРНК)	NM_001272071 NM_003916 NM_001368994 NM_001369007 NM_001369008	NM_001290378 NM_001290379 NM_026887
RefSeq (белок)	NP_001259000 NP_003907 NP_001355923 NP_001355936 NP_001355937 NP_003907.3	NP_001277307 NP_001277308 NP_081163
Расположение (UCSC)	Chr X: 15,83 - 15,85 Мб	Chr X: 163.91 - 163.93 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Комплексная субъединица АР-1 сигма-2 это белок что у людей кодируется AP1S2 ген.^[5][6][7]

Функция

Адаптерный белковый комплекс 1 находится на цитоплазматический лицо с покрытием пузырьки расположен в аппарат Гольджи, где он является посредником как в наборе клатрин к мембрана и распознавание сигналов сортировки в цитозольных хвостах трансмембранные рецепторы. Этот комплекс представляет собой гетеротетрамер состоит из двух больших, одного среднего и одного малого адаптироваться субъединица. Белок, кодируемый этим геном, служит небольшой субъединицей этого комплекса и является членом семейства белков адаптинов. Варианты стенограммы используя альтернативу полиаденилирование сигналы существуют для этого гена.^[7]

Патология

Мутации гена AP1S2 вызывают Синдром Петтигрю,^[8] который характеризуется умственная отсталость и дополнительные очень вариативные функции, в том числе хореоатетоз, гидроцефалия, Уродство Денди-Уокера, судороги и отложение железа или кальция в головном мозге.^[9]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182287 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031367 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Такацу Х., Сакураи М., Шин Х.В., Мураками К., Накаяма К. (сентябрь 1998 г.). «Идентификация и характеристика новых белков, связанных с адаптером клатрина». Журнал биологической химии. 273 (38): 24693–700. Дои:10.1074 / jbc.273.38.24693. PMID  9733768.
6. Тарпи П.С., Стивенс С., Тиг Дж., Эдкинс С., О'Мира С., Авис Т. и др. (Декабрь 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем субъединицу Sigma 2 комплекса адаптерного белка 1, AP1S2, вызывают Х-сцепленную умственную отсталость». Американский журнал генетики человека. 79 (6): 1119–24. Дои:10.1086/510137. ЧВК  1698718. PMID  17186471.
7. «Ген Entrez: AP1S2-адаптер-родственный белковый комплекс 1, сигма 2 субъединица».
8. Хо Л., Дэн З., Ван Х, Лю Х (март 2019 г.). «Новая мутация сайта сплайсинга в гене AP1S2 для Х-связанной умственной отсталости в китайском обзоре родословных и литературы». Мозг и поведение. 9 (3): e01221. Дои:10.1002 / brb3.1221. ЧВК  6422709. PMID  30714330.
9. «Синдром Петтигрю». Универсальный протеиновый ресурс (UniProt).

внешняя ссылка

• Человек AP1S2 расположение генома и AP1S2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Кирххаузен Т (2000). «Клатрин». Ежегодный обзор биохимии. 69: 699–727. Дои:10.1146 / annurev.biochem.69.1.699. PMID  10966473.
• Гейер М., Факлер О. Т., Петерлин Б. М. (июль 2001 г.). «Структура - функция взаимоотношений в ВИЧ-1 Неф». EMBO отчеты. 2 (7): 580–5. Дои:10.1093 / embo-reports / kve141. ЧВК  1083955. PMID  11463741.
• Бенишу С., Бенмера А. (январь 2003 г.). «[Nef ВИЧ и белки K3 / K5 вируса Капоши-саркомы:« паразиты »пути эндоцитоза]». Médecine / Науки. 19 (1): 100–6. Дои:10.1051 / medsci / 2003191100. PMID  12836198.
• Кирххаузен Т., Дэвис А.С., Фрухт С., Греко Б.О., Пейн Г.С., Табб Б. (июнь 1991 г.). «AP17 и AP19, небольшие цепи клатрин-ассоциированных белковых комплексов млекопитающих, проявляют гомологию с Yap17p, их предполагаемым гомологом в дрожжах». Журнал биологической химии. 266 (17): 11153–7. PMID  2040623.
• Craig HM, Pandori MW, Guatelli JC (сентябрь 1998 г.). «Взаимодействие Nef ВИЧ-1 с клеточным путем сортировки на основе дилейцина необходимо для подавления CD4 и оптимальной вирусной инфекционности». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (19): 11229–34. Bibcode:1998PNAS ... 9511229C. Дои:10.1073 / пнас.95.19.11229. ЧВК  21624. PMID  9736718.
• Бреснахан, Пенсильвания, Йонемото В., Феррелл С., Уильямс-Херман Д., Гелезиунас Р., Грин В.К. (ноябрь 1998 г.). «Мотив дилейцина в Nef ВИЧ-1 действует как сигнал интернализации для подавления CD4 и связывает адаптер клатрина AP-1». Текущая биология. 8 (22): 1235–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (07) 00517-9. PMID  9811606.
• Гринберг М., ДеТуллео Л., Рапопорт И., Сковронски Дж., Кирххаузен Т. (ноябрь 1998 г.). «Дилейциновый мотив в Nef ВИЧ-1 необходим для сортировки ямок, покрытых клатрином, и для подавления CD4». Текущая биология. 8 (22): 1239–42. Дои:10.1016 / S0960-9822 (07) 00518-0. PMID  9811611.
• Берлиоз-Торрент С., Шаклетт Б.Л., Эрдтманн Л., Деламар Л., Бушаерт И., Сониго П. и др. (Февраль 1999 г.). «Взаимодействие цитоплазматических доменов ретровирусных трансмембранных белков человека и обезьян с компонентами адаптерных комплексов клатрина модулирует внутриклеточную и клеточную экспрессию гликопротеинов оболочки». Журнал вирусологии. 73 (2): 1350–61. Дои:10.1128 / JVI.73.2.1350-1361.1999. ЧВК  103959. PMID  9882340.
• Wyss S, Berlioz-Torrent C, Boge M, Blot G, Höning S, Benarous R, Thali M (март 2001 г.). «Высококонсервативный C-концевой мотив дилейцина в цитозольном домене гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 имеет решающее значение для его ассоциации с адаптером клатрина AP-1 [коррекция адаптера]». Журнал вирусологии. 75 (6): 2982–92. Дои:10.1128 / JVI.75.6.2982-2992.2001. ЧВК  115924. PMID  11222723.
• Дорей Б., Гош П., Гриффит Дж., Гейз Х. Дж., Корнфельд С. (сентябрь 2002 г.). «Сотрудничество GGA и AP-1 в упаковке MPR в сети транс-Гольджи». Наука. 297 (5587): 1700–3. Bibcode:2002Научный ... 297.1700D. Дои:10.1126 / science.1075327. PMID  12215646.
• Жанвье К., Крейг Х., Хитчин Д., Мадрид Р., Соль-Фулон Н., Рено Л. и др. (Март 2003 г.). «ВИЧ-1 Nef стабилизирует ассоциацию адаптерных белковых комплексов с мембранами». Журнал биологической химии. 278 (10): 8725–32. Дои:10.1074 / jbc.M210115200. PMID  12486136.
• Coleman SH, Van Damme N, Day JR, Noviello CM, Hitchin D, Madrid R, et al. (Февраль 2005 г.). «Лейцин-специфические функциональные взаимодействия между Nef вируса иммунодефицита человека типа 1 и адапторными белковыми комплексами». Журнал вирусологии. 79 (4): 2066–78. Дои:10.1128 / JVI.79.4.2066-2078.2005. ЧВК  546596. PMID  15681409.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Коулман С.Х., Хитчин Д., Новиелло С.М., Гуателли Дж.С. (февраль 2006 г.). «Nef ВИЧ-1 стабилизирует AP-1 на мембранах, не вызывая ARF1-независимого прикрепления de novo». Вирусология. 345 (1): 148–55. Дои:10.1016 / j.virol.2005.09.045. PMID  16253302.