Натрий-зависимый переносчик нейтральных аминокислот B (0) AT1 - Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1

SLC6A19
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A19, B0AT1, HND, семейство носителей растворенного вещества 6 член 19
Внешние идентификаторы	OMIM: 608893 MGI: 1921588 ГомолоГен: 52819 Генные карты: SLC6A19
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5п15.33 Начинать 1,201,595 бп[1] Конец 1,225,111 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 C1 Начинать 73,679,745 бп[2] Конец 73,704,865 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • нейротрансмиттер: активность симпортера натрия • активность трансмембранного переносчика нейтральных аминокислот • симпортерная активность • активность трансмембранного переносчика аминокислот • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • щеточная мембрана • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • внеклеточная экзосома • мембрана • апикальная плазматическая мембрана Биологический процесс • транспорт нейротрансмиттеров • транспорт аминокислот • транспорт нейтральных аминокислот • реакция на питательные вещества • трансмембранный транспорт • трансмембранный транспорт аминокислот • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	340024	74338
Ансамбль	ENSG00000174358	ENSMUSG00000021565
UniProt	Q695T7	Q9D687
RefSeq (мРНК)	NM_001003841	NM_028878 NM_001359603
RefSeq (белок)	NP_001003841	NP_083154 NP_001346532
Расположение (UCSC)	Chr 5: 1.2 - 1.23 Мб	Chr 13: 73,68 - 73,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Натрий-зависимый переносчик нейтральных аминокислот B (0) AT1 это белок что у людей кодируется SLC6A19 ген.^[5]

Функция

SLC6A19 - это система B (0) транспортер который опосредует эпителиальную резорбцию нейтральных аминокислот через апикальная мембрана в почках и кишечнике.^[6][7]

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A19 вызывают Болезнь Хартнупа.^[5][8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000174358 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000021565 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Клета Р., Ромео Э., Ристич З., Охура Т., Стюарт К., Аркос-Бургос М., Дэйв М. Х., Вагнер, Калифорния, Камарго С. Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр Д., Варт Р., Бернардини И., Виссер Дж., Эггерманн Т., Ли П., Чааунгдуа А., Джутабха П., Бабу Е., Нилварангкун С., Анзай Н., Канаи И., Верри Ф., Гал В. А., Коидзуми А. (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа». Nat. Genet. 36 (9): 999–1002. Дои:10,1038 / ng1405. PMID  15286787. S2CID  155361.
6. Bröer A, Klingel K, Kowalczuk S, Rasko JE, Cavanaugh J, Bröer S (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование мышиной транспортной системы аминокислот B0, переносчика нейтральных аминокислот, связанного с расстройством Хартнупа». J. Biol. Chem. 279 (23): 24467–24476. Дои:10.1074 / jbc.M400904200. PMID  15044460.
7. Bröer S (январь 2008 г.). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Physiol. Rev. 88 (1): 249–286. Дои:10.1152 / Physrev.00018.2006. PMID  18195088.
8. Сеу Х.Ф., Брёер С., Брёер А., Бейли К.Г., Поттер С.Дж., Кавано Дж.А., Раско Дж.Э. (сентябрь 2004 г.). «Расстройство Хартнупа вызвано мутациями в гене, кодирующем переносчик нейтральных аминокислот SLC6A19». Nat. Genet. 36 (9): 1003–1007. Дои:10,1038 / ng1406. PMID  15286788.

дальнейшее чтение

• Сеол С.И., Ли С.И., Ким Ю.Д. и др. (2008). «Минисателлитные полиморфизмы SLC6A19: предрасположенность к гипертонии». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 374 (4): 714–719. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.07.094. PMID  18671945.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Азманов Д.Н., Ковальчук С., Роджерс Х. и др. (2008). «Еще одно доказательство аллельной гетерогенности при расстройстве Хартнупа». Гм. Мутат. 29 (10): 1217–1221. Дои:10.1002 / humu.20777. PMID  18484095. S2CID  27812953.
• Нодзаки Дж., Дакеиси М., Охура Т. и др. (2001). «Картирование гомозиготности на хромосоме 5p15 гена, ответственного за расстройство Хартнупа». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 284 (2): 255–260. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4961. PMID  11394870.
• Zheng Y, Zhou C, Huang Y, et al. (2009). «Новая миссенс-мутация в гене SLC6A19 в китайской семье с расстройством Хартнупа». Int. J. Dermatol. 48 (4): 388–392. Дои:10.1111 / j.1365-4632.2009.03989.x. PMID  19335424. S2CID  10229286.
• Мицуока К., Ширасака Ю., Фукуши А. и др. (2009). «Транспортные характеристики L-цитруллина в почечной апикальной мембране клеток проксимальных канальцев». Утилизация лекарств Biopharm. 30 (3): 126–137. Дои:10.1002 / bdd.653. PMID  19322909. S2CID  20101533.
• Азманов Д.Н., Роджерс Х., Орей-Бле С. и др. (2007). «Сохранение распространенного аллеля болезни Хартнупа D173N в популяциях европейского происхождения». Анна. Гм. Genet. 71 (Pt 6): 755–761. Дои:10.1111 / j.1469-1809.2007.00375.x. PMID  17555458. S2CID  46125073.