Неменделирующее наследование - Non-Mendelian inheritance

Mirabilis jalapa
Карл Корренс

Неменделирующее наследование это любой образец наследования, в котором черты не разделяются в соответствии с Законы Менделя. Эти законы описывают наследование черт, связанных с одиночными гены на хромосомы в ядре. В Менделирующее наследование, каждый родитель вносит один из двух возможных аллели за черту. Если генотипы обоих родителей в генетическом скрещивании известны, законы Менделя можно использовать для определения распределения фенотипы ожидается для популяции потомство. Есть несколько ситуаций, в которых пропорции фенотипов, наблюдаемые в потомстве, не соответствуют предсказанным значениям.

Неменделирующая наследственность играет роль в нескольких патологических процессах.[1]

Типы

Неполное доминирование

Неполное доминирование - Antirrhinum majus.png

В случаях промежуточного наследования по неполное доминирование, принцип доминирования, открытый Менделем, неприменим. Тем не менее, принцип однородности работает, так как все потомки в F1-поколения имеют одинаковый генотип и одинаковый фенотип. Принцип разделения генов Менделя также применим, как в F2появляются гомозиготные особи поколения P с фенотипами P-поколения. Промежуточное наследование впервые было исследовано Карл Корренс в Mirabilis jalapa он использовал его для дальнейших генетических экспериментов.[2] Antirrhinum majus также показывает промежуточное наследование пигментации цветков.[3]

Совместное доминирование

Совместная экспрессия генов окраски оперения.

В случаях совместное доминирование, генетические признаки обоих разных аллелей одного и того же гена-локуса явно выразил в фенотипе. Например, у некоторых разновидностей курицы аллель черных перьев совмещен с аллелем белых перьев. Гетерозиготные куры имеют окраску, описываемую как «горностай», с крапинками черных и белых перьев, появляющихся отдельно. Многие гены человека, в том числе один для белка, контролирующего уровень холестерина в крови, также демонстрируют соподоминантность. Люди с гетерозиготной формой этого гена производят две разные формы белка, каждая из которых по-разному влияет на уровень холестерина.

Генетическая связь

Когда гены расположены на одной хромосоме и нет пересекая имело место до расщепления хромосом на гаметы, то генетические черты будут унаследованы в связи из-за генетическая связь. Эти случаи составляют исключение из менделевского правила независимого ассортимента.

Множественные аллели

При менделевском наследовании гены имеют только два аллеля, например а и А. Мендель сознательно выбрал пары генетических признаков, представленных двумя аллелями, для своих экспериментов по наследованию. В природе такие гены часто существуют в нескольких различных формах, и поэтому считается, что они имеют множественные аллели. У индивидуума, конечно, обычно есть только две копии каждого гена, но в популяции часто встречается много разных аллелей. Цвет шерсти кролика определяется одним геном, который имеет как минимум четыре разных аллеля. Они демонстрируют образец иерархии доминирования, которая может давать четыре окраса шерсти. В генах цвета шерсти собак На агути-локусе четыре аллеля. Аллель «aw» доминирует над аллелями «at» и «a», но рецессивен по отношению к «Ay».

Многие другие гены имеют несколько аллелей, в том числе человеческие гены Группа крови ABO.

Эпистаз

В генофонде кошек (Felis silvestris catus ) существует рецессивный аллель оранжевой шерсти на Х-хромосоме. У мужчин Y-хромосома не может это компенсировать, поэтому гемизиготный кот рождается оранжевым. Этот аллель эпистатический над некоторыми другими генами окраса шерсти.[4][5]
Гетерозиготная кошка с котятами от оранжевого кота: 50% оранжевые, 50% могут производить эумеланин. Здесь расщепление двух ее аллелей, одного доминантного для способности продуцировать эумеланин, а другого рецессивного для оранжевого, имело решающее значение для цвета котят. Для молодых самцов решающее значение имеет то, какую из двух Х-хромосом они получили от матери, потому что Y-хромосома не содержит соответствующего аллеля от отца. У молодых самок также имеет решающее значение, какая Х-хромосома они получили от матери, потому что аллель оранжевого цвета рецессивен, так что оранжевыми становятся только гомозиготы.

Если один или несколько генов не могут быть экспрессированы из-за другого генетического фактора, препятствующего их экспрессии, это эпистаз может сделать невозможным влияние на фенотип даже доминантных аллелей некоторых других локусов генов. Пример в генетика шерсти собак представляет собой гомозиготность с аллелем «е е» в локусе расширения, что делает невозможным производство любого другого пигмента, кроме феомеланина. Хотя аллель «е» является рецессивным аллелем в локусе расширения, наличие двух копий усиливает доминирование других генов окраски шерсти. У домашних кошек есть ген с аналогичным действием на Х-хромосому.

Наследование, сцепленное с полом

Генетические признаки, расположенные на гоносомы иногда показывают определенные неменделирующие образцы наследования. У индивидов может развиться рецессивный признак фенотипа, зависящий от их пола, например, дальтонизм и гемофилия (видеть гоносомная наследственность ).[6][7] Поскольку многие аллели являются доминантными или рецессивными, истинное понимание принципов Менделирующее наследование является важным требованием для понимания более сложных моделей наследования, связанных с полом.

Экстрануклеарное наследование

Пример родословной генетического признака, унаследованного митохондриальной ДНК у животных и людей. Потомки самцов с этим признаком не наследуют признак. Потомки самок с этим признаком всегда наследуют этот признак (независимо от своего пола).

Экстрануклеарное наследование (также известное как цитоплазматическое наследование) - это форма неменделевского наследования, также впервые обнаруженная Карлом Корренсом в 1908 году.[8] При работе с Mirabilis jalapa, Корренс заметил, что цвет листьев зависит только от генотипа материнского родителя. Основываясь на этих данных, он определил, что черта была передана через персонажа, присутствующего в цитоплазма из яйцеклетка. Позднее исследование Рут Сэйджер и другие идентифицировали ДНК, присутствующую в хлоропласты как ответственный за наблюдаемый необычный образец наследования. Работайте над слабой деформацией формы Neurospora crassa начатая Мэри и Хершел Митчелл[9] в конечном итоге привело к открытию генетического материала в митохондриях, митохондриальная ДНК.

Согласно эндосимбионт Согласно теории, митохондрии и хлоропласты когда-то были свободноживущими организмами, каждый из которых был поглощен эукариотической клеткой.[10] Со временем митохондрии и хлоропласты образовали симбиотический отношения со своими эукариотическими хозяевами. Хотя перенос ряда генов из этих органелл в ядро ​​не позволяет им жить независимо, каждый из них по-прежнему обладает генетическим материалом в виде двухцепочечной ДНК.

Это передача этого органеллар ДНК, ответственная за феномен внеядерного наследования. И хлоропласты, и митохондрии присутствуют только в цитоплазме материнских гамет. Отцовские гаметы (сперма например) не имеют цитоплазматических митохондрий. Таким образом фенотип признаков, связанных с генами, обнаруженными в хлоропластах или митохондриях, определяется исключительно материнским родителем.

В людях, митохондриальные заболевания представляют собой класс болезней, многие из которых поражают мышцы и глаза.

Полигенные признаки

Многие черты возникают в результате взаимодействия нескольких генов. Признаки, контролируемые двумя или более генами, называются полигенные признаки. Полигенный означает, что организму необходимо «много генов» для развития этого признака. Например, по крайней мере три гена участвуют в создании красновато-коричневого пигмента в глазах плодовые мошки. Полигенные признаки часто демонстрируют широкий спектр фенотипов. Широкий выбор цвет кожи у людей происходит отчасти потому, что по крайней мере четыре разных гена, вероятно, контролируют этот признак.

Преобразование гена

Преобразование гена может быть одной из основных форм неменделирующего наследования. Конверсия генов возникает во время репарации ДНК через ДНК. рекомбинация, с помощью которого часть информации о последовательности ДНК переносится с одной спирали ДНК (которая остается неизменной) в другую спираль ДНК, последовательность которой изменяется. Это может произойти как ремонт несоответствия между нитями ДНК, происходящими от разных родителей. Таким образом, устранение несоответствия может преобразовать один аллель в другой. Это явление может быть обнаружено по неменделирующим отношениям потомства и часто наблюдается, например, при гибридных грибах.[11]

Инфекционная наследственность

Другая форма неменделирующего наследования известна как инфекционная наследственность. Инфекционные частицы, такие как вирусы могут инфицировать клетки-хозяева и продолжать находиться в цитоплазме этих клеток. Если присутствие этих частиц приводит к изменению фенотипа, то этот фенотип может впоследствии передаваться потомству.[12] Поскольку этот фенотип зависит только от присутствия захватчика в цитоплазме клетки-хозяина, наследование будет определяться только инфицированным статусом материнского родителя. Это приведет к однопородной передаче признака, как и при экстраядерном наследовании.

Одним из наиболее хорошо изученных примеров инфекционной наследственности является феномен убийцы, проявленный в дрожжи. Два двунитных РНК-вирусы, обозначенные L и M, ответственны за этот фенотип.[13] Коды вирусов L для капсид белки обоих вирусов, а также РНК-полимераза. Таким образом, вирус M может инфицировать только клетки, уже содержащие частицы L. Вирусная РНК M кодирует токсин который секретируется из клетки-хозяина. Он убивает чувствительные клетки, растущие в непосредственной близости от хозяина. Вирусная РНК M также делает клетку-хозяина невосприимчивой к летальному воздействию токсина. Следовательно, чтобы клетка была восприимчивой, она должна быть либо неинфицированной, либо содержать только L-вирус.

Вирусы L и M не способны покинуть свою клетку-хозяина обычными способами. Они могут переходить от клетки к клетке только тогда, когда их хозяин подвергается спариванию. Все потомство от спаривания с участием дважды инфицированной дрожжевой клетки также будет инфицировано вирусами L и M. Следовательно, фенотип-киллер передается всему потомству.

Унаследованные признаки, возникающие в результате заражения инородными частицами, также были выявлены у Дрозофила. Мухи дикого типа обычно полностью восстанавливаются после анестезии углекислым газом. Были идентифицированы определенные линии мух, которые погибают после воздействия соединения. Эта чувствительность к углекислому газу передается от матери к потомству. Эта чувствительность связана с заражением вирусом σ (сигма), рабдовирус только способный заразить Дрозофила.[14]

Хотя этот процесс обычно связан с вирусами, недавние исследования показали, что Вольбахия Бактерия также способна встраивать свой геном в геном своего хозяина.[15][16]

Геномный импринтинг

Основная статья: Геномный импринтинг

Геномный импринтинг представляет собой еще один пример неменделирующего наследования. Как и при обычном наследовании, гены данного признака передаются потомству от обоих родителей. Однако эти гены эпигенетически помечаются перед передачей, изменяя уровень их выражения. Эти отпечатки создаются до образования гамет и стираются при создании клеток зародышевой линии. Следовательно, с каждым поколением может создаваться новый образец импринтинга.

Гены отпечатываются по-разному в зависимости от родительского происхождения хромосома который их содержит. У мышей инсулиноподобный фактор роста 2 ген подвергается импринтингу. В белок кодируемый этим геном помогает регулировать размер тела. Мыши, обладающие двумя функциональными копиями этого гена, больше, чем мыши с двумя мутантными копиями. Размер мышей, гетерозиготных по этому локусу, зависит от родителя, от которого дикого типа аллель пришел. Если функциональный аллель произошел от матери, потомство будет демонстрировать карликовость, тогда как отцовский аллель порождает мышь нормального размера. Это потому, что материнская Igf2 ген отпечатан. Импринтинг приводит к инактивации Igf2 ген в хромосоме, переданный от матери.[17]

Отпечатки образуются за счет дифференциала метилирование отцовских и материнских аллелей. Это приводит к разной экспрессии аллелей от двух родителей. Сайты со значительным метилированием связаны с низким уровнем экспрессия гена. Более высокая экспрессия генов обнаруживается в неметилированных сайтах.[18] При этом способе наследования фенотип определяется не только конкретным аллелем, передаваемым потомству, но и полом передающего его родителя.

Мозаицизм

Людей, которые обладают клетками с генетическими отличиями от других клеток в их теле, называют мозаиками. Эти различия могут быть результатом мутации которые возникают в разных тканях и в разные периоды развития. Если мутация происходит в тканях, не образующих гаметы, она характеризуется как соматический. Зародышевый мутации происходят в яйцеклетках или сперматозоидах и могут передаваться потомству.[19] Мутации, которые происходят на ранних стадиях развития, затронут большее количество клеток и могут привести к появлению особи, которую можно идентифицировать как мозаику, строго основанную на фенотипе.

Мозаицизм также является результатом явления, известного как X-инактивация. У всех самок млекопитающих по два Х-хромосомы. Чтобы предотвратить смертельный исход дозировка гена проблемы, одна из этих хромосом инактивируется после оплодотворение. Этот процесс происходит случайным образом для всех клеток организма. Поскольку две X-хромосомы данной женщины почти наверняка будут различаться по своему конкретному паттерну аллелей, это приведет к различным фенотипам клеток в зависимости от того, какая хромосома замалчивается. Ситцевые кошки, почти все женщины,[20] демонстрируют одно из наиболее часто наблюдаемых проявлений этого процесса.[21]

Расстройства тринуклеотидных повторов

Основная статья: Нарушение тринуклеотидного повтора

Расстройства с тринуклеотидными повторами также следуют неменделирующей схеме наследования. Все эти болезни вызваны расширением микроспутник тандем повторяет состоящий из трех участков нуклеотиды.[22] Обычно у людей количество повторных единиц относительно невелико. С каждым последующим поколением есть шанс, что количество повторов будет увеличиваться. Когда это происходит, потомство может перейти к премутации и, в конечном итоге, к измененному статусу. Люди с числом повторов, попадающим в диапазон премутации, имеют хорошие шансы заразить детей. Те, кто прогрессирует до статуса пораженного, будут демонстрировать симптомы своего конкретного заболевания. Выдающиеся нарушения тринуклеотидных повторов включают: Синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона. В случае синдрома ломкой X считается, что симптомы возникают в результате повышенного метилирования и сопровождающего его снижения экспрессии гена умственной отсталости ломкой X у людей с достаточным количеством повторов.[23]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Ван Хейнинген В., Еяти П.Л. (2004). «Механизмы неменделирующего наследования при генетических заболеваниях». Гм. Мол. Genet. 13 Спец. № 2: R225–33. Дои:10,1093 / hmg / ddh254. PMID  15358729.
  2. ^ Биологический университет Гамбурга: Менделирующая генетика
  3. ^ Нил А. Кэмпбелл, Джейн Б. Рис: Биология. Spektrum-Verlag Heidelberg-Berlin 2003, ISBN  3-8274-1352-4, стр.302.
  4. ^ Шмидт-Кюнцель, Нельсон Г. Дэвид и др. ал .: Карта сцепления Х-хромосомы домашней кошки и оранжевый локус, сцепленный с полом: картирование оранжевого, множественного происхождения и эпистаза по нонагути.
  5. ^ Le gène Orange chez le chat: génotype et phénotype
  6. ^ Йозеф Шахерер: За пределами простоты менделевского наследования Science Direct 2016
  7. ^ Ханская академия: Варианты законов Менделя (обзор)
  8. ^ Klug, William S .; Майкл Р. Каммингс; Шарлотта А. Спенсер (2006). Концепции генетики. Река Аппер Сэдл, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр.215.
  9. ^ Митчелл МБ, Митчелл HK (1952). «Случай« материнского »наследования в г. Neurospora crassa". Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 38 (5): 442–9. Дои:10.1073 / pnas.38.5.442. ЧВК  1063583. PMID  16589122.
  10. ^ Эмбли, Т. Мартин; Уильям Мартин (март 2006 г.). «Эукариотическая эволюция, изменения и проблемы». Природа. 440 (7084): 623–630. Дои:10.1038 / природа04546. PMID  16572163. S2CID  4396543.
  11. ^ Стейси К. А. (1994). Рекомбинация. В: Кендрю Джон, Лоуренс Элеонора (ред.
  12. ^ Klug, William S .; Майкл Р. Каммингс; Шарлотта А. Спенсер (2006). Концепции генетики. Река Аппер Сэдл, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр.223.
  13. ^ Рассел, Питер Дж. (2006). iGenetics: менделевский подход. Сан-Франциско: Pearson Education, Inc., стр. 649–650.
  14. ^ Тенингес, Даниэль; Франсуаза Бра-Херренг (июль 1987 г.). "Rhabdovirus Sigma, наследственный агент чувствительности к CO2 дрозофилы: нуклеотидная последовательность клона кДНК, кодирующего гликопротеин". Журнал общей вирусологии. 68 (10): 2625–2638. Дои:10.1099/0022-1317-68-10-2625. PMID  2822842.
  15. ^ "Пресс-релизы Рочестерского университета". Получено 2007-10-16.
  16. ^ Даннинг Хотопп Дж. К., Кларк М. Е., Оливейра Д. К. и др. (2007). «Широко распространенный латеральный перенос генов от внутриклеточных бактерий к многоклеточным эукариотам» (PDF). Наука. 317 (5845): 1753–6. CiteSeerX  10.1.1.395.1320. Дои:10.1126 / science.1142490. PMID  17761848. S2CID  10787254.
  17. ^ Bell, A.C .; Г. Фельзенфельд (2000). «Метилирование CTCF-зависимого пограничного контроля импринтировало экспрессию гена Igf2». Природа. 405 (6785): 482–485. Дои:10.1038/35013100. PMID  10839546. S2CID  4387329.
  18. ^ Левин, Бенджамин (2004). Гены VIII. Река Аппер Сэдл, Нью-Джерси: Pearson Education Inc., стр. 680–684.
  19. ^ «Урок 3: мозаицизм». Получено 2007-10-16.
  20. ^ «Генетика ситцевого окраса».
  21. ^ «Генетический мозаицизм». Получено 2007-10-28.
  22. ^ «Урок 1: Расширение тройного повтора». Получено 2007-10-16.
  23. ^ «Заболевания, связанные с FMR1». Получено 2007-10-29.

внешняя ссылка