Митохондриальная миопатия - Mitochondrial myopathy

Митохондриальная миопатия
Упрощенная структура типичной митохондрии
Специальность	Неврология

Митохондриальные миопатии типы миопатии связана с митохондриальная болезнь.^[1] При биопсии в мышечной ткани пациентов с этими заболеваниями обычно видны «рваные красные» мышечные волокна. Эти рваные красные волокна содержат умеренные скопления гликогена и нейтральных липидов и могут проявлять повышенную реактивность в отношении сукцинатдегидрогеназа и пониженная реактивность для цитохром с оксидаза. Наследование считалось материнским (неменделирующий экстрануклеарный ). В настоящее время известно, что некоторые делеции ядерной ДНК также могут вызывать митохондриальную миопатию, такую ​​как делеция гена OPA1. Есть несколько подкатегорий митохондриальных миопатий.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы включают (по каждой из следующих причин):

• Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобный синдром (МЕЛАС)
  • Различные степени когнитивных нарушений и деменции
  • Лактоацидоз
  • Штрихи
  • Транзиторные ишемические атаки
  • Потеря слуха
  • Потеря веса
• Миоклоническая эпилепсия и рваные красные волокна (MERRF)
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия
  • Комки пораженных митохондрий накапливаются в мышечных волокнах и выглядят как «рваные красные волокна», когда мышца окрашивается модифицированным Пятно трихрома Гемёри
  • Невысокий рост
• Синдром Кирнса – Сайра (KSS)
  • Внешний офтальмоплегия
  • Нарушения сердечной проводимости
  • Нейросенсорная тугоухость
• Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO)
  • Прогрессивный офтальмопарез
  • Симптоматическое совпадение с другими митохондриальными миопатиями

Причина

Зидовудин, лекарство от ВИЧ, может вызвать миопатию красных рваных волокон.

Диагностика

Очень большое увеличение микрофотография показывая рваные красные волокна при митохондриальной миопатии. Пятно трихрома Гёмея.

Биопсия мышц: рваные красные волокна в Пятно трихрома Гемёри.

Уход

Хотя в настоящее время не существует лекарств, есть надежда на лечение этого класса наследственные болезни с использованием эмбрионального митохондриальный трансплантат.^[2]

Рекомендации

1. "Информационная страница о митохондриальной миопатии | Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта". www.ninds.nih.gov. Получено 2017-02-28.
2. «В лаборатории сформирован трехлетний эмбрион» (Интернет). Ученые считают, что они сделали потенциальный прорыв в лечении серьезных заболеваний, создав человеческий эмбрион от трех отдельных родителей.. Новости BBC. 5 февраля 2008 г.. Получено 2008-02-08.

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: G71.3 MeSH: D017240
Внешние ресурсы	Orphanet: 206966