Белок, связанный с рецепторами липопротеинов низкой плотности 4 - Low-density lipoprotein receptor-related protein 4

LRP4
Идентификаторы
Псевдонимы	LRP4, CLSS, LRP-4, LRP10, MEGF7, SOST2, CMS17, белок, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности 4, белок, связанный с рецептором ЛПНП 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 604270 MGI: 2442252 ГомолоГен: 17964 Генные карты: LRP4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11p11.2 Начинать 46,856,717 бп[1] Конец 46,918,642 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 E1 | 2 50,63 см Начинать 91,457,511 бп[2] Конец 91,513,779 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание аполипопротеинов • активность гомодимеризации белков • связывание с белками каркаса • связывание рецепторной тирозинкиназы • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание с Wnt-белком • Активность Wnt-активированного рецептора Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • синаптическая мембрана • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • мембрана • нервномышечное соединение • поверхность клетки • тело нейрональной клетки • флотилин комплекс • дендрит • рецепторный комплекс • клеточная мембрана • плот с плазматической мембраной Биологический процесс • развитие органов животных • развитие волосяного фолликула • регуляция фосфорилирования белков • локализация белка • формирование проксимального / дистального рисунка • дифференциация клеток • гетеротетрамеризация белков • эндоцитоз • морфогенез дендритов • развитие почек • развитие анатомической структуры • синаптический рост в нервно-мышечном соединении • регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt • отрицательная регуляция сигнального пути Wnt • организация синапсов • морфогенез эмбрионального пальца • Сигнальный путь Wnt • кластеризация рецепторов • BMP сигнальный путь • сборка пресинаптической мембраны • развитие конечностей • положительная регуляция пресинаптической мембранной организации • отрицательное регулирование окостенения • развитие многоклеточного организма • одонтогенез дентинсодержащего зуба • положительная регуляция кластеризации ацетилхолин-управляемых каналов скелетных мышц • отрицательная регуляция аксоногенеза • сборка постсинаптической мембраны • эмбриональный морфогенез конечностей • кластеризация ацетилхолин-управляемых каналов скелетных мышц • положительная регуляция фосфорилирования пептидил-тирозина • формирование дорсального / вентрального рисунка • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • Сигнальный путь Wnt участвует в спецификации дорсальной / вентральной оси • клиренс бета-амилоида посредством клеточного катаболического процесса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4038	228357
Ансамбль	ENSG00000134569	ENSMUSG00000027253
UniProt	O75096	Q8VI56
RefSeq (мРНК)	NM_002334	NM_001145857 NM_172668
RefSeq (белок)	NP_002325	NP_001139329 NP_766256
Расположение (UCSC)	Chr 11: 46.86 - 46.92 Мб	Chr 2: 91,46 - 91,51 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, связанный с рецепторами липопротеинов низкой плотности 4 (LRP-4), также известный как несколько доменов, подобных эпидермальному фактору роста 7 (MEGF7), является белок что у людей кодируется LRP4 ген.^[5][6] LRP-4 является членом Белок, связанный с рецептором липопротеинов семья и может быть регулятором Wnt сигнализация.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Синдактилизм Ченани-Ленца.^[7]

Аутоантитела против LRP4 были связаны с небольшой частью миастения случаи.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134569 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027253 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: белок 4, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности».
6. Накаяма М., Накадзима Д., Нагасе Т., Номура Н., Секи Н., Охара О. (июль 1998 г.). «Идентификация высокомолекулярных белков с множеством EGF-подобных мотивов путем скрининга ловушек мотива». Геномика. 51 (1): 27–34. Дои:10.1006 / geno.1998.5341. PMID  9693030.
7. Ли Й, Павлик Б., Эльчиоглу Н., Аглан М., Кайсерили Х., Йигит Дж., Перчин Ф., Гудман Ф., Нюрнберг Г., Ченани А., Уркхарт Дж., Чунг Б. Д., Исмаил С., Амр К., Аслангер А. Д., Беккер С., Нетцер С. , Scambler P, Eyaid W., Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют передачу сигналов Wnt / бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Сенани-Ленца». Американский журнал генетики человека. 86 (5): 696–706. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.03.004. ЧВК  2869043. PMID  20381006.

дальнейшее чтение

• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Геномные исследования. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК  187542. PMID  12421765.
• Jeong YH, Ishikawa K, Someya Y, Hosoda A, Yoshimi T, Yokoyama C, Kiryu-Seo S, Kang MJ, Tchibana T, Kiyama H, Fukumura T, Kim DH, Saeki S (январь 2010 г.). «Молекулярная характеристика и экспрессия белка-10, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности, нового члена семейства генов LDLR». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 391 (1): 1110–5. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.12.033. PMID  20005200.
• Симон-Шазотт Д., Тутуа С., Куэн М., Эванс М., Бургад Ф., Кук С., Дэвиссон М. Т., Генет Дж. Л. (май 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем рецептор липопротеинов низкой плотности LRP4, вызывают аномальное развитие конечностей у мышей». Геномика. 87 (5): 673–7. Дои:10.1016 / j.ygeno.2006.01.007. PMID  16517118.
• Styrkarsdottir U, Halldorsson BV, Gretarsdottir S, Gudbjartsson DF, Walters GB, Ingvarsson T, Jonsdottir T, Saemundsdottir J, Snorradóttir S, Center JR, Nguyen TV, Alexandersen P, Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR , Thorsteinsdottir U, Stefansson K (январь 2009 г.). «Новые варианты последовательности, связанные с минеральной плотностью кости». Природа Генетика. 41 (1): 15–7. Дои:10,1038 / нг.284. PMID  19079262. S2CID  9876454.
• Ли Й, Павлик Б., Эльчиоглу Н., Аглан М., Кайсерили Х., Йигит Дж., Перчин Ф., Гудман Ф., Нюрнберг Г., Ченани А., Уркхарт Дж., Чунг Б. Д., Исмаил С., Амр К., Аслангер А. Д., Беккер С., Нетцер С. , Scambler P, Eyaid W., Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют передачу сигналов Wnt / бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Сенани-Ленца». Американский журнал генетики человека. 86 (5): 696–706. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.03.004. ЧВК  2869043. PMID  20381006.
• Лю Дж.М., Чжан М.Дж., Чжао Л., Цуй Б., Ли З.Б., Чжао Х.Й., Сунь Л.Х., Тао Б., Ли М., Нин Г. (сентябрь 2010 г.). «Анализ недавно выявленных генов предрасположенности к остеопорозу у китайских женщин хань». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 95 (9): E112-20. Дои:10.1210 / jc.2009-2768. PMID  20554715.