Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы - Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Классификация	D МКБ -9-СМ: 277.85; OMIM: 600890;
Внешние ресурсы	eMedicine: пед / 1284;

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы
Другие имена	LCHAD дефицит
	Длинноцепочечный 3-гидроксиацилкофермент; Дефицит дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы, это редкий аутосомно-рецессивный нарушение окисления жирных кислот^[1] что мешает организму преобразовывать определенные жиры в энергию. Это может стать опасным для жизни, особенно в периоды голодание.^{[нужна цитата ]}

Схема, демонстрирующая митохондриальный жирная кислота бета-окисление и последствия дефицита LCHAD

Симптомы

Как правило, первые признаки и симптомы этого расстройства возникают в младенчестве или раннем детстве и могут включать трудности с кормлением, летаргия, гипогликемия, гипотония, проблемы с печенью и аномалии в сетчатка. Мышечная боль, разрушение мышечной ткани и аномалии нервная система которые влияют на руки и ноги (периферическая невропатия ) может возникнуть позже в детстве. Также существует риск таких осложнений, как опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома, и внезапная неожиданная смерть. Эпизоды дефицита LCHAD могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как популярный инфекции.

Генетика

Мутации в ХАДХА ген приводит к неадекватным уровням фермент называется длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент А (CoA ) дегидрогеназа, которая является частью белкового комплекса, известного как митохондриальный трифункциональный белок. Длинная цепочка жирные кислоты от пищи и жировых отложений нельзя метаболизируется и обрабатывается без достаточного уровня этого фермент. В результате эти жирные кислоты не превращаются в энергию, что может привести к характерным признакам этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия. Длинноцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждать печень, сердце, сетчатка, и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.

Диагностика

Прогноз

В исследовании 2001 года наблюдали за 50 пациентами. Из них 38% умерли в детстве, а остальные страдали от болезней.^[2]

Смотрите также

Дефицит ацилдегидрогеназы со средней длиной цепи

внешняя ссылка

[1] Справка, Дом генетики. «Дефицит LCHAD». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-02-27.

[2] Бур, Маргарет Э. Дж. Ден; Wanders, Ronald J. A .; Моррис, Эндрю А. М .; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo S.A .; Вейбург, Фриц А. (01.01.2002). «Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы: клиническая картина и наблюдение за 50 пациентами». Педиатрия. 109 (1): 99–104. Дои:10.1542 / пед.109.1.99. ISSN 0031-4005. PMID 11773547.

[1]

[2]