Нарушение жирнокислотного обмена - Fatty-acid metabolism disorder

Нарушение жирнокислотного обмена
Ацил-CoA2.svg
Ацил-КоА, одно из соединений, участвующих в метаболизме жирных кислот
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Широкая классификация для генетические нарушения которые возникают в результате неспособности организма производить или использовать один фермент, необходимый для окисления жирных кислот. В фермент может отсутствовать или неправильно сконструирован, в результате чего он не работает. Это делает организм неспособным производить энергию в печени и мышцах из источников жирных кислот.[1]

Первичный источник энергии тела - глюкоза; однако, когда вся глюкоза в организме израсходована, нормальный организм переваривает жиры. Люди с нарушением метаболизма жирных кислот не могут метаболизировать этот источник жира для получения энергии, что останавливает процессы в организме.[1] Большинство людей с нарушением метаболизма жирных кислот могут вести нормальную активную жизнь с помощью простых корректировок диеты и приема лекарств.

Если не поставить диагноз, может возникнуть много осложнений. Когда организм человека с нарушением метаболизма жирных кислот нуждается в глюкозе, он все равно будет отправлять жиры в печень. Жиры расщепляются на жирные кислоты. Затем жирные кислоты транспортируются к клеткам-мишеням, но не могут расщепляться, что приводит к накоплению жирных кислот в печени и других внутренних органах.

Нарушения обмена жирных кислот иногда классифицируют нарушения липидного обмена,[2] но в других контекстах они считаются отдельной категорией.

Типы

Неполный перечень различных нарушений обмена жирных кислот.[1]

Окисление

Период, термин нарушение окисления жирных кислот (FAOD) иногда используется, особенно когда акцент делается на окисление из жирная кислота.[3]

Помимо осложнений для плода, они также могут вызвать осложнения для матери во время беременности.[4]

Примеры включают:

Схема, демонстрирующая бета-окисление митохондриальных жирных кислот и эффекты дефицита LCHAD

Карнитин / транспорт

Жирные кислоты переносятся карнитин, а дефекты этого процесса связаны с несколькими нарушениями.[6] Они включают стадию непосредственно перед окислением и часто группируются с нарушениями окисления.

Транспорт

Симптомы

  • Сильная сонливость[1]
  • Изменения в поведении[1]
  • Раздражительное настроение[1]
  • Плохой аппетит[7]
  • Высокая температура[7]
  • Тошнота[7]
  • Диарея[7]
  • Рвота[7]
  • Гипогликемия[7]
  • Увеличенное сердце[7]
  • Мышечная слабость[7]
  • Сердечная недостаточность[7]

Причины

Нарушения метаболизма жирных кислот возникают, когда оба родителя диагностированного субъекта являются носителями дефектного гена. Это называется аутосомно-рецессивным заболеванием. Для активации болезни необходимы две части рецессивного гена. Если присутствует только одна часть гена, то человек является только носителем и не проявляет никаких симптомов болезни. Если присутствуют оба мутировавших гена, у человека будут симптомы. Как и в случае с большинством аутосомно-рецессивных заболеваний, когда оба родителя являются носителями, вероятность унаследовать болезнь каждого ребенка составляет 25%.[7]

Диагностика

Диагностика нарушения метаболизма жирных кислот требует обширных лабораторных исследований.[нужна цитата ]

Обычно в случае гипогликемии триглицериды и жирные кислоты метаболизируются, чтобы обеспечить глюкозу / энергию. Однако в этом процессе также образуются кетоны, и ожидается кетотическая гипогликемия. Однако в случаях, когда метаболизм жирных кислот нарушен, результатом может быть некетотическая гипогликемия из-за нарушения метаболических путей метаболизма жирных кислот.

Уход

Основным методом лечения нарушений обмена жирных кислот является изменение диеты. Очень важно, чтобы уровень глюкозы в крови оставался на адекватном уровне, чтобы предотвратить перемещение жира в печень для получения энергии. Это включает перекусывание нежирными и высокоуглеводными питательными веществами каждые 2–6 часов. Однако некоторые взрослые и дети могут спать по 8–10 часов в течение ночи, не перекусывая.[1][7]

Наркотики

Carnitor - ан L-карнитин добавка, улучшающая обмен веществ в организме у людей с низким уровнем L-карнитина. Это полезно только при определенных заболеваниях метаболизма жирных кислот.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час Гулд Д. (2011). «Список ФОД и симптомов». Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  2. ^ «Липидный метаболизм: наследственные метаболические нарушения: руководство Merck Home Edition». Получено 2009-03-11.
  3. ^ а б Шехават П.С., Матерн Д., Штраус А.В. (май 2005 г.). «Расстройства окисления жирных кислот у плода, их влияние на здоровье матери и неонатальный исход: влияние расширенного скрининга новорожденных на их диагностику и лечение». Педиатр. Res. 57 (5, п. 2): 78R – 86R. Дои:10.1203 / 01.PDR.0000159631.63843.3E. ЧВК  3582391. PMID  15817498.
  4. ^ Ибдах Дж. А., Беннетт М. Дж., Ринальдо П. и др. (Июнь 1999 г.). «Расстройство окисления жирных кислот у плода как причина заболевания печени у беременных женщин». N. Engl. J. Med. 340 (22): 1723–31. Дои:10.1056 / NEJM199906033402204. PMID  10352164.
  5. ^ «Нарушения метаболизма жирных кислот и глицерина: наследственные нарушения метаболизма: Merck Manual Professional». Получено 2009-03-11.
  6. ^ Лонго Н., Амат ди Сан Филиппо С., Паскуали М. (май 2006 г.). «Нарушения транспорта карнитина и карнитинового цикла». Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142C (2): 77–85. Дои:10.1002 / ajmg.c.30087. ЧВК  2557099. PMID  16602102.
  7. ^ а б c d е ж грамм час я j k «Нарушения окисления жирных кислот» (PDF). Получено 2011-11-11.

внешняя ссылка

Классификация