Холест-5-ен-3бета, 7альфа-диол 3бета-дегидрогеназа - Cholest-5-ene-3beta,7alpha-diol 3beta-dehydrogenase
| холест-5-ен-3β, 7α-диол 3β-дегидрогеназа | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||
| Номер ЕС | 1.1.1.181 | ||||||||
| Количество CAS | 56626-16-5 | ||||||||
| Базы данных | |||||||||
| IntEnz | Просмотр IntEnz | ||||||||
| БРЕНДА | BRENDA запись | ||||||||
| ExPASy | Просмотр NiceZyme | ||||||||
| КЕГГ | Запись в KEGG | ||||||||
| MetaCyc | метаболический путь | ||||||||
| ПРИАМ | профиль | ||||||||
| PDB структуры | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Генная онтология | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
| гидрокси-Δ-5-стероиддегидрогеназа, 3β- и стероид-Δ-изомераза 7 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | HSD3B7 | ||||||
| Ген NCBI | 80270 | ||||||
| HGNC | 18324 | ||||||
| OMIM | 607764 | ||||||
| RefSeq | NM_025193 | ||||||
| UniProt | Q9H2F3 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Номер ЕС | 1.1.1.181 | ||||||
| Locus | Chr. 16 p11.2 | ||||||
| |||||||
В энзимология, а холест-5-ен-3β, 7α-диол 3β-дегидрогеназа (ЕС 1.1.1.181 ) является фермент это катализирует то химическая реакция[1]
- холест-5-ен-3β, 7α-диол + НАД+ 7α-гидроксихолест-4-ен-3-он + НАДН + Н+
Таким образом, два субстраты этого фермента холест-5-ен-3β, 7α-диол и НАД+, а его 3 товары находятся 7α-гидроксихолест-4-ен-3-он, НАДН, и ЧАС+.
В систематическое название этого класса ферментов холест-5-ен-3β, 7α-диол: НАД+ 3-оксидоредуктаза. Этот фермент еще называют 3β-гидрокси-Δ5-C27-стероид оксидоредуктаза. Человеческая версия этого фермента известна как гидрокси-Δ-5-стероиддегидрогеназа, 3 β- и стероид-дельта-изомераза 7 или HSD3B7 который кодируется HSD3B7 ген.[2][3]
Функция
Этот фермент принадлежит к семейству оксидоредуктазы, особенно те, которые действуют на группу CH-OH донора с NAD+ или НАДФ+ как акцептор. Этот фермент участвует на начальных этапах синтеза желчные кислоты из холестерин и член суперсемейства короткоцепочечных дегидрогеназ / редуктаз. Этот фермент связан с мембраной. эндоплазматический ретикулум белок, который активен против субстратов 7-альфа гидрозилированного стерола.[4]
Клиническое значение
Мутации в гене HSD3B7 связаны с врожденным дефектом синтеза желчных кислот, который приводит к неонатальному холестаз, форма прогрессирующего заболевания печени.[4]
Смотрите также
использованная литература
- ^ Виквалл К. (апрель 1981 г.). «Очистка и свойства 3 β-гидрокси-дельта 5-C27-стероид оксидоредуктазы из микросом печени кролика». J. Biol. Chem. 256 (7): 3376–80. PMID 6937465.
- ^ Schwarz M, Wright AC, Davis DL, Nazer H, Björkhem I, Russell DW (ноябрь 2000 г.). «Синтетический ген желчной кислоты 3β-гидрокси-Δ (5) -C (27) -стероид-оксидоредуктазы мутировал при прогрессирующем внутрипеченочном холестазе». J. Clin. Вкладывать деньги. 106 (9): 1175–84. Дои:10.1172 / JCI10902. ЧВК 301421. PMID 11067870.
- ^ Перссон Б., Каллберг И., Брей Дж. Э., Бруфорд Е., Деллапорта С. Л., Фавиа А. Д., Дуарте Р. Г., Йорнвалл Х., Кавана К. Л., Кедишвили Н., Кисиела М., Мазер Е., Минднич Р., Орчард С., Пеннинг TM, Торнтон Д. М., Адамски Дж. , Oppermann U (март 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа / редуктаза и родственные ферменты)». Chem. Биол. Взаимодействовать. 178 (1–3): 94–8. Дои:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. ЧВК 2896744. PMID 19027726.
- ^ а б «Энтрез Ген: HSD3B7».
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
| Эта EC 1.1.1 фермент -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
 | Эта статья о ген на хромосома человека 16 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |