Геномика общественного здравоохранения - Public health genomics

Для журнала см. Геномика общественного здравоохранения (журнал).

Геномика общественного здравоохранения это использование геномика информация для пользы здравоохранение. Это визуализируется как более эффективное профилактика и лечения болезней с лучшими специфичность, адаптированные к генетическому составу каждого пациента.[1] Согласно Центры по контролю и профилактике заболеваний (США), геномика общественного здравоохранения - это новая область исследования который оценивает влияние генов и их взаимодействие с поведением, питанием и окружающей средой на здоровье населения.[2]

Этой области геномики общественного здравоохранения меньше десяти лет. Ряд аналитических центров, университетов и правительств (включая США, Великобританию и Австралию) начали проекты по геномике общественного здравоохранения. Исследования по человеческий геном генерирует новые знания, которые меняют программы и политику общественного здравоохранения. Достижения в области геномных наук все чаще используются для улучшения здоровья, предотвращения болезней, обучения и подготовки кадров общественного здравоохранения, других поставщиков медицинских услуг и граждан.

Публичная политика

Публичная политика защитил людей от генетическая дискриминация, определенный в Циклопедический медицинский словарь Табера (2001) как неравное обращение с людьми либо с известными генетическими отклонениями, либо с наследственной предрасположенностью к заболеваниям; генетическая дискриминация может отрицательно сказаться на возможности трудоустройства, возможности страхования и других социально-экономических переменных. Государственная политика в США которые защищают отдельных лиц и группы людей от генетической дискриминации, включают Закон об американцах с ограниченными возможностями 1990 года, Распоряжение 13145 (2000), который запрещает генетическую дискриминацию на рабочем месте для федеральных служащих,[3] и Закон о недискриминации в отношении генетической информации 2008 г..

Основное беспокойство общественности в отношении информации о геноме вызывает конфиденциальность, неправомерное использование информации страховыми планами, работодателями и практикующими врачами, а также право доступа к генетической информации.

Этические проблемы

Одним из многих аспектов геномики общественного здравоохранения является биоэтика. Это было подчеркнуто в исследовании Cogent Research в 2005 году, которое показало, что, когда американских граждан спросили, какой, по их мнению, самый сильный недостаток в использовании генетической информации, они указали «неправомерное использование информации / вторжение в частную жизнь» как самую важную проблему.[4] В 2003 г. Совет Наффилда по биоэтике опубликовал отчет, Фармакогенетика: этические вопросы. Авторы документа исследуют четыре широкие категории этических и политических вопросов, связанных с фармакогенетика: информация, ресурсы, справедливость и контроль. Во введении к отчету авторы четко заявляют, что развитие и применение фармакогенетики зависят от научное исследование, но эта политика и администрация должны обеспечивать стимулы и ограничения для обеспечения наиболее продуктивного и справедливого использования этой технологии.[5] Вовлечение общественности в этический надзор и другие способы могут повысить доверие общественности к геномике общественного здравоохранения, а также принять инициативы и обеспечить равноправный доступ к преимуществам исследований в области геномики.[6]

Генетическая предрасположенность к болезням

Полиморфизмы одиночных нуклеотидов (SNP) одиночные базы в пределах последовательность гена которые отличаются от этого гена консенсусная последовательность, и присутствуют в подмножестве населения. SNP могут не влиять на экспрессия гена, или они могут полностью изменить функцию гена. В результате изменения экспрессии генов могут в некоторых случаях привести к заболеванию или к восприимчивости к заболеванию (например, вирусной или бактериальной инфекции).

Некоторые современные тесты на генетические заболевания включают: кистозный фиброз, Болезнь Тея – Сакса, боковой амиотрофический склероз (ALS), болезнь Хантингтона, высокое содержание холестерина, некоторые редкие виды рака и наследственная предрасположенность к раку. Некоторые избранные рассматриваются ниже.

Герпесвирус и бактериальные инфекции

Поскольку в области геномики учитывается весь геном организм, а не просто его отдельные гены, латентная вирусная инфекция попадает в эту сферу. Например, ДНК скрытого герпесвирус интегрируется в хост хромосома и распространяется через репликация клеток, хотя он не является частью генома организма и не присутствовал при рождении особи.

Пример этого можно найти в исследовании, опубликованном в Природа, который показал, что мыши с латентной инфекцией вируса герпеса были менее восприимчивы к бактериальным инфекциям. Мышиные мыши были заражены мышиными гаммагерпесвирус 68, а затем бросил вызов Listeria monocytogenes бактерия. Мыши с латентной инфекцией вирус имели повышенную устойчивость к бактериям, но у тех, у кого был нелатентный штамм вируса, не было изменений в восприимчивости к бактериям. В ходе исследования мышей проверяли на мышиной цитомегаловирус, член бета-герпесвирины подсемейство, которое дало аналогичные результаты. Однако заражение человеком Вирус простого герпеса тип-1 (HSV-1), член альфогерпесвирины подсемейства, не обеспечивали повышенной устойчивости к бактериальной инфекции. Они также использовали Yersinia pestis (в возбудитель из Черная смерть ) для заражения мышей латентной инфекцией гаммагерпесвируса 68, и они обнаружили, что мыши действительно обладают повышенной устойчивостью к бактериям. Предполагаемая причина этого в том, что перитонеальный макрофаги у мышей активируются после скрытого заражения вирусом герпеса, и поскольку макрофаги играют важную роль в иммунитет, это обеспечивает мышь более сильной и активной иммунной системой во время воздействия бактерий. Было обнаружено, что латентный вирус герпеса вызывает увеличение интерферон-гамма (IFN-γ) и фактор некроза опухоли альфа (TNF-α), цитокины которые приводят к активации макрофагов и устойчивости к бактериальной инфекции.[7]

Грипп и Микобактерии туберкулеза

Изменения в геноме человека можно изучать для определения предрасположенности к инфекционным заболеваниям. Изучение вариаций в микробных геномах также необходимо будет оценить для использования геномики инфекционных заболеваний в рамках общественного здравоохранения. Возможность определить, является ли человек более восприимчивым к инфекционному заболеванию, будет полезна для определения того, как лечить заболевание, если оно присутствует, или предотвратить заражение человека. Некоторые инфекционные заболевания показали связь между генетикой и восприимчивостью: семьи, как правило, имеют наследственные черты болезни.

В течение прошлого[когда? ] грипп пандемии и нынешний[когда? ] грипп эпизоотический имеются данные о семейных группах болезней. Кандун и др. обнаружил, что семейные кластеры в Индонезия в 2005 году среди членов семьи были зарегистрированы легкие, тяжелые и смертельные случаи. Результаты этого исследования поднимают вопросы о генетических или других предрасположенностях и о том, как они влияют на предрасположенность и тяжесть заболевания. Потребуются дальнейшие исследования, чтобы определить эпидемиология из H5N1 инфекции, и влияют ли генетические, поведенческие, иммунологические и экологические факторы на кластеризацию случаев.[8]

Хозяин генетические факторы играют важную роль в определении дифференциальной восприимчивости человека к основным инфекционным заболеваниям. Инфекционные заболевания у человека проявляются очень сильно. полигенный со многими места вовлечены, но лишь меньшая часть из них убедительно воспроизведена.[9] С течением времени люди подвергались воздействию таких организмов, как Микобактерии туберкулеза. Возможно, что человеческий геном частично эволюционировал в результате нашего воздействия М. туберкулез.[10] Модель животных исследования и полногеномные скрининги могут использоваться для выявления потенциальных участков в гене, свидетельствующих о предрасположенности к туберкулезу. В случае M. tuberculosis, исследования на животных моделях использовались, чтобы предложить доказательства локус которая коррелировала с восприимчивостью, были проведены дальнейшие исследования, чтобы доказать связь между предполагаемым локусом и восприимчивостью. Генетические локусы, которые были идентифицированы как связанные с восприимчивостью к туберкулез находятся HLA-DR, INF-γ, SLC11A1, VDR, ТЗА /ТИРАП, и CCL2.[9] Потребуются дальнейшие исследования для определения генетической предрасположенности к другим инфекционным заболеваниям и способов предотвращения и тестирования этих инфекций должностными лицами общественного здравоохранения, чтобы усилить концепцию персонализированная медицина.

Диабет 1 типа, иммуномика и общественное здоровье

Термин геномика, относящийся ко всему геному организма, также используется для обозначения генной информатики или сбора и хранения генетических данных, включая функциональную информацию, связанную с генами, и анализа данных в виде комбинаций, паттернов и сетей. по компьютерным алгоритмам. Системная биология и геномика являются естественными партнерами, поскольку развитие геномной информации и систем естественным образом облегчает анализ вопросов системной биологии, включающих отношения между генами, их вариантами (SNP) и биологической функцией. К таким вопросам относится расследование сигнальные пути, эволюционные деревья, или же биологические сети, Такие как иммунные сети и пути. По этой причине геномика и эти подходы особенно подходят для исследований в области иммунологии. Изучение иммунологии с помощью геномики, а также протеомика и транскриптомика (включая профили генов, геномные или экспрессируемые мРНК профили), был назван иммуномика.

Точное и чувствительное предсказание болезни или обнаружение на ранних стадиях болезни могло бы позволить предотвратить или остановить развитие болезни, как иммунотерапия лечение становится доступным. Сахарный диабет 1 типа были идентифицированы маркеры, связанные с восприимчивостью к болезням, например HLA варианты гена класса II, однако наличие одного или нескольких из этих геномных маркеров не обязательно приводит к заболеванию. Отсутствие прогрессирования заболевания, вероятно, связано с отсутствием триггеры окружающей среды, отсутствие других генов восприимчивости, присутствие защитных генов или различия во временной экспрессии или присутствии этих факторов. Комбинации маркеров также были связаны с предрасположенностью к диабету 1 типа, однако, опять же, их присутствие не всегда может предсказывать развитие заболевания, и, наоборот, болезнь может присутствовать без группы маркеров. Возможные вариантные гены (SNP) или маркеры, которые связаны с заболеванием, включают гены цитокинов, связанных с мембраной. лиганды, инсулин и гены иммунной регуляции.

Мета-анализы смогли идентифицировать дополнительные связанные гены,[11] путем объединения ряда больших наборов генных данных. Это успешное исследование демонстрирует важность составления и совместного использования больших баз данных генома. Включение фенотипических данных в эти базы данных улучшит обнаружение генов-кандидатов, в то время как добавление данных об окружающей среде и времени должно способствовать углублению знаний о путях прогрессирования заболевания. HUGENet, инициированный Центры по контролю и профилактике заболеваний (США), выполняет интеграцию этого типа информации с данными генома в форме, доступной для анализа.[12] Этот проект можно рассматривать как пример «метагеномика ’, Анализ генома сообщества,[13] но для человека, а не для сообщества микробов. Этот проект предназначен для продвижения международного обмен данными и сотрудничество, в дополнение к созданию стандарта и структуры для сбора этих данных.

Несиндромная потеря слуха

Изменения в геноме человека изучаются для определения подверженности хроническим заболеваниям, а также инфекционным заболеваниям. По данным Эйлин Кеннесон и Колин Бойл, примерно одна шестая населения США имеет некоторую степень потеря слуха.[14] Недавние исследования связали варианты в щелевой переход бета 2 (GJB2 ) ген несиндромного проязычного нейросенсорная тугоухость. GJB2 это ген, кодирующий коннексин, белок, содержащийся в улитка. Ученые обнаружили более 90 вариантов этого гена, и вариации последовательности могут составлять до 50% несиндромной потери слуха. Варианты в GJB2 используются для определения возраст начала, а также строгость потери слуха.

Понятно, что необходимо учитывать и факторы окружающей среды. Такие инфекции, как краснуха и менингит и низкий вес при рождении и искусственная вентиляция, являются известными факторами риска потери слуха, но, возможно, знание этого, а также генетической информации поможет при раннем вмешательстве.

Информация, полученная в результате дальнейших исследований роли GJB2 варианты потери слуха могут привести к обследование новорожденных для них. Поскольку раннее вмешательство имеет решающее значение для предотвращения задержки развития у детей с потерей слуха, возможность тестирования на восприимчивость у маленьких детей будет полезной. Знание генетической информации также может помочь в лечении других заболеваний, если пациент уже находится в группе риска.

Необходимо дальнейшее тестирование, особенно для определения роли GJB2 варианты и факторы окружающей среды на уровне популяции, однако первоначальные исследования показывают многообещающие при использовании генетической информации наряду со скринингом новорожденных.

Геномика и здоровье

Фармакогеномика

Основная статья: Фармакогеномика

Всемирная организация здравоохранения определила фармакогеномика как изучение вариации последовательности ДНК, связанной с различными лекарственными реакциями у людей, то есть использование геномики для определения индивидуальной реакции. Фармакогеномика относится к использованию генотипирования на основе ДНК для нацеливания фармацевтических агентов на конкретные группы пациентов при разработке лекарств.[5][15]

По текущим оценкам, 2 миллиона пациентов больниц ежегодно страдают от побочных реакций на лекарства и побочные эффекты лекарств являются четвертой по значимости причиной смерти. Эти побочные реакции на лекарства приводят к экономическим затратам в 136 миллиардов долларов в год. Полиморфизмы (генетические вариации) у людей влияют на метаболизм лекарств и, следовательно, индивидуальная реакция на лекарство. Примеры способов, которыми генетика может повлиять на реакцию человека на лекарства, включают: транспортеры лекарств, метаболизм и лекарственные взаимодействия. В ближайшем будущем практикующие врачи общественного здравоохранения могут использовать фармакогенетику для определения лучших кандидатов для определенных лекарств, тем самым уменьшая количество догадок при назначении лекарств. Такие действия могут повысить эффективность лечения и уменьшить побочные эффекты лекарств.[16]

Питание и здоровье

Питание очень важно для определения различных состояний здоровья. Поле нутригеномика основан на идее, что все, что попадает в организм человека, влияет на его геном. Это может происходить либо путем повышения, либо подавления экспрессии определенных генов, либо с помощью ряда других методов. Несмотря на то, что эта область довольно молода, существует ряд компаний, которые продают продукцию напрямую населению и продвигают эту проблему под предлогом общественного здравоохранения. Тем не менее, многие из этих компаний заявляют, что приносят пользу потребителю, проведенные тесты либо неприменимы, либо часто приводят к рекомендациям здравого смысла. Такие компании вызывают недоверие общества к будущим медицинским тестам, которые могут тестировать более подходящих и применимых агентов.

Примером роли питания может служить метилирование путь вовлечения метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Человеку с SNP может потребоваться повышенная добавка витамин B12 и фолиевая кислота для отмены эффекта варианта SNP. Повышенный риск дефекты нервной трубки[17] и повышенный гомоцистеин уровни[18] были связаны с MTHFR C677T полиморфизм.

В 2002 г. исследователи из Школа общественного здравоохранения Bloomberg Джонса Хопкинса определили план генов и ферментов в организме, которые позволяют сульфорафан, соединение, содержащееся в брокколи и других овощах, для предотвращения рака и удаления токсинов из клеток. Открытие было сделано с использованием «генный чип, »Что позволяет исследователям отслеживать сложные взаимодействия тысяч белков в целом геноме, а не по одному за раз. Это исследование было первым анализом профилей генов противоракового агента с использованием этого подхода.[19][20] Университет Миннесоты исследователь Сабрина Петерсон, соавтор исследования с Джоханной Лампе из Онкологический исследовательский центр Фреда Хатчинсона, Сиэтл, в октябре 2002 г., который исследовал химиопротекторный эффект крестоцветные овощи (например, брокколи, брюссельская капуста). Результаты исследования опубликованы в Журнал питания описывает метаболизм и механизмы действия компонентов крестоцветных овощей, обсуждает исследования на людях, проверяющие влияние крестоцветных овощей на биотрансформация систем и обобщает эпидемиологические и экспериментальные данные о влиянии генетических полиморфизмов (генетических вариаций) на эти ферменты в ответ на потребление крестоцветных овощей.[21]

Здравоохранение и геномика

Представители общественности постоянно спрашивают, какую пользу им принесет получение их генетического плана и почему они обнаруживают, что они более восприимчивы к болезням, которые не имеют лечит.

Исследователи обнаружили, что почти все расстройства и заболевания, влияющие на люди отражать взаимодействие между окружающей средой и их генами; однако мы все еще находимся на начальных этапах понимания конкретной роли, которую гены играют в распространенных расстройствах и заболеваниях.[22] Например, хотя сообщения в новостях могут произвести иное впечатление, в большинстве случаев рак не передается по наследству. Поэтому вполне вероятно, что недавний рост заболеваемости раком во всем мире может быть, по крайней мере, частично отнесен к увеличению количества синтетических и других токсичных соединений, обнаруживаемых сегодня в нашем обществе. Таким образом, в ближайшем будущем геномика общественного здравоохранения, а точнее здоровье окружающей среды, станет важной частью будущих проблем, связанных со здравоохранением.

Потенциальные выгоды от раскрытия генома человека будут в большей степени сосредоточены на выявлении причин заболевания и меньше на лечении болезни посредством: усовершенствованных диагностических методов, более раннего обнаружения предрасполагающих генетических вариаций, фармакогеномики и генная терапия.[23]

Для каждого человека опыт открытия и познания своего генетического состава будет разным. Некоторым людям дадут уверенность в том, что они не заболеют в результате наследственных генов, в которых их семья имеет сильную историю, и некоторые смогут искать более эффективные лекарства или методы лечения болезни, которая у них уже есть. Другие обнаружат, что они более восприимчивы к неизлечимой болезни. Хотя эта информация может быть болезненной, она даст им возможность предотвратить или отсрочить возникновение этой болезни посредством: более широкого просвещения о болезни, принятия Стиль жизни изменения, поиск профилактических методов лечения или выявление факторов, вызывающих болезнь в окружающей среде. По мере того, как мы продолжаем прогрессировать в изучении генетики человека, мы надеемся однажды включить ее в повседневную практику здравоохранения. Понимание собственной генетической схемы может дать вам возможность играть активную роль в укреплении собственного здоровья.[24]

Геномика и понимание восприимчивости к болезням могут помочь в валидации инструмента семейной истории для использования практикующими врачами и общественностью. МОМ проверяет семейный анамнез для шести распространенных хронических заболеваний (рак груди, яичников, колоректальный рак, диабет, сердечные заболевания, инсульт) (Инициатива МОМ). Проверка экономически эффективных инструментов может помочь восстановить важность основных медицинских практик (например, семейного анамнеза) по сравнению с высокотехнологичными исследованиями.[2]

Геномное лицо иммунных ответов

Важнейшим набором явлений, которые связывают воедино различные аспекты медицинских вмешательств, таких как скрининг лекарственной чувствительности, скрининг на рак или аутоиммунную восприимчивость, распространенность инфекционных заболеваний и применение фармакологической или диетической терапии, является системная биология иммунного ответа. Например, эпидемия гриппа 1918 года, а также недавние случаи смерти людей из-за H5N1 (птичий грипп) иллюстрируют потенциально опасную последовательность иммунных ответов на этот вирус. Также хорошо задокументирован единственный случай спонтанного «иммунитета» к ВИЧ у людей, который, как было показано, вызван мутацией поверхностного белка на CD4 Т-клетках, первичных мишенях ВИЧ. Иммунная система действительно является дозорной системой организма, в результате чего здоровье и болезнь тщательно уравновешиваются модулированным ответом каждой из его различных частей, которые затем действуют согласованно как единое целое. Высокий уровень аллергических и реактивных респираторных заболеваний, аутоиммунных заболеваний и рака, особенно в промышленно развитых и быстро развивающихся странах, также частично связан с аберрантными иммунными реакциями, которые возникают по мере того, как геномы сообществ сталкиваются с быстро меняющейся средой. Причины нарушенных иммунных ответов охватывают диапазон взаимодействий генома и окружающей среды из-за диеты, добавок, воздействия солнца, воздействия на рабочем месте и т. Д. Геномика общественного здравоохранения в целом абсолютно потребует строгого понимания меняющегося облика иммунных ответов.

Скрининг новорожденных

Опыт обследование новорожденных служит введением в геномику общественного здравоохранения для многих людей. Если они не проходили пренатальное генетическое тестирование, то, когда их новорожденному ребенку подвергают пяточную палку для сбора небольшого количества крови, может быть впервые, когда человек или пара сталкиваются с генетическим тестированием. Генетический скрининг новорожденных - многообещающая область в геномике общественного здравоохранения, которая, похоже, готова извлечь выгоду из цели общественного здравоохранения, заключающейся в профилактике заболеваний в качестве основной формы лечения.

Большинство заболеваний, на которые проводится скрининг, являются чрезвычайно редкими, одногенными нарушениями, которые часто аутосомно-рецессивный условия и не могут быть легко идентифицированы у новорожденных без этих типов тестов. Поэтому часто лечащий врач никогда не видел пациента с этим заболеванием или состоянием, поэтому семье необходимо немедленное направление в специализированную клинику.

Большинство состояний, выявленных при скрининге новорожденных, являются метаболические нарушения которые включают: i) недостаток фермента или способность метаболизировать (или расщеплять) конкретный компонент диеты, например фенилкетонурию, ii) нарушение какого-либо компонента крови, особенно гемоглобин белка, или iii) изменение какого-либо компонента эндокринная система, особенно щитовидная железа железа. Многие из этих расстройств после выявления можно вылечить до появления более серьезных симптомов, таких как: умственная отсталость или задержка роста.

Генетический скрининг новорожденных - область огромного роста. В начале 1960-х единственный тест был на фенилкетонурия. В 2000 г. примерно две трети штатов США проверяли новорожденных на наличие 10 или менее генетических заболеваний. Примечательно, что в 2007 году 95% штатов США проверяли новорожденных на наличие более 30 различных генетических заболеваний. Тем более, что затраты снизились, генетический скрининг новорожденных предлагает «отличную окупаемость затрат на общественное здравоохранение».[22]

Понимание традиционных практик исцеления

Геномика поможет развить понимание практик, которые веками развивались в старых цивилизациях и которые подкреплялись наблюдениями (представления фенотипов) из поколения в поколение, но которым не хватает документации и научных доказательств. Традиционные целители связывали определенные типы телосложения с устойчивостью или предрасположенностью к определенным заболеваниям в определенных условиях. Подтверждение и стандартизация этих знаний / практик еще не проводились современной наукой. Геномика, связывая генотипы с фенотипами, на которых основывались эти практики, могла бы предоставить ключевые инструменты для продвижения научного понимания некоторых из этих традиционных практик исцеления.[25]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Группа Белладжио по геномике общественного здравоохранения. «Исследования на основе генома и здоровье населения» (PDF). Архивировано 7 января 2008 года.. Получено 3 сентября 2015.CS1 maint: неподходящий URL (связь)
  2. ^ а б "Геномика и здоровье населения 2005". Получено 3 сентября 2015.
  3. ^ "Хронология законодательства о генетической дискриминации, 1990–2005 гг.". Архивировано 24 марта 2008 года.. Получено 3 сентября 2015.CS1 maint: неподходящий URL (связь)
  4. ^ «Новое исследование показывает, что американцы хотят генетической информации в здравоохранении, но боятся конфиденциальности, этических и эмоциональных последствий». 3 ноября 2005 г. Архивировано 22 мая 2011 г.. Получено 3 сентября 2015.CS1 maint: неподходящий URL (связь)
  5. ^ а б Совет Наффилда по биоэтике (20 сентября 2003 г.). «Фармакогенетика: этические вопросы». Архивировано 3 марта 2007 года.. Получено 3 сентября 2015.CS1 maint: неподходящий URL (связь)
  6. ^ Нанн, Джек С .; Тиллер, Джейн; Франске, Питер; Lacaze, Пол (2019). «Участие общественности в глобальных исследованиях в области геномики: обзорный обзор». Границы общественного здравоохранения. 7: 79. Дои:10.3389 / fpubh.2019.00079. ISSN  2296-2565. ЧВК  6467093. PMID  31024880.
  7. ^ Бартон Э. С., Уайт Д. В., Кателин Дж. С. и др. (17 мая 2007 г.). «Латентный период вируса герпеса обеспечивает симбиотическую защиту от бактериальной инфекции». Природа. 447 (7142): 326–9. Bibcode:2007Натура.447..326Б. Дои:10.1038 / природа05762. PMID  17507983.
  8. ^ Кандун И.Н., Вибисоно Х., Седянинсих Э.Р. и др. (23 ноября 2006 г.). «Три индонезийских кластера вирусной инфекции H5N1 в 2005 году». Медицинский журнал Новой Англии. 355 (21): 2186–2194. Дои:10.1056 / NEJMoa060930. HDL:10722/45196. PMID  17124016.
  9. ^ а б Хилл А.В. (декабрь 2006 г.). «Аспекты генетической предрасположенности к инфекционным заболеваниям человека». Ежегодный обзор генетики. 40: 469–486. Дои:10.1146 / annurev.genet.40.110405.090546. PMID  17094741.
  10. ^ Перрин П. (июнь 2015 г.). «Коэволюция человека и туберкулеза: интегральный взгляд». Туберкулез. 95 Приложение 1: S112 – S116. Дои:10.1016 / j.tube.2015.02.016. PMID  25841342.
  11. ^ Cox, N.J .; и другие. (Октябрь 2001 г.). «Семь регионов генома демонстрируют доказательства связи с диабетом 1 типа в консенсусном анализе 767 мультиплексных семей». Американский журнал генетики человека. 69 (4): 820–830. Дои:10.1086/323501. ЧВК  1226067. PMID  11507694.
  12. ^ Берк, Вт; и другие. (Июль 2006 г.). «Путь от исследований на основе генома к здоровью населения: развитие международной сети геномики общественного здравоохранения». Генетика в медицине. 8 (7): 451–8. Дои:10.1097 / 01.gim.0000228213.72256.8c. PMID  16845279.
  13. ^ Совет национальных исследований; Исследования, Отдел земной жизни; Наук, Совет по жизни; Приложения, Комитет по метагеномике: функциональные проблемы (24 мая 2007 г.). Новая наука метагеномики: раскрытие секретов нашей микробной планеты. ISBN  978-0309106764.
  14. ^ Хури, MJ; и другие. (2003). Эпидемиология генома человека: научный фонд использования генетической информации для улучшения здоровья и профилактики заболеваний. Издательство Оксфордского университета. стр.423–435. ISBN  978-0195146745.
  15. ^ «Этические, правовые и социальные последствия (ELSI) геномики человека». Получено 3 сентября 2015.
  16. ^ «Геномика и ее влияние на науку и общество - Национальная лаборатория Окриджа» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) 26 сентября 2012 г.. Получено 3 сентября 2015.
  17. ^ Монсальве М.В., Сальцано FM, Руперт Дж. Л., Хутц М. Х., Хилл К., Уртадо А. М., Хочачка П. В., Дивайн Д. В. (июль 2003 г.). «Частоты аллелей метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) у американских индейцев». Анналы генетики человека. 67 (Pt 4): 367–371. Дои:10.1046 / j.1469-1809.2003.00027.x. PMID  12914571.
  18. ^ Хуан И, Чжао Ил Ил, Ли С. (25 января 2002 г.). «Гипергомоцистеин, ген метилентетрагидрофолатредуктазы и другие факторы риска ишемического инсульта». Чжунхуа И Сюэ За Чжи. 82 (2): 119–122. PMID  11953142.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  19. ^ «Исследователи определили первый геномный план соединения для профилактики рака, обнаруженного в брокколи». Получено 3 сентября 2015.
  20. ^ Thimmulappa, Rajesh K .; и другие. (15 сентября 2002 г.). «Идентификация Nrf2-регулируемых генов, индуцированных химиопрофилактическим агентом сульфорафаном с помощью олигонуклеотидного микрочипа». Исследования рака. 62 (18): 5196–5203. PMID  12234984.
  21. ^ Лампе, Джоанна В .; и другие. (Октябрь 2002 г.). «Brassica, биотрансформация и риск рака: генетические полиморфизмы изменяют профилактические эффекты крестоцветных овощей». Журнал питания. 132 (10): 2991–2994. Дои:10.1093 / jn / 131.10.2991. PMID  12368383.
  22. ^ а б Рейли, Филип (2004). Это в ваших генах? Влияние генов на общие расстройства и болезни, затрагивающие вас и вашу семью. Нью-Йорк: Лаборатория издательства Колд-Спринг-Харбор. ISBN  978-0879697198.
  23. ^ «АРХИВ: Возможные преимущества HGP Research». Архивировано из оригинал 8 июля 2013 г.. Получено 3 сентября 2015.
  24. ^ «Путь от исследований на основе генома к здоровью населения: развитие международной сети геномики общественного здравоохранения» (PDF). Июль 2006. Архивировано 10 июля 2007 года.. Получено 3 сентября 2015.CS1 maint: неподходящий URL (связь)
  25. ^ Вс, ДЗ; и другие. (28 августа 2007 г.). «Синдром дифференцировки в традиционной китайской медицине и экспрессия белка гена E-кадгерина / ICAM-1 при карциноме желудка». Всемирный журнал гастроэнтерологии. 13 (32): 4321–4327. Дои:10.3748 / wjg.v13.i32.4321. ЧВК  4250857. PMID  17708604.

Библиография

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

  • Правительство США - Домашняя страница конфиденциальности и законодательства в области генетики [2]
  • Центр геномных ресурсов Всемирной организации здравоохранения [3]