Гаплогруппа - Haplogroup
| Часть набор на |
| Генетическая генеалогия |
|---|
| Концепции |
| похожие темы |
А гаплотип это группа аллели в организме, которые наследуются вместе от одного родителя,[1][2] и гаплогруппа (гаплоидный от Греческий: ἁπλοῦς, гапло, «onefold, simple» и английский: Группа) - группа подобных гаплотипы которые имеют общего предка с однонуклеотидный полиморфизм мутация.[3][4] В частности, гаплогруппа - это комбинация аллели в разных хромосомных областях, которые тесно связаны и которые, как правило, наследуются вместе. Поскольку гаплогруппа состоит из похожих гаплотипов, обычно можно предсказать гаплогруппу по гаплотипам. Гаплогруппы относятся к одному линия спуска. Таким образом, членство любого человека в гаплогруппе зависит от относительно небольшой части генетического материала, которым обладает этот человек.
Каждая гаплогруппа происходит от предыдущей гаплогруппы (или парагруппа ). Таким образом, любая родственная группа гаплогрупп может быть точно смоделирована как вложенная иерархия, в котором каждый набор (гаплогруппа) также подмножество единого более широкого набора (в отличие от бипартильных моделей, таких как человеческие родословные).
Гаплогруппы обычно идентифицируются по начальной букве алфавита, а уточнения состоят из дополнительных комбинаций цифр и букв, таких как (например) A → A1 → A1a.
В генетика человека, наиболее часто изучаемыми гаплогруппами являются Гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК), каждый из которых может использоваться для определения генетические популяции. Y-ДНК передается исключительно по патрилинейный линии, от отца к сыну, в то время как мтДНК передается по по материнской линии линия, от матери к потомству обоего пола. Ни то, ни другое рекомбинирует, и, таким образом, Y-ДНК и мтДНК изменяются только в результате случайной мутации в каждом поколении без смешения между генетическим материалом родителей.
Формирование гаплогруппы
Митохондрии маленькие органеллы что лежит в цитоплазма из эукариотические клетки, например, людей. Их основная функция - обеспечивать клетку энергией. Митохондрии считаются редуцированными потомками симбиотический бактерии которые когда-то жили свободно. Одним из признаков того, что митохондрии когда-то жили свободно, является то, что каждая из них содержит круговой ДНК, называется митохондриальная ДНК (мтДНК), структура которой больше похожа на бактерии, чем на эукариотические организмы (см. эндосимбиотическая теория ). Подавляющее большинство ДНК человека содержится в хромосомы в ядро клетки, но мтДНК является исключением. Человек наследует свою цитоплазму и органеллы, содержащиеся в этой цитоплазме, исключительно от материнской яйцеклетки (яйцеклетки); сперма передают только хромосомную ДНК, все отцовские митохондрии перевариваются в ооцит. Когда мутация возникает в молекуле мтДНК, поэтому мутация передается по прямой женской линии происхождения. Мутации копируют ошибки в Последовательность ДНК. Единичные ошибки называются однонуклеотидный полиморфизм (SNP).[сомнительный ]
Человек Y-хромосомы предназначены для мужчин половые хромосомы; почти все люди, обладающие Y-хромосомой, будут морфологически мужской. Хотя Y-хромосомы расположены в ядре клетки и спарены с Х-хромосомы, они только рекомбинировать с Х-хромосомой на концы Y-хромосомы; оставшиеся 95% Y-хромосомы не рекомбинируют. Следовательно, Y-хромосома и любые мутации, возникающие в ней, передаются от отца к сыну по прямой мужской линии происхождения. Это означает, что Y-хромосома и мтДНК обладают определенными свойствами.
Другие хромосомы, аутосомы и Х-хромосомы у женщин делятся своим генетическим материалом (так называемый пересекая приводит к рекомбинации) во время мейоз (особый вид деление клеток что происходит в целях половое размножение ). Фактически это означает, что генетический материал этих хромосом смешивается в каждом поколении, и поэтому любые новые мутации случайным образом передаются от родителей к потомству.
Особенность, которую проявляют как Y-хромосома, так и мтДНК, заключается в том, что мутации могут накапливаться вдоль определенного сегмента обеих молекул, и эти мутации остаются фиксированными на месте в ДНК. Кроме того, можно сделать вывод об исторической последовательности этих мутаций. Например, если набор из десяти Y-хромосом (полученных от десяти разных мужчин) содержит мутацию A, но только пять из этих хромосом содержат вторую мутацию B, то это должен быть случай, когда мутация B произошла после мутации A.
Более того, все десять мужчин, несущих хромосому с мутацией А, являются прямыми потомками по мужской линии того же человека, который был первым человеком, несущим эту мутацию. Первый человек, несущий мутацию B, также был прямым потомком этого человека по мужской линии, но также является прямым предком по мужской линии всех мужчин, несущих мутацию B. Серии мутаций, подобные этой, образуют молекулярные линии. Кроме того, каждая мутация определяет набор определенных Y-хромосом, называемых гаплогруппой.
Все мужчины, несущие мутацию A, образуют единую гаплогруппу, и все мужчины, несущие мутацию B, являются частью этой гаплогруппы, но мутация B также определяет более позднюю гаплогруппу (которая является подгруппой или субклад ), к которому люди, несущие только мутацию А, не относятся. И мтДНК, и Y-хромосомы сгруппированы в клоны и гаплогруппы; они часто представлены в виде древовидных диаграмм.
Гаплогруппа популяционная генетика
Обычно предполагается, что мало естественный отбор за или против определенного гаплотипа мутация который сохранился до наших дней,[нужна цитата ] так помимо частота мутаций (который может варьироваться от одного маркера к другому) основной движущей силой популяционная генетика влияющие на пропорции гаплотипов в популяции генетический дрейф - случайные колебания, вызванные случайностью выборки того, какие представители населения передают свою ДНК представителям следующего поколения соответствующего пола.
Это приводит к тому, что распространенность определенного маркера в популяции продолжает колебаться, пока она не достигнет 100% или полностью не выпадет из популяции. В большой популяции с эффективным смешиванием скорость генетического дрейфа общих аллелей очень мала; однако в очень небольшой популяции скрещивания пропорции могут измениться намного быстрее. Значительные географические вариации и концентрации отдельных гаплотипов и групп гаплотипов, таким образом, свидетельствуют об отличительных эффектах повторяющихся узкие места населения или основатель событий с последующим разделением и увеличением населения.
Линии, которые можно проследить из настоящего, не будут отражать полную генетическую изменчивость более старой популяции: генетический дрейф означает, что некоторые из вариантов вымерли. Стоимость полных тестов на последовательность Y-ДНК и мтДНК ограничила доступность данных; однако за последнее десятилетие их стоимость резко упала. Время слияния гаплотипов и текущая географическая распространенность несут значительную погрешность. Это особенно неприятно во времена слияния, потому что большинство популяционных генетиков все еще продолжают (хотя и немного сокращаются) использовать «метод Животовского», который подвергается резкой критике со стороны специалистов по генеалогии ДНК за его ложность.[нужна цитата ] Эусоциальная оса Angiopolybia pallens представлена 8 гаплогруппами в зависимости от расположения. Это отображает идею генетического дрейфа.
Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы человека
Человек Y-хромосома Гаплогруппы ДНК (Y-ДНК) названы от A до T и далее подразделяются с использованием чисел и строчных букв. Обозначения гаплогруппы Y-хромосомы установлены Консорциумом Y-хромосомы.[5]
| Филогенетическое древо человека Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы [χ 1][χ 2] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| "Y-хромосомный Адам " | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A00 | A0-T [χ 3] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A0 | A1 [χ 4] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A1a | A1b | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A1b1 | BT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DE | CF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D | E | C | F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| F1 | F2 | F3 | GHIJK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| г | HIJK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IJK | ЧАС | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IJ | K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| я | J | LT [χ 5] | K2 [χ 6] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L | Т | K2a [χ 7] | K2b [χ 8] | K2c | K2d | K2e [χ 9] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| K-M2313 [χ 10] | K2b1 [χ 11] | п [χ 12] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Нет | S [χ 13] | M [χ 14] | P1 | P2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| N | О | Q | р | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Y-хромосомный Адам - это имя, данное исследователями мужчине, который самый последний общий предок по отцовской (мужской линии) всех живых людей.
Основные гаплогруппы Y-хромосомы и их географические регионы появления (до недавней европейской колонизации) включают:
Группы без мутации M168
Группы с мутацией M168(произошла мутация M168 ~ 50 000 п.н.)
Группы с мутацией M89(произошла мутация M89 ~ 45000 п.н.)
Группы с мутациями L15 и L16
Группы с мутацией M9(произошла мутация M9 ~ 40,000 бп )
Группы с мутацией M526
Гаплогруппы митохондриальной ДНК человека Человеческие миграции и митохондриальные гаплогруппы Человек мтДНК гаплогруппы обозначены буквами:А,B,C,CZ,D,E,F,г,ЧАС,HV,я,J,предварительноJT,JT,K,L0,L1,L2,L3,L4,L5,L6,M,N,п,Q,р,R0,S,Т,U,V,W,Икс,Y, иZ. Самая последняя версия дерева мтДНК поддерживается Маннисом ван Овеном на веб-сайте PhyloTree.[9]
Митохондриальная Ева - это имя, данное исследователями женщине, которая самый последний общий предок по материнской линии (по женской линии) всех живых людей. Определение популяций Карта миграции гаплотипов человека по данным митохондриальная ДНК, с ключом (цветным), указывающим периоды за тысячи лет до настоящего времени. Гаплогруппы могут использоваться для определения генетический населения и часто географически ориентированы. Например, следующие общие подразделения для гаплогрупп мтДНК:
Митохондриальные гаплогруппы делятся на три основные группы, которые обозначаются последовательными буквами L, M, N. Человечество сначала разделилось в группе L между L0 и L1-6. L1-6 дала начало другим L группам, одна из которых, L3, разделилась на группы M и N. Группа M представляет собой первую волну миграции людей, которая, как считается, возникла за пределами Африки, следуя маршрутом на восток вдоль южных прибрежных районов. Потомки гаплогруппы M сейчас встречаются по всей Азии, Америке и Меланезии, а также в некоторых частях Африканского Рога и Северной Африки; в Европе почти ничего не найдено. Гаплогруппа N может представлять другой макролинейный возраст, который развился за пределами Африки, направляясь на север, а не на восток. Вскоре после миграции большая группа R отделилась от N. Гаплогруппа R состоит из двух подгрупп, определенных на основе их географического распределения: одна находится в Юго-Восточной Азии и Океании, а другая включает почти все современные европейские народы. Гаплогруппа N (xR), то есть мтДНК, которая принадлежит к группе N, но не к ее подгруппе R, типична для популяций аборигенов Австралии, а также присутствует с низкой частотой среди многих популяций Евразии и Америки. Тип L состоит почти из всех африканцев. Тип М состоит из: M1 - население Эфиопии, Сомали и Индии. Вероятно, из-за большого потока генов между Африканским Рогом и Аравийским полуостровом (Саудовская Аравия, Йемен, Оман), разделенными только узким проливом между Красным морем и Аденским заливом. ЧР - Многие сибиряки; ветвь C - некоторые американские индейцы; ветвь Z - многие саамы, некоторые корейцы, некоторые северокитайцы, некоторые жители Центральной Азии. D - Некоторые американские индейцы, многие сибиряки и выходцы из Северной Восточной Азии E - малайский, Борнео, Филиппины, Тайваньские аборигены, Папуа - Новая Гвинея G - Многие северо-восточные сибиряки, выходцы из Северной Восточной Азии и Средней Азии. Q - меланезийское, полинезийское, новогвинейское население Тип N состоит из: A - Встречается у многих индейцев и некоторых жителей Восточной Азии и Сибири. I - 10% частота в Северной, Восточной Европе S - некоторые австралийские аборигены W - некоторые выходцы из Восточной Европы, Южной Азии и южной Восточной Азии X - некоторые американские индейцы, южные сибиряки, выходцы из Юго-Западной Азии и Южные европейцы Y - Большинство Нивхи и люди Ниас; многие айны, Тунгусские люди, и Австронезийцы; также встречается с низкой частотой в некоторых других популяциях Сибири, Восточной Азии и Средней Азии. р - Большая группа обнаружена внутри типа N. Население, содержащееся в нем, географически можно разделить на Западную Евразию и Восточную Евразию. Почти все европейское население и большое количество ближневосточного населения сегодня содержится в этой ветви. Меньший процент содержится в других группах типа N (см. Выше). Ниже приведены субклады R: B - Некоторые китайцы, тибетцы, монголы, выходцы из Центральной Азии, корейцы, индейцы, южные сибиряки, японцы, австронезийцы. F - В основном встречается в Юго-Восточной Азии, особенно Вьетнам; 8,3% на острове Хвар в Хорватии.[11] R0 - Встречается в Аравии, среди эфиопов и сомалийцев; ответвление HV (ответвление H; ответвление V) - Европа, Западная Азия, Северная Африка; Pre-JT - возник в Леванте (территория современного Ливана), встречается в 25% случаев среди бедуинов; ветвь JT (ветвь J; ветвь T) - Северная, Восточная Европа, Инд, Средиземноморье U - высокая частота в Западной Евразии, Индийском субконтиненте и Алжире, от Индии до Средиземноморья и остальной Европы; U5, в частности, показывает высокую частоту в Скандинавии и странах Балтии с самой высокой частотой в Саамский народ. Принадлежность Y-хромосомы и географической гаплогруппы мтДНКВот список географических гаплогрупп Y-хромосомы и мтДНК, предложенный Bekada et al. 2013.[12] Y-хромосомаСогласно SNPS, возраст гаплогрупп, которые являются возрастом первого вымирания, составляет около 45–50 тыс. Лет назад. Гаплогруппы второго события вымирания разошлись 32–35 тыс. Лет назад, согласно Мальта. Событие вымирания с нуля, по-видимому, произошло в Тобе, во время которого гаплогруппа CDEF *, похоже, разошлась на C, DE и F. C и F почти не имеют ничего общего, в то время как D и E имеют много общего. Событие вымирания №1 по текущим оценкам произошло после Тоба, хотя более древняя древняя ДНК могла подтолкнуть событие вымирания с нуля до Тоба и подтолкнуть первое здесь вымирание обратно к Тобе. Гаплогруппы с записями о событиях вымирания имеют сомнительное происхождение, и это связано с тем, что события вымирания приводят к серьезным узким местам, поэтому все заметки этих групп являются лишь предположениями. Обратите внимание, что подсчет SNP древней ДНК может сильно варьироваться, что означает, что, хотя все эти группы расходились примерно в одно и то же время, никто не знает, когда.[13][14]
мтДНК
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылкиОбщееНовости
все гаплогруппы ДНКY-хромосома Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы
Гаплогруппы митохондриальной ДНК
Программного обеспечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
