Галактозамин-6 сульфатаза - Galactosamine-6 sulfatase

ГАЛЬНЫ
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4FDJ, 4FDI
Идентификаторы
Псевдонимы	ГАЛЬНЫ, галактозамин (N-ацетил) -6-сульфатаза, GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A
Внешние идентификаторы	OMIM: 612222 MGI: 1355303 ГомолоГен: 55468 Генные карты: ГАЛЬНЫ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q24.3 Начните 88,813,734 бп[1] Конец 88,856,970 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 E1 Начните 122,578,242 бп[2] Конец 122,611,463 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Активность N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы • Активность N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы • активность гидролазы сложного эфира серной кислоты • каталитическая активность • гидролазная активность • связывание ионов металлов • активность арилсульфатазы Сотовый компонент • лизосома • просвет лизосомы • внеклеточная экзосома • внеклеточная область • просвет азурофильных гранул Биологический процесс • метаболизм • катаболический процесс кератансульфата • дегрануляция нейтрофилов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2588	50917
Ансамбль	ENSG00000141012	ENSMUSG00000015027
UniProt	P34059	Q571E4
RefSeq (мРНК)	NM_000512 NM_001323543 NM_001323544	NM_001193645 NM_016722
RefSeq (белок)	NP_000503 NP_001310472 NP_001310473	NP_001180574 NP_057931
Расположение (UCSC)	Chr 16: 88.81 - 88.86 Мб	Chr 8: 122,58 - 122,61 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза является фермент что у людей кодируется ГАЛЬНЫ ген.^[5][6]

Этот ген кодирует N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу, лизосомальную экзогидролазу, необходимую для деградации кератансульфата гликозаминогликанов и хондроитин-6-сульфата. Изменения последовательности, включая точечные, миссенс-мутации и нонсенс-мутации, а также мутации, влияющие на сплайсинг, приводят к дефициту этого фермента. Недостатки этого фермента приводят к Синдром Моркио А, лизосомное нарушение накопления.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141012 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015027 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Tomatsu S, Fukuda S, Masue M, Sukegawa K, Fukao T, Yamagishi A, Hori T, Iwata H, Ogawa T., Nakashima Y и др. (Январь 1992 г.). «Болезнь Моркио: выделение, характеристика и экспрессия полноразмерной кДНК для человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Biochem Biophys Res Commun. 181 (2): 677–83. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91244-7. PMID  1755850.
6. «Ген Entrez: галактозамин (N-ацетил) -6-сульфатсульфатаза GALNS (синдром Моркио, мукополисахаридоз типа IVA)».

дальнейшее чтение

• Фукуда С., Томацу С., Масуэ М. и др. (1992). «Мукополисахаридоз типа IVA. Экзонические точечные мутации N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы в классических случаях Моркио и легких случаях». J. Clin. Вкладывать деньги. 90 (3): 1049–53. Дои:10.1172 / JCI115919. ЧВК  329963. PMID  1522213.
• Масуэ М., Сукэгава К., Ории Т., Хашимото Т. (1992). «N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатаза в плаценте человека: очистка и характеристики». J. Biochem. 110 (6): 965–70. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123697. PMID  1794986.
• Белицкий Дж., Хопвуд Дж. Дж. (1991). "N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза печени человека. Очистка и характеристика". Biochem. J. 279 (2): 515–20. Дои:10.1042 / bj2790515. ЧВК  1151634. PMID  1953646.
• Маталон Р., Арбогаст Б., Джастис П. и др. (1975). «Синдром Моркио: дефицит хондроитинсульфат N-ацетилгексозаминсульфатсульфатазы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 61 (2): 759–65. Дои:10.1016 / 0006-291X (74) 91022-5. PMID  4218100.
• Фудзимото А, Хорвиц А.Л. (1983). «Биохимический дефект синдрома Моркио, не выделяющего кератансульфат». Am. J. Med. Genet. 15 (2): 265–73. Дои:10.1002 / ajmg.1320150210. PMID  6224421.
• Bielicki J, Fuller M, Guo XH и др. (1995). «Экспрессия, очистка и характеристика рекомбинантной человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы». Biochem. J. 311 (1): 333–9. Дои:10.1042 / bj3110333. ЧВК  1136156. PMID  7575473.
• Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Две новые мутации, Q473X и N487S, у белого пациента с мукополисахаридозом IVA (болезнь Моркио)». Гм. Мутат. 6 (2): 195–6. Дои:10.1002 / humu.1380060218. PMID  7581409. S2CID  6306459.
• Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Мукополисахаридоз типа IVA: идентификация шести новых мутаций среди неяпонских пациентов». Гм. Мол. Genet. 4 (4): 741–3. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.741. PMID  7633425.
• Томацу С., Фукуда С., Купер А. и др. (1995). «Мукополисахаридоз IVA: идентификация распространенной миссенс-мутации I113F в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Am. J. Hum. Genet. 57 (3): 556–63. ЧВК  1801282. PMID  7668283.
• Огава Т., Томацу С., Фукуда С. и др. (1995). «Мукополисахаридоз IVA: скрининг и идентификация мутаций гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Гм. Мол. Genet. 4 (3): 341–9. Дои:10.1093 / hmg / 4.3.341. PMID  7795586.
• Моррис С.П., Го XH, Апостолоу С. и др. (1995). «Синдром Моркио А: клонирование, последовательность и структура человеческого гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS)». Геномика. 22 (3): 652–4. Дои:10.1006 / geno.1994.1443. PMID  8001980.
• Накашима Ю., Томацу С., Хори Т. и др. (1994). «Мукополисахаридоз IV A: молекулярное клонирование человеческого гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы (GALNS) и анализ 5'-фланкирующей области». Геномика. 20 (1): 99–104. Дои:10.1006 / geno.1994.1132. PMID  8020961.
• Масуно М., Томацу С., Накашима Ю. и др. (1993). «Мукополисахаридоз IV A: отнесение гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS) человека к хромосоме 16q24». Геномика. 16 (3): 777–8. Дои:10.1006 / geno.1993.1266. PMID  8325655.
• Бейкер Э., Гуо XH, Орсборн А.М. и др. (1993). «Ген синдрома моркио А (мукополисахаридоз IVA) соответствует 16q24.3». Am. J. Hum. Genet. 52 (1): 96–8. ЧВК  1682100. PMID  8434612.
• Томацу С., Фукуда С., Ямагиши А. и др. (1996). «Мукополисахаридоз IVA: четыре новых экзонных мутации у пациентов с дефицитом N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы». Am. J. Hum. Genet. 58 (5): 950–62. ЧВК  1914620. PMID  8651279.
• Коул Д.Е., Фукуда С., Гордон Б.А. и др. (1997). «Гетероаллельные миссенс-мутации гена галактозамин-6-сульфатсульфатазы (GALNS) при легкой форме болезни Моркио (MPS IVA)». Am. J. Med. Genet. 63 (4): 558–65. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <558 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-K. PMID  8826435.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Пшежецкий А.В., Потье М (1996). «Ассоциация N-ацетилгалактозамин-6-сульфатсульфатазы с мультиферментным лизосомным комплексом бета-галактозидазы, катепсина А и нейраминидазы. Возможное значение для внутрилизосомного катаболизма кератансульфата». J. Biol. Chem. 271 (45): 28359–65. Дои:10.1074 / jbc.271.45.28359. PMID  8910459.
• Bunge S, Kleijer WJ, Tylki-Szymanska A, et al. (1997). «Идентификация 31 новой мутации в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы выявляет чрезмерную аллельную гетерогенность среди пациентов с синдромом Моркио А». Гм. Мутат. 10 (3): 223–32. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 10: 3 <223 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-J. PMID  9298823.

внешняя ссылка

• GALNS + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческой N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.