Кольпоцефалия - Colpocephaly

Кольпоцефалия
EmbryonicBrain.svg
Эмбриональный мозг
СпециальностьНеврология

Кольпоцефалия это головное расстройство включая непропорциональное увеличение затылочные рога из боковые желудочки и обычно диагностируется рано после рождения из-за припадки. Это неспецифическая находка и связана с несколькими неврологические синдромы, включая агенезия мозолистого тела, Мальформация Киари, лиссэнцефалия, и микроцефалия.[1] Хотя точная причина кольпоцефалии еще не известна, обычно считается, что она возникает в результате нарушения миграции нейронов во время раннего развития мозга, внутриматочный нарушения, перинатальные травмы и другие Центральная нервная система расстройства.[2] Люди с кольпоцефалией имеют различные степени двигательной недостаточности, дефекты зрения, спастичность, и от средней до тяжелой Интеллектуальная недееспособность.[3]Специального лечения кольпоцефалии не существует, но пациенты могут проходить определенные процедуры для улучшения двигательной функции или умственной отсталости.

Симптомы

Агенезия мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела

Существуют различные симптомы кольпоцефалии, и пациенты могут испытывать эффекты от легких до тяжелых. У некоторых пациентов не проявляется большинство симптомов, связанных с кольпоцефалией, таких как психомоторные нарушения и агенезия мозолистого тела. В некоторых случаях симптомы появляются в более позднем возрасте, и значительное число детей страдают лишь незначительными нарушениями. В следующий список включены общие симптомы кольпоцефалии.[3][4][5]

Внутричерепные аномалии включают:

Причины

Неизвестно однозначного единого механизма, вызывающего кольпоцефалию. Однако исследователи считают, что существует множество возможных причин кольпоцефалии. Это частый симптом других неврологический расстройства у новорожденных, могут быть вызваны шунтирующим лечением гидроцефалия, нарушения развития в недоношенные дети, из-за внутриутробных нарушений во время беременность, генетические нарушения, недоразвитие или отсутствие белого вещества в головной мозг, а также воздействие на мать и развивающиеся плод к лекарствам, инфекциям, радиация, или же токсические вещества.[6] Кроме того, это обычно чаще встречается у недоношенных детей, чем у доношенных, особенно у детей, рожденных с гипоксия или незрелость легких.

Несколько из Центральная нервная система расстройства, связанные с кольпоцефалией, следующие:[3]

Часто кольпоцефалия возникает в результате: гидроцефалия. Гидроцефалия - это скопление спинномозговая жидкость (CSF) в желудочки или в субарахноидальное пространство над мозг. Повышенное давление из-за этого состояния расширяет затылочные рога, вызывая кольпоцефалию.

Наиболее общепринятая теория - это теория нарушений миграции нейронов, возникающих в течение второго-пятого месяцев жизни плода. Нарушения миграции нейронов вызваны аномальными миграция, распространение, и организация нейроны во время раннего развития мозга. На седьмой неделе беременность нейроны начинают размножаться в зародышевом матриксе, который расположен в субэпендимальный слой стенок боковых желудочков. На восьмой неделе беременности нейроны начинают мигрировать из зародышевой зоны в кора по специализированным радиальным глиальные волокна. Затем нейроны организуются в слои и образуют синаптические контакты с другими нейронами, присутствующими в коре. В нормальных условиях нейроны, образующие зародышевый слой вокруг желудочков мигрируют на поверхность мозга и образуют кора головного мозга и базальный ганглий. Если этот процесс ненормален или нарушен, он может привести к увеличению затылочных рогов боковых желудочков. Общие пренатальные нарушения, которые, как было показано, нарушают процесс миграции нейронов, включают следующее:[3][4][7][8]

Исследователи также считают, что эти факторы могут вызвать разрушение нервных элементов, которые ранее были нормально сформированы.[9]

Предполагается, что недоразвитие или отсутствие белого вещества у развивающегося плода может быть причиной кольпоцефалии. Частичное или полное отсутствие белого вещества, также известное как агенезия мозолистого тела приводит к анатомическим аномалиям, которые могут привести к кольпоцефалии. Это начинает происходить примерно с середины второго по пятый месяц года. беременность. Боковые желудочки образованы большими полостями конечный пузырек. Размер желудочков уменьшается при нормальном развитии после образования Foramen of Magendie, который разжимает полости желудочков. Миелинизация стенок желудочков и ассоциативные волокна из мозолистое тело и известковая трещина помогает формировать затылочные рога. В тех случаях, когда этот процесс развития прерывается, затылочные рога непропорционально увеличиваются.[4]

Кольпоцефалия была связана с хромосомные аномалии Такие как трисомия 8 мозаика и трисомия 9 мозаика.[4] Несколько сообщений о генетически передающейся кольпоцефалии также можно найти в литературе. У некоторых из них двое братьев и сестер, монозиготный близнецы и неидентичные близнецы. Авторы предполагают генетическое происхождение с аутосомным или Х-сцепленное рецессивное наследование а не в результате ранних пренатальных нарушений.[10][11]

Диагностика

Презентация

Мозолистое тело
Мозолистое тело

Кольпоцефалия характеризуется непропорционально большими затылочными рогами боковых желудочков (в некоторых случаях также лобных и височных желудочков). МРТ и КТ пациентов демонстрируют аномально толстую серое вещество с тонкими слабомиелинизированными белое вещество. Это происходит в результате частичного или полного отсутствия мозолистое тело. Мозолистое тело - это полоса белого вещества, соединяющая два полушария головного мозга. Мозолистое тело играет чрезвычайно важную роль в межполушарной коммуникации, поэтому отсутствие или отсутствие этих нервных волокон приводит к ряду нарушений.[12]

Лимонный знак на компьютерной томографии пациентов относится к форме черепа плода, когда лобные кости теряют свой нормальный выпуклый контур и выглядят уплощенными или внутренне зубчатыми. Это придает черепу форму, похожую на форму лимона. Знак виден на поперечной сонограммы черепа плода, полученного на уровне желудочков. В литературе встречается особый случай, когда лиссэнцефалия, кольпоцефалия и агенезия перегородки все присутствуют вместе. КТ пациента показывает, что желудочковая система имеет уникальный вид короны короля. Это называется «КОРОННЫЙ ЗНАК».[8]

Дородовой

Диагностировать кольпоцефалию пренатально сложно, потому что во многих случаях симптомы начинают появляться после рождения. Пренатальный диагноз ставится при обнаружении увеличения одного или обоих затылочных рогов боковых желудочков. Обычно пренатальное ультразвуковое исследование не выявляет аномалий головного мозга, а в случаях, когда они действительно обнаруживают аномалии, имеет низкую точность, что затрудняет диагностику кольпоцефалии. Часто аномалии пренатального УЗИ могут быть ошибочно диагностированы как гидроцефалия.[2]

Послеродовой

После рождения можно сделать МРТ для выявления аномалий головного мозга. Это наиболее часто используемый метод диагностики кольпоцефалии. Врачи ищут аномально большие затылочные рога боковых желудочков и уменьшенную толщину белого вещества.[12] Спинальное постукивание не является предпочтительным методом диагностики, поскольку у новорожденных с кольпоцефалией или гидроцефалией роднички что затрудняет сбор CSF. Также кольпоцефалия не связана с повышенным давлением.[13]

Уход

Кольпоцефалия обычно не приводит к летальному исходу. Было проведено относительно мало исследований по улучшению лечения кольпоцефалии, и пока нет известных окончательных методов лечения кольпоцефалии. Конкретное лечение зависит от сопутствующих симптомов и степени дисфункции. Противосудорожное средство могут быть назначены лекарства для предотвращения судорожных осложнений, а физиотерапия используется для предотвращения контрактур (сокращения или сокращения мышц) у пациентов с ограниченной подвижностью. Пациенты также могут пройти операции по поводу жестких суставов для улучшения двигательной функции. Прогноз для людей с кольпоцефалией зависит от тяжести сопутствующих состояний и степени аномального развития мозга.[13]

В литературе описан редкий случай кольпоцефалии, связанный с макроцефалия вместо микроцефалии. Также было обнаружено повышенное внутричерепное давление. Были отмечены аналогичные симптомы (отсутствие мозолистого тела и увеличенная окружность головы), как и в случае кольпоцефалии, связанной с микроцефалией. Был проведен бивентрикулярный перитонеальный шунт, что значительно улучшило симптомы заболевания. Вентрикуло-перитонеальные шунты используются для отвода жидкости в брюшная полость.[9]

История

Эти аномалии мозга впервые были описаны Бендой в 1940 году как «везикулоцефалия». В 1946 году Яковлев и Уодсворт ввели термин кольпоцефалия от греческого слова кольпос (полый) и кефалос (голова).[нужна цитата ] Было высказано предположение, что увеличение желудочков произошло в результате белое вещество задержка развития на раннем этапе развития плода.[4] Они заявили, что «очевидная дилатация затылочных рогов ... это означает нарушение развития церебральной стенки с сохранением эмбрионального везикулярного характера мозга». Яковлев имел в виду, что этот термин применяется к конечному результату нарушений. во время развития головного мозга. Он предложил использовать термин "гидроцефалия ex vauco" для обозначения увеличения затылочных рогов боковых желудочков в результате повреждения мозга после его нормального формирования. Однако сегодня термин кольпоцефалия используется для описания обеих ситуаций.[7]

Будущие исследования

Стволовая клетка Терапия считается очень перспективным методом лечения пациентов с кольпоцефалией. Олигодендроглиальные клетки можно использовать, что увеличит производство миелин и облегчить симптомы кольпоцефалии. Повреждение развивающихся олигодендроцитов около желудочков головного мозга вызывает церебральный паралич, а также другие демиелинизирующие заболевания Такие как рассеянный склероз и лейкодистрофии. Демиелинизация снижает скорость проведения в пораженных нервах, что приводит к когнитивным, сенсорным и двигательным нарушениям. Таким образом, с помощью стволовых клеток олигодендроцитов можно лечить церебральный паралич и облегчить другие симптомы кольпоцефалии.[13]

Рекомендации

  1. ^ Volpe, P; Paladini, D .; Реста, М .; Станциано, А .; Сальваторе, М .; Quarantelli, M .; Джентиле, М. (2006). «Характеристики, ассоциации и исход частичной агенезии мозолистого тела у плода». Ультразвук в акушерстве и гинекологии. 27 (5): 509–516. Дои:10.1002 / uog.2774. PMID  16619387.
  2. ^ а б Пувабандицин, Сурасак; Гарроу, Юджин; Остреров Юлия; Трукану, Думитру; Илич, Майя; Холенкерил, Джон В. (2006). «Кольпоцепепахлы: история болезни». Американский журнал перинатологии. 23 (5): 295–297. Дои:10.1055 / с-2006-947161.
  3. ^ а б c d Bodensteiner, J; Гей, C.T (1990). «Кольпоцефалия: подводные камни в диагностике патологического объекта с использованием методов нейровизуализации». Журнал детской неврологии. 5 (2): 166–168. Дои:10.1177/088307389000500221. PMID  2345283.
  4. ^ а б c d е Ландман, Дж; Weitz, R .; Дулицки, Ф .; Шупер, А .; Sirota, L .; Aloni, D .; Гадот, Н. (1989). «Радиологическая кольпоцефалия: врожденный порок развития или результат внутриутробного и перинатального поражения головного мозга». Развитие мозга. 11 (5): 313–316. Дои:10.1016 / s0387-7604 (89) 80059-2.
  5. ^ Noorani, P; Bodensteiner, J. B .; Барнс, П. Д. (1988). «Кольпоцефалия: частота и связанные результаты». Журнал детской неврологии. 3 (2): 100–104. Дои:10.1177/088307388800300204. PMID  3259595.
  6. ^ Чеонг, Джин Хван; Ким, Чунг Хён; Ян, Мун Сул; Ким, Джэ Мин. (2012). «Атипичная менингиома в задней черепной ямке, связанная с кольпоцефалией и агенезом мозолистого тела». Acta Neurochirurgica. Добавка. Acta Neurochirurgica Supplementum. 113: 167–171. Дои:10.1007/978-3-7091-0923-6_33. ISBN  978-3-7091-0922-9. PMID  22116445.
  7. ^ а б Иоффе, Гэри. «Кольпоцефалия».
  8. ^ а б Сингхал, Намит; Агарвал, Сунил (2010). "Агенезия перегородки и лиссэнцефалия с кольпоцефалией, проявляющаяся как" знак короны "'". Журнал детской неврологии. 5 (2): 121–123. Дои:10.4103/1817-1745.76106. ЧВК  3087987. PMID  21559156.
  9. ^ а б Патнаик, А; Мишра СС; Mishra S; Дас С. (2012). «Редкий случай кольпоцефалии с макроцефалией, успешно вылеченный с помощью вентрикуло-перитонеального шунтирования». Журнал детской неврологии. 7 (2): 150–1. Дои:10.4103/1817-1745.102585. ЧВК  3519080. PMID  23248702.
  10. ^ Серулло, А; Marini, C .; Cevoli, S .; Carelli, V .; Montagna, P .; Тинупер, П. (2000). «Кольпоцефалия у двух братьев и сестер: еще одно свидетельство генетической передачи». Медицина развития и детская неврология. 42 (4): 280–282. Дои:10,1017 / с0012162200000487. PMID  10795569.
  11. ^ Канг, Й; Kim, J .; Парк, М. (2010). «P05.10: Кольпоцефалия у неидентичных близнецов после ЭКО-ЭТ: описание случая». Ультразвук в акушерстве и гинекологии. 1. 36: 187. Дои:10.1002 / uog.8372.
  12. ^ а б Herskowitz, J; Росман, Н. П .; Уилер, К. Б. (1985). «Кольпоцефалия: клинические, радиологические и патогенетические аспекты». Неврология. 35 (11): 1594–1968. Дои:10.1212 / wnl.35.11.1594.
  13. ^ а б c де Грау, Тон. Педиатрические неврологии