Вагинальные аномалии - Vaginal anomalies

Учебник по гинекологии 1904 года, в котором описаны некоторые вагинальные аномалии.

Вагинальные аномалии находятся аномальные структуры которые образуются (или не образуются) во время пренатального развития женской репродуктивной системы и являются редкими врожденными дефектами, которые приводят к аномальному состоянию или отсутствию влагалища.[1] Когда они присутствуют, они часто обнаруживаются при аномалиях матки, скелета и мочевыводящих путей.[2][3] Это связано с тем, что эти структуры, такие как влагалище, наиболее подвержены разрушению в решающие периоды органогенеза. Многие из этих дефектов классифицируются под более широким термином Аномалии мюллерова протока.[2][4] Аномалии мюллерова протока вызваны нарушением в эмбриональном периоде развития мочеполовой системы.[5] Другие изолированные случаи вагинальных аномалий могут возникать без видимой причины. Часто вагинальные аномалии являются частью группы дефектов или синдромов. Кроме того, наследование может сыграть свою роль, как и пренатальный контакт с некоторыми тератогены.[2][6][7][8] Многие аномалии влагалища не обнаруживаются при рождении, потому что наружные гениталии кажутся нормальными.[2] Другие органы репродуктивная система может не зависеть от аномалии влагалища. Матка, фаллопиевы трубы и яичники могут быть функциональными, несмотря на наличие дефекта влагалища и наружных половых органов.[2] Аномалия влагалища не может повлиять на фертильность. Хотя это зависит от степени дефекта влагалища, это возможно: зачатие происходить. В случаях, когда существует функциональный яичник, ЭКО может быть успешным. Функционирующие яичники у женщины с дефектом влагалища позволяют имплантировать оплодотворенную яйцеклетку в матку здорового гестационного носителя. Удачное зачатие и может произойти.[9][2] Длина влагалища колеблется от 6,5 до 12,5 см. Поскольку это немного короче, чем в старых описаниях, это может повлиять на диагностику женщин с агенезией или гипоплазией влагалища, которых можно без надобности побудить пройти курс лечения для увеличения размера влагалища.[10] Вагинальные аномалии могут вызывать затруднения при мочеиспускании, зачатии, беременности, нарушать половые отношения. Также могут существовать психосоциальные эффекты.[11]

Признаки и симптомы

Изолированные аномалии

Некоторые аномалии обнаруживаются при обследовании вскоре после рождения или когда развитие половых признаков не происходит должным образом. Дефекты, препятствующие менструальному циклу, становятся очевидными при аменорее.[нужна цитата ]

Синдромы

Выявление синдромов может занять больше времени, поскольку они редки и часто связаны с нарушениями метаболизма. Многие синдромы имеют одинаковые признаки и симптомы.[нужна цитата ]

Сопутствующие дефекты матки

Пороки матки могут сопровождать аномалии влагалища:

  • Мюллерова агенезия (матка отсутствует). Матка отсутствует, влагалище в зачаточном состоянии или отсутствует.[12][13]
  • Матка didelphys, также матка didelphis (двойная матка). поперечная перегородка влагалища
  • Перегородка матки (перегородка или перегородка матки). С полной вагинальной перегородкой.
  • Рудиментарная матка остаток матки, не связанный с шейкой матки и влагалищем.

Женщины с аномалиями матки могут иметь связанные аномалии почек, включая одностороннюю агенезию почек.[14]

Причина

Причина единичных случаев аномалий влагалища не всегда может быть идентифицирована, хотя нарушение эмбрионального развития влагалища, вероятно, играет значительную роль.[нужна цитата ]

Диагностика

Визуализирующие исследования обычно наиболее полезны при диагностике аномалий влагалища, включая исследования ретроградного контрастирования.[1] An сканирование аномалий может быть полезным, особенно при выявлении урогенитального синдрома. Генетические и метаболические дефекты требуют дальнейшего тестирования для подтверждения диагноза.[нужна цитата ]

Уход

1875 год иллюстрация наличия двух влагалищ

Вагинальные аномалии лечат хирургическим путем.[15] «Неовагина» может быть создана для тех девушек и женщин, у которых нет влагалища.[16][17] Влагалищные перегородки лечат хирургическим путем.[18][19]

Наиболее частая аномалия влагалища - это неперфорированная девственная плева. Эта аномалия возникает достаточно часто, поэтому некоторые педиатры могут обнаружить ее вскоре после рождения. Исправление неперфорированной девственной плевы может быть отложено до полового созревания. Девственная плева может быть необычно толстой или частично закупоренной из-за наличия фиброзных полосок. ткань. Неперфорированная девственная плева также может проявляться другими аномалиями, такими как перегородки. Неперфорированная девственная плева может сместиться, и ее расположение может оказаться не там, где ожидается. Могут существовать и другие аномалии девственной плевы, включая наличие перегородок, смещения и девственной плевы, состоящей из микроперфораций.[20][21] В редких случаях имеется двойная девственная плева.[22][23][24] Неперфорированная девственная плева лечится путем удаления и дренирования. Иногда вокруг отверстия влагалища оставляют небольшую кайму девственной плевы.[25]

Врожденная гиперплазия надпочечников может вызвать ненормальное развитие влагалища.[26][27][28] Вагинальный аденоз аномальное присутствие ткани шейки матки и матки в стенке влагалища.[29] У 10 процентов женщин это заболевание протекает бессимптомно. Он редко перерастает в злокачественное новообразование.[30] Клоакальная экстрофия это состояние, при котором присутствуют два влагалища.[31][32][33] Вагинальная агенезия или полное отсутствие влагалища затрагивает 1 из 5000 женщин.[34] Гемивагина - это ненормальное наличие частичного влагалища, которое прикрепляется к стенке функционирующего влагалища. Гемивагина не открывается к нормальному влагалищу и прикрепляется к аномальной второй матке.[35] Гипоплазия влагалища недоразвитие влагалища и встречается в случаях синдром полной нечувствительности к андрогенам.[36][37][38] Вагинальные перегородки представляют собой структуры, состоящие из фиброзной ткани, которые блокируют влагалище.[31][39] Ткань простирается горизонтально, блокируя или частично блокируя вагинальный канал, или в поперечном направлении, по существу, создавая два влагалища, которые соединяются с нормальной маткой.[40][41] Септа может предотвратить менструальный цикл и вызвать болезненный половой акт, хотя у некоторых женщин симптомы отсутствуют.[42][36][40] Многие аномалии влагалища не обнаруживаются при рождении, потому что внешние гениталии могут казаться нормальными.[2]

Структурная аномалияЗаболеваемостьПримечания и синонимыУходРекомендации
Неперфорированная девственная плева1 из 1000–2000Mucometrocolpos и Hematocolpos осложненияхирургический[22][1][23][43][44]
Вагинальный аденоз1 из десятичасто без симптомовникто[30][45][29]
Клоакальная экстрофия3,3 в 100,000syn: Омфалоцеле-экстрофия-неперфорированные анус-спинномозговые дефекты (OEIS)хирургический[31][32][46][47][48][33][1][49][50][51]
Вагинальная агенезия1 из 5000хирургические и текущие[38][37][1][34]
Хемивагинагемивагина не открывается к нормальному влагалищу и прикрепляется к аномальной второй матке, также встречается при синдроме didelphys матки с затрудненным гемивалином и ипсилатеральной агенезией почек (OHVIRA)[52][35]
Гипоплазия влагалища[36]
Атрезия влагалища[2][34]
Врожденный свищ влагалищахирургический[53][54]
Септа1 из 70 000Септа может предотвратить менструальный цикл и вызвать болезненный половой акт; у других нет симптомов; Поперечные перегородки часто присутствуют при дефектах почек.хирургический или нет[40][36][42][31][23][55][56]
Стойкая клоака[57][1]
Урогенитальный синусмочевыводящая система и влагалище открываются в общий канал[58][1][59]

Аномалии, связанные с синдромами

Некоторые врожденные синдромы проявляются аномалиями влагалища в сочетании с другими серьезными заболеваниями. К ним относятся Синдром Фрейзера, Дефицит WNT4, и Bardet-Biedl синдром,[38][60][47][55] Отдельные случаи вагинальных аномалий могут происходить без видимой причины, а в других случаях эти аномалии являются частью синдром или группа других отклонений. Возникновение многих аномалий влагалища связано с нарушением во время эмбриональный этап мочеполовой разработка.[5] Наследование может иметь значение, как и пренатальное воздействие гормоны и тератогены.[2][7] Хотя наличие аномалии влагалища не обязательно препятствует зачатию и успешной беременности при наличии функциональной матки и яичников, аномалии влагалища увеличивают риск выкидыша.[21][9][2]

СиндромАкронимыРекомендации
Синдром Фрейзера[38][61][62][63][64][65][66]
Дефицит WNT4[38][67][33]
Синдром Барде-Бидля[38][68]
Синдром МакКьюзика – Кауфмана[69][70]
Синдром Херлина – Вернера – ВундерлихаHWW, OHVIRA[71][72][73][74]
Врожденная гиперплазия надпочечников
Мюллеровы аномалии[2][34]
Мюллерова агенезия[12][13]
Врожденная гиперплазия надпочечников[58]
Комплекс OEIS[51]
Комплекс экстрофии – эписпадии[75]

Пренатальный контакт с некоторыми гормоны может вызвать аномалии влагалища, как и недостаток гормонов, необходимых для нормального развития.[76] Диэтилстильбестрол (DES), также известный ранее (и не по назначению) как стильбоэстрол, это синтетический нестероидный эстроген и тератоген, который может вызывать аномалии влагалища у развивающегося эмбриона.[45]

Эпидемиология

Возникновение дефектов влагалища широко варьируется, и некоторые из них известны только из тематических исследований. Распространенность неперфорированной девственной плевы составляет 1 на 1000.[43]

История

Древнегреческий метод лечения выпадения матки, которое распространилось через влагалище и за его пределы.

Примечательно упоминание о вагинальных аномалиях и пролапсе тазовых органов в более старых культурах и местах.[77] В 1500 г. до н. Э. Египтяне писали о «падении чрева». В 400 г. до н. Э. греческий врач задокументировал свои наблюдения и лечение:

«После того, как пациентку привязали к каркасу, похожему на лестницу, ее наклонили вверх так, чтобы ее голова была направлена ​​к нижней части рамки. Затем каркас перемещали вверх и вниз более или менее быстро в течение примерно 3-5 минут. пациент находился в перевернутом положении, предполагалось, что выпадающие органы половых путей вернутся в нормальное положение под действием силы тяжести и тряски ».[77]

Гиппократ также описал выпадение других органов через влагалище.[77] В 1521 г. Беренгарио да Карпи провела первое хирургическое лечение пролапса. Это заключалось в том, чтобы обвязать веревку вокруг пролапса, затянуть ее на два дня, пока она не перестанет расти, и отрезать ее. Затем на пень наносили вино, алоэ и мед.[77]

Ссылки на существование вагинальных аномалий, связанных с дефектами Мюллера, восходят к 300 г. до н.э., когда историк описал случай вагинального агенеза.[78]

В 1823 году другие врачи предположили, что вагинопластика может лечить пролапс тазовых органов. В 1830 году первое вскрытие влагалища было выполнено на живой женщине. В 1834 году были описаны и другие способы лечения влагалища, а иногда и ушивание краев дефекта влагалища. В 1859 году решением проблемы удлинения влагалища было удаление шейки матки.[77] В 1866 году вошли в практику методы, похожие на те, что используются сегодня. Операция на передней стенке влагалища в то время не требовала полного ремонта, чтобы быть успешной. Впоследствии Сим разработал другую процедуру, которая не требовала рассечения стенки влагалища на всю толщину. Вскоре после этого было высказано предположение, что повторное прикрепление влагалища к поддерживающим структурам было более успешным и приводило к меньшему количеству рецидивов. Это же предложение было предложено снова в 1976 году, но дальнейшие исследования показали, что частота рецидивов не лучше. Дальнейшие успехи начались в 1961 году, когда хирурги начали заново прикреплять переднюю стенку влагалища к связке Купера.[77]

В 1955 году хирургическая сетка стала использоваться для укрепления тканей таза. В 1970 году ткани свиней начали использовать для укрепления передней стенки влагалища в хирургии. Начиная с 1976 года, улучшение наложения швов началось вместе с хирургическим удалением влагалища, которое использовалось для лечения опущения мочевого пузыря. В 1991 году предположения о детальной анатомии опорных структур таза начали подвергаться сомнению в отношении существования одних структур таза и отсутствия других. В последнее время использование стволовых клеток, роботизированная лапароскопическая хирургия стали применяться при вагинэктомии и вагинопластике.[77]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм «Вагинальные аномалии - Педиатрия - Руководство Merck Professional Edition». Руководства Merck Professional Edition. Получено 2018-02-06.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k «Аномалии мюллерова протока: обзор, частота и распространенность, эмбриология». 2016-06-01. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  3. ^ «Вагинальные аномалии - Педиатрия - Руководство Merck Professional Edition». Руководства Merck Professional Edition. Получено 2018-01-06.
  4. ^ "Вагинальные аномалии-Педиатрия-Руководство Merck Professional Edition". Получено 2018-01-06.
  5. ^ а б «Аномалии мюллерова протока: обзор, частота и распространенность, эмбриология». 2016-06-01. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  6. ^ Наиболее заметным тератогеном, который тесно связан с вагинальными аномалиями, является синтетический гормон. Диэтилстильбестрол
  7. ^ а б Типы наследования некоторых аномалий влагалища могут быть аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, и Х-сцепленные расстройства.
  8. ^ «Неперфорированная девственная плева: история вопроса, проблема, эпидемиология». 2017-05-04. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  9. ^ а б Алтчек А., Пачук Дж. (Октябрь 2009 г.). «Успешная беременность после операции на непроходимой матке в didelphys матке с односторонней дистальной агенезией влагалища и ипсилатеральной агенезией почек: отчет о болезни и обзор литературы». Журнал детской и подростковой гинекологии. 22 (5): e159-62. Дои:10.1016 / j.jpag.2009.02.001. PMID  19576808.
  10. ^ Ллойд Дж., Крауч Н.С., Минто К.Л., Ляо Л.М., Крейтон С.М. (май 2005 г.). «Внешний вид женских половых органов:« нормальность »раскрывается». BJOG. 112 (5): 643–6. Дои:10.1111 / j.1471-0528.2004.00517.x. PMID  15842291. S2CID  17818072.
  11. ^ «Обзор врожденных мочеполовых аномалий - Педиатрия - Руководство Merck Professional Edition». Руководства Merck Professional Edition. Получено 2018-02-06.
  12. ^ а б «Мюллерова агенезия: диагностика, управление и лечение». ACOG. Получено 2018-01-31.
  13. ^ а б Aittomäki K, Eroila H, Kajanoja P (2001). «Популяционное исследование заболеваемости мюллеровской аплазией в Финляндии». Фертильность и бесплодие. 76 (3): 624–5. Дои:10.1016 / S0015-0282 (01) 01963-X. PMID  11570363.
  14. ^ Ли С., Кайюм А., Коакли Ф.В., Хрикак Х. (2000). «Ассоциация агенеза почек и аномалий мюллерова протока». Журнал компьютерной томографии. 24 (6): 829–34. Дои:10.1097/00004728-200011000-00001. PMID  11105695. S2CID  26387695.
  15. ^ Дитрих Дж. Э., Миллар Д. М., Квинт Э. Х. (декабрь 2014 г.). «Обструктивные аномалии репродуктивного тракта». Журнал детской и подростковой гинекологии. 27 (6): 396–402. Дои:10.1016 / j.jpag.2014.09.001. PMID  25438708.
  16. ^ «Сигмовидная Неовагина». Атлас тазовой хирургии. Получено 2018-01-31.
  17. ^ «Вагинопластика МакИндое для Неовагины». Атлас тазовой хирургии. Получено 2018-01-31.
  18. ^ «Иссечение поперечной перегородки влагалища». Атлас тазовой хирургии. Получено 2018-01-31.
  19. ^ «Коррекция двуствольного влагалища». Атлас тазовой хирургии. Получено 2018-01-31.
  20. ^ «Неперфорированная девственная плева: история вопроса, проблема, эпидемиология». 2017-05-04. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  21. ^ а б Асьен П., Асьен М. (01.01.2016). «Проявление и лечение сложных пороков развития женских половых органов». Обновление репродукции человека. 22 (1): 48–69. Дои:10.1093 / humupd / dmv048. PMID  26537987.
  22. ^ а б «Аменорея: история вопроса, патофизиология, этиология». 2017-12-06. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  23. ^ а б c Coran AG, Caldamone A, Adzick N, Krummel T, Laberge J, Shamberger R (2012). Детская хирургия. Elsevier Health Sciences. п. 1599. ISBN  978-0-323-09161-9.
  24. ^ Ларденойе К., Аарденбург Р., Мертенс Х. (26 мая 2009 г.). «Неперфорированная девственная плева: причина боли в животе у девочек-подростков». Отчеты о делах BMJ. 2009: bcr0820080722. Дои:10.1136 / bcr.08.2008.0722. ЧВК  3029536. PMID  21686660.
  25. ^ Гоэль, Нирджа; Раджарам, Шалини; Мехта, Сумита (2013). Современное состояние: вагинальная хирургия (2-е изд.). Нью-Дели. п. 6. ISBN  9789350902875. OCLC  858649878.
  26. ^ Ван Л.К., Поппас Д.П. (январь 2017 г.). «Хирургические исходы и осложнения реконструктивных операций у пациентки с врожденной гиперплазией надпочечников: что должен знать каждый эндокринолог». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии. 165 (Pt A): 137–144. Дои:10.1016 / j.jsbmb.2016.03.021. PMID  26995108. S2CID  45876518.
  27. ^ «Врожденная гиперплазия надпочечников: основы практики, предыстория, патофизиология». 2017-02-21. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  28. ^ «Нарушения развития женских половых путей». Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Получено 2018-01-29.
  29. ^ а б Ларонда М.М., Унно К., Батлер Л.М., Курита Т. (октябрь 2012 г.). «Развитие аденоза шейки матки и влагалища в результате воздействия диэтилстильбестрола в утробе матери». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия. 84 (3): 252–60. Дои:10.1016 / j.diff.2012.05.004. ЧВК  3443265. PMID  22682699.
  30. ^ а б Kranl C, Zelger B, Kofler H, Heim K, Sepp N, Fritsch P (июль 1998 г.). «Аденоз вульвы и влагалища». Британский журнал дерматологии. 139 (1): 128–31. Дои:10.1046 / j.1365-2133.1998.02329.x. PMID  9764164. S2CID  37183823.
  31. ^ а б c d «Нарушения развития женских половых путей». Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Получено 2018-01-21.
  32. ^ а б "Что такое клоакальная экстрофия?". Фонд Урологии. Получено 2018-01-20.
  33. ^ а б c Биасон-Лаубер А., Де Филиппо Дж., Конрад Д., Скарано Дж., Наззаро А., Шенле Э. Дж. (Январь 2007 г.). «Дефицит WNT4 - клинический фенотип, отличный от классического синдрома Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера: клинический случай». Репродукция человека. 22 (1): 224–9. Дои:10.1093 / humrep / del360. PMID  16959810.
  34. ^ а б c d "Что такое агенезия влагалища?". Фонд помощи урологам. Получено 2018-01-21.
  35. ^ а б Джиндал Дж., Качхава С., Мина Г.Л., Дхакар Дж. (Июль 2009 г.). «Дидельфис матки с односторонней обструкцией гемивагина с гематометрокольпозом и гематосальпинксом с ипсилатеральной агенезией почек». Журнал репродуктивных наук человека. 2 (2): 87–9. Дои:10.4103/0974-1208.57230. ЧВК  2800935. PMID  19881156.
  36. ^ а б c d Гонсалес-Сарате AC, Веласкес-Мамани Дж. (Сентябрь 2014 г.). «[Первичная аменорея поперечной перегородки влагалища: описание случая и обзор литературы]». Ginecologia y Obstetricia de Mexico. 82 (9): 623–6. PMID  25412556.
  37. ^ а б Калленс Н., Де Кайпере Дж., Де Саттер П., Монстри С., Вейерс С., Хобеке П., Коулс М. (2014). «Обновленная информация о хирургических и безоперационных методах лечения гипоплазии влагалища». Обновление репродукции человека. 20 (5): 775–801. Дои:10.1093 / humupd / dmu024. PMID  24899229.
  38. ^ а б c d е ж «Мюллеровы аномалии». Penn Medicine. Получено 2018-01-21.
  39. ^ Коран А.Г., Калдамон А., Адзик Н., Краммель Т., Лаберж Дж., Шамбергер Р. (2012-01-25). Электронная книга по детской хирургии. Elsevier Health Sciences. ISBN  978-0-323-09161-9.
  40. ^ а б c Хейнонен П.К. (март 2006 г.). «Полная перегородка матки с продольной перегородкой влагалища». Фертильность и бесплодие. 85 (3): 700–5. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2005.08.039. PMID  16500341.
  41. ^ Перес-Брейфилд М.Р., Кларк Х.С., Паттарас Дж. Г. (сентябрь 2002 г.). «Полная дупликация мочевого пузыря, уретры и влагалища у 50-летней женщины». Урология. 60 (3): 514. Дои:10.1016 / S0090-4295 (02) 01808-3. PMID  12350504.
  42. ^ а б Pfeifer S (30.06.2016). Врожденные аномалии Мюллера: диагностика и лечение. Springer. п. 3. ISBN  978-3-319-27231-3.
  43. ^ а б Мвенда, Аруяру Стэнли (2013). «Неперфорированная девственная плева - причина острой абдоминальной боли и тенезмов: описание случая и обзор литературы». Панафриканский медицинский журнал. 15: 28. Дои:10.11604 / pamj.2013.15.28.2251. ЧВК  3758851. PMID  24009804.
  44. ^ Кайзер, Жорж Л. (2012). Симптомы и признаки в детской хирургии. Springer Science + Business Media. п. 556. ISBN  9783642311611.
  45. ^ а б Мюллер I, Kametriser G, Jacobs VR, Bogner G, Staudach A, Koch H, Wolfrum-Ristau P, Schausberger C, Fischer T, Sedlmayer F (сентябрь 2016 г.). «Мезонефрическая аденокарцинома влагалища: диагностика и комплексное лечение редкой опухоли и анализ мирового опыта». Strahlentherapie und Onkologie. 192 (9): 668–71. Дои:10.1007 / s00066-016-1004-х. ЧВК  4996863. PMID  27349710.
  46. ^ Chattopadhyay A, Kher AS, Udwadia AD, Sharma SV, Bharucha BA, Nicholson AD (1993). «Синдром Фрейзера». Журнал последипломной медицины. 39 (4): 228–30. PMID  7996504.
  47. ^ а б Славотинек AM, Tifft CJ (сентябрь 2002 г.). «Синдром Фрейзера и криптофтальм: обзор диагностических критериев и доказательств фенотипических модулей при сложных синдромах пороков развития». Журнал медицинской генетики. 39 (9): 623–33. Дои:10.1136 / jmg.39.9.623. ЧВК  1735240. PMID  12205104.
  48. ^ «Дефицит WNT4 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-01-22.
  49. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Комплекс ОЭИС - 258040
  50. ^ Йеркес Э.Б., Rink RC (26.07.2016). «Экстрофия и эписпадия: история вопроса, патофизиология, этиология». Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  51. ^ а б «Въезд OMIM - 258040 - КОМПЛЕКС OEIS». omim.org. Получено 2018-02-08.
  52. ^ Нигам А., Рагхунандан С., Ядав Р., Томер С., Ананд Р. (сентябрь 2011 г.). «Синдром OHVIRA: редкая причина хронических выделений из влагалища у незамужних женщин». Врожденные аномалии. 51 (3): 153–5. Дои:10.1111 / j.1741-4520.2010.00293.x. PMID  20726998. S2CID  1876927.
  53. ^ Фернандес Фернандес ХА, Пароди Хюк Л. (сентябрь 2015 г.). «[Врожденный ректо-вагинальный свищ, связанный с нормальным анусом (свищ типа H) и атрезией прямой кишки у пациента. Отчет о случае и краткий обзор литературы]». Investigacion Clinica. 56 (3): 301–7. PMID  26710545.
  54. ^ Винлуан М.Л., Ольведа Р.М., Ортанез С.К., Абеллера М., Ольведа Д.Ю., Чи, округ Колумбия, Росс АГ (октябрь 2015 г.). «Доступ к основной педиатрической хирургии в развивающихся странах: случай неперфорированного заднего прохода с ректовагинальными и кожно-прямокишечными свищами, оставшимися без лечения». Отчеты о делах BMJ. 2015: bcr2015210084. Дои:10.1136 / bcr-2015-210084. ЧВК  4620226. PMID  26490998.
  55. ^ а б «Синдромы множественной врожденной аномалии / умственной отсталости (MCA / MR)». Национальная медицинская библиотека США. Получено 2018-01-21.
  56. ^ «Что вызывает врожденную вагинальную непроходимость?». Фонд помощи урологам. Получено 2018-01-31.
  57. ^ Дженкинс, Даган; Битнер-Глинджич, Мария; Томассон, Луиза; Малькольм, Сью; Warne, Stephanie A .; Перо, Салли А .; Фланаган, Сара Э .; Эллард, Сиан; Бингхэм, Корали (2007). «Мутационный анализ UPIIIA, SHH, EFNB2 и HNF1β в персистирующей клоаке и связанных пороках развития почек». Журнал детской урологии. 3 (1): 2–9. Дои:10.1016 / j.jpurol.2006.03.002. ЧВК  1864944. PMID  17476318.
  58. ^ а б «Мочеполовая пазуха - ЧОК детская». CHOC Детская. Получено 2018-02-02.
  59. ^ "Фонд Урологии - Что такое аномалии урогенитального синуса?". www.urologyhealth.org. Получено 2018-03-09.
  60. ^ «Дефицит WNT4 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-01-22.
  61. ^ Франсуа Ж (1965). «Синдром malformatif avec cryptophtalmie». Офтальмология. 150 (3): 215–218. Дои:10.1159/000304848. PMID  4955880.
  62. ^ Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Robert E, Malpuech G, Robert JM (август 1990). «Синдром Фрейзера с агенезией почек в двух родственных турецких семьях». Американский журнал медицинской генетики. 36 (4): 477–9. Дои:10.1002 / ajmg.1320360421. PMID  2389805.
  63. ^ ван Хельст М.М., Scambler PJ, Hennekam RC (декабрь 2007 г.). «Синдром Фрейзера: клиническое исследование 59 случаев и оценка диагностических критериев». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143A (24): 3194–203. Дои:10.1002 / ajmg.a.31951. PMID  18000968. S2CID  25053508.
  64. ^ Калпана Кумари МК, Камат С., Майсорекар В.В., Нандини Дж. (2008). «Синдром Фрейзера». Индийский журнал патологии и микробиологии. 51 (2): 228–9. Дои:10.4103/0377-4929.41664. PMID  18603689.
  65. ^ Смит I, Скамблер П. (октябрь 2005 г.). «Генетика синдрома Фрейзера и мутантов мышей пузырей». Молекулярная генетика человека. 14 ТУ №2: Р269-74. Дои:10.1093 / hmg / ddi262. PMID  16244325.
  66. ^ Наранг М., Кумар М., Шах Д. (февраль 2008 г.). «Синдром Фрейзера-криптофтальма с атрезией толстой кишки». Индийский журнал педиатрии. 75 (2): 189–91. Дои:10.1007 / s12098-008-0030-9. PMID  18334805. S2CID  2373741.
  67. ^ «Дефицит WNT4 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-01-22.
  68. ^ Билс П.Л., Эльчиоглу Н., Вульф А.С., Паркер Д., Флинтер Ф.А. (июнь 1999 г.). «Новые критерии улучшенной диагностики синдрома Барде-Бидля: результаты опроса населения». Журнал медицинской генетики. 36 (6): 437–46. Дои:10.1136 / jmg.36.6.437 (неактивно 16.10.2020). ЧВК  1734378. PMID  10874630.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на октябрь 2020 г. (связь)
  69. ^ Синдром Маккусика-Кауфмана в Кто это назвал?
  70. ^ Славотинек А.М., «Синдром МакКьюзика-Кауфама», GeneReviews, 1993-2015
  71. ^ Мандава А., Прабхакар Р. Р., Смита С. (апрель 2012 г.). «Синдром OHVIRA (закупорка гемивагина и ипсилатеральная почечная аномалия) с didelphys матки, необычное проявление». Журнал детской и подростковой гинекологии. 25 (2): e23-5. Дои:10.1016 / j.jpag.2011.11.004. PMID  22421561.
  72. ^ Авейру А.С., Миранда В., Кабрал А.Дж., Нуньес С., Пауло Ф., Фрейтас С. (июль 2011 г.). «Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха: редкая причина тазовой боли у девочек-подростков». Отчеты о делах BMJ. 2011: bcr0420114147. Дои:10.1136 / bcr.04.2011.4147. ЧВК  3139160. PMID  22689557.
  73. ^ Буксир Н., Саргин М.А., Челик А., Альп Т., Енидеде I (ноябрь 2015 г.). «Лечение синдрома девственной OHVIRA с помощью Haematometrocolpos путем полного разреза влагалищной перегородки без гименотомии». Журнал клинико-диагностических исследований. 9 (11): QD15-6. Дои:10.7860 / JCDR / 2015 / 15532.6826. ЧВК  4668488. PMID  26676254.
  74. ^ Хан Б.Х., Пак С.Б., Ли Й.Дж., Ли К.С., Ли Ю.К. (01.07.2013). «Дидельфизическая матка со слепым гемивагином и ипсилатеральной агенезией почек (синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха) с подозрением на наличие гидрокольпозов при пренатальной сонографии». Журнал клинического ультразвука. 41 (6): 380–2. Дои:10.1002 / jcu.21950. PMID  22678931. S2CID  21481197.
  75. ^ "Комплекс экстрофии-эписпадии | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-02-08.
  76. ^ Bachelot A, Grouthier V, Courtillot C, Dulon J, Touraine P (апрель 2017 г.). «ВЕДЕНИЕ ЭНДОКРИННОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ: Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы: обновленная информация о ведении взрослых пациентов и пренатальном лечении». Европейский журнал эндокринологии. 176 (4): R167 – R181. Дои:10.1530 / eje-16-0888. PMID  28115464.
  77. ^ а б c d е ж грамм Lensen EJ, Withagen MI, Kluivers KB, Milani AL, Vierhout ME (октябрь 2013 г.). «Хирургическое лечение пролапса тазовых органов: исторический обзор с акцентом на передний отдел». Международный журнал урогинекологии. 24 (10): 1593–602. Дои:10.1007 / s00192-013-2074-2. PMID  23494056. S2CID  11650722.
  78. ^ «Аномалии мюллерова протока: обзор, частота и распространенность, эмбриология». 2016-06-01. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)

внешняя ссылка