Сканирование затылочной кости - Nuchal scan

Сканирование затылочной кости
Прозрачность затылочной кости Доктор Вольфганг Мородер.jpg
Измерение прозрачности затылочной кости плода, носовой кости и лицевого угла в соответствии со стандартами Фонда медицины плода.
СинонимыЗатылочная прозрачность
ЦельИспользуется для выявления аномалий у развивающегося плода

А затылочное сканирование или затылочная полупрозрачность (NT) сканировать/процедура это сонографический пренатальный скрининг сканировать (УЗИ ) для выявления хромосомных аномалий в плод, хотя также можно обнаружить измененный состав внеклеточного матрикса и ограниченный лимфатический дренаж.[1]

поскольку хромосомные аномалии может привести к нарушению сердечно-сосудистого развития, сканирование затылочной прозрачности используется как скрининговый, а не диагностический инструмент для таких состояний, как Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса, и негенетические аномалия тело-стебель.[2]

Есть два различных измерения: размер затылочной прозрачности и толщина затылочной складки. Размер прозрачности затылочной кости обычно оценивают в конце первого триместра, между 11 неделями 3 дня и 13 неделей 6 дней беременности.[3] Толщина затылочной складки измеряется ближе к концу второго триместра. По мере увеличения размера воротниковой зоны увеличиваются шансы хромосомной аномалии и смертности; 65% самых больших прозрачностей (> 6,5 мм) связаны с хромосомными аномалиями, тогда как летальность составляет 19% при таком размере.[2] Сканирование шеи также может помочь подтвердить как точность даты беременности, так и жизнеспособность плода.

Индикация

Все женщины, независимо от их возраста, имеют небольшой риск рождения ребенка с физическими или когнитивными нарушениями. Сканирование шеи помогает врачам более точно оценить риск развития у плода синдрома Дауна или других аномалий, чем только по возрасту матери.

Синдром Дауна

Основная статья: Синдром Дауна

В целом, наиболее частым хромосомным заболеванием является синдром Дауна (трисомия 21). Риск увеличивается с возрастом матери: с 1 из 1400 беременностей в возрасте до 25 лет, до 1 из 350 в возрасте 35 лет и до 1 из 200 в возрасте 40 лет.[4] Синдром Дауна - вторая по частоте хромосомная аномалия, связанная с повышенной прозрачностью воротниковой зоны после Синдром Тернера (45, Х).[нужна цитата ]

До недавнего времени единственным надежным способом определить, есть ли у плода хромосомная аномалия, было наличие инвазивный тест такие как амниоцентез или биопсия хориона, но такие тесты могут вызвать выкидыш по разным оценкам - от 1%[нужна цитата ] или 0,06%.[5] В зависимости от возраста матери некоторые страны предлагают инвазивное тестирование женщинам старше 35 лет; другие - 5% самых пожилых беременных.[6] Большинство женщин, особенно с низким риском рождения ребенка с синдромом Дауна, могут пожелать избежать риска для плода и дискомфорта от инвазивного тестирования. В 2011 году Sequenom объявила о выпуске MaterniT21, неинвазивного анализа крови с высоким уровнем точности для выявления синдрома Дауна (и ряда других хромосомных аномалий). По состоянию на 2015 год существует пять коммерческих версий этого экрана (называемых внеклеточная ДНК плода скрининг) доступен в США.

Анализ крови также используется для выявления аномальных уровней альфафетопротеин или гормоны. Результаты всех трех факторов могут указывать на более высокий риск. В этом случае женщине может быть рекомендовано пройти более надежный скрининг, такой как бесклеточный скрининг ДНК плода или инвазивный диагностический тест (например, биопсия хориона или амниоцентез ).

Скрининг синдрома Дауна по сочетанию возраста матери и толщины затылочного просвета у плода на 11–14 неделе беременности был введен в 1990-х годах. Этот метод выявляет около 75% пораженных плодов при скрининге около 5% беременностей. Естественная потеря плода после положительного диагноза в 12 недель составляет около 30%.[6]

Другие хромосомные дефекты

Другими распространенными хромосомными дефектами, которые вызывают более толстую затылочную прозрачность, являются:

Другие дефекты с нормальным кариотипом

У плодов с нормальным числом хромосом более толстая затылочная прозрачность связана с другими дефектами плода и генетическими синдромами.[7]

Процедура

Сканирование затылочной кости (процедура NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности, поскольку в этот период точность наиболее высока. Сканирование получено с плодом в сагиттальный разрез и нейтральное положение головки плода (ни чрезмерно изогнутой, ни вытянутой, что не может повлиять на толщину затылочного просвета). Изображение плода увеличивается до 75% экрана, максимальная толщина измеряется от переднего края до переднего края. Важно отличать просвет затылочной кости от подлежащей амниотической мембраны.[8]

Нормальная толщина зависит от длина макушки (CRL) плода. Среди плодов, у которых затылочная прозрачность превышает нормальные значения, существует относительно высокий риск значительных отклонений от нормы.

Точность

Повышенная прозрачность воротниковой зоны увеличивает вероятность того, что плод будет поражен хромосомная аномалия, врожденные пороки сердца, или внутриутробная гибель плода. Как правило, одной только затылочной прозрачности в качестве скринингового теста на хромосомные аномалии недостаточно.[3]

Определение нормального или ненормального измерения полупрозрачности затылочной кости может быть затруднительным. Использование порогового значения в один миллиметр (например, 2,5 или 3,0 мм) неуместно, потому что измерения затылочной прозрачности обычно увеличиваются с возрастом гестации (примерно на 15-20% за гестационную неделю с 10 до 13 недель).[9] На 12 неделе гестации наблюдалась «средняя» толщина затылочной кости 2,18 мм; однако до 13% хромосомно нормальных плодов имеют полупрозрачность затылочной кости более 2,5 мм. Таким образом, для еще большей точности прогнозирования рисков результаты сканирования шеи могут быть объединены с результатами одновременных анализов крови матери. Во время беременности с синдромом Дауна наблюдается тенденция к повышению уровня хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) для увеличения и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A) нужно уменьшить.

Преимущество затылочного сканирования перед предыдущим использованием только биохимического анализа крови состоит в основном в снижении ложно положительный ставки.[10]

Одно только сканирование затылочной кости выявляет 62% всех случаев синдрома Дауна (чувствительность ) с частотой ложных срабатываний 5,0%; комбинация с анализом крови дает соответствующие значения 73% и 4,7%.[11]

В другом исследовании значения 79,6% и 2,7% для комбинированного скрининга были затем улучшены с добавлением ультразвукового сканирования во втором триместре до 89,7% и 4,2% соответственно.[12]Другое исследование сообщило об обнаружении у 88% трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% - для трисомия 18 (Синдром Эдвардса ), частота ложных срабатываний составляет 3,3%.[13] Наконец, использование дополнительной функции ультразвука при отсутствии носовой кости может еще больше повысить уровень выявления синдрома Дауна до более чем 95%.[14]

При положительном результате скрининга биопсия хориона (CVS) или амниоцентез требуется тестирование для подтверждения наличия генетической аномалии. Однако эта процедура сопряжена с небольшим риском выкидыша, поэтому необходим предварительный скрининг с низким уровнем ложноположительных результатов, чтобы свести к минимуму вероятность выкидыша.

Развитие затылочной полупрозрачности

Фактическая анатомическая структура, жидкость которой рассматривается как полупрозрачная, вероятно, нормальная кожа в задней части шеи, которая может стать отечной или в некоторых случаях заполнена жидкостью из-за расширенных лимфатических мешочков из-за изменения нормальных эмбриологических связей.[15]

Измеренная полупрозрачная площадь (полупрозрачность воротниковой зоны) полезна только для измерения между 11 и 14 неделями беременности, когда плод лимфатическая система развивается и периферическое сопротивление плацента в приоритете. Через 14 недель лимфатическая система, вероятно, разовьется в достаточной степени, чтобы отвести лишнюю жидкость, а изменения плацентарного кровообращения приведут к падению периферического сопротивления. Таким образом, по прошествии этого времени любые аномалии, вызывающие скопление жидкости, могут казаться исправленными и, таким образом, могут остаться незамеченными при сканировании шеи.

Накопление жидкости происходит из-за блокировки жидкости в развивающемся плоде. лимфатическая система. Постепенное увеличение ширины полупрозрачной области в течение периода измерения от 11 до 14 недель, таким образом, указывает на врожденная лимфедема.[16]

Толщина затылочной складки

Тестирование затылочной прозрачности сильно отличается от тестирования толщины затылочной кости, и его не следует путать с ним. В конце второго триместра (26 недель) полупрозрачность затылочной кости больше не видна, и вместо этого измеряется толщина затылочной складки между 16 и 24 неделями беременности. Складка более очаговая и находится на уровне задней черепной ямки. Это измерение имеет более высокий порог нормы, хотя последствия увеличения толщины аналогичны последствиям полупрозрачности. Толщина воротниковой складки считается нормальной, если она составляет менее 5 мм между 16 и 18 неделями беременности и менее 6 мм между 18 и 24 неделями беременности. Увеличенная толщина соответствует повышенному риску анеуплоидия и другие аномалии плода.

История

Сканирование шеи впервые стало широко использоваться в 2003 году.[17]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ Соука А.П., Фон Кайзенберг С.С., Хьетт Дж. А., Сонек Дж. Д., Николаидес К. Х. (2005-04-06). «Повышенная затылочная прозрачность при нормальном кариотипе». Американский журнал акушерства и гинекологии. 192 (4): 1005–1021. Дои:10.1016 / j.ajog.2004.12.093. PMID  15846173.
  2. ^ а б Соука А.П., Фон Кайзенберг С.С., Хьетт Дж. А., Сонек Дж. Д., Николаидес К. Х. (2005-04-06). «Повышенная прозрачность воротниковой зоны при нормальном кариотипе». Американский журнал акушерства и гинекологии. 192 (4): 1005–1021. Дои:10.1016 / j.ajog.2004.12.093. PMID  15846173.
  3. ^ а б Гомелла, Триша; Каннингем, М. (2013). Неонатология: ведение, процедуры, проблемы с вызовом, болезни и лекарства. Гомелла, Триша Лейси, Каннингем, М. Дуглас, Эяль, Фабьен Г. (7-е изд.). Нью-Йорк. ISBN  9780071768016. OCLC  830349840.
  4. ^ «Синдром Дауна - признаки и симптомы». Ucsfhealth.org. 2008-03-21. Получено 2009-03-10.
  5. ^ Эддлман, К. Акушерство и гинекология, ноябрь 2006 г .; том 108: стр 1067-1072, цитируется на webmd.com
  6. ^ а б Николаидес К.Х., Себире Н.Дж., Снайдерс Р.Дж., Ксименес Р.Л. (2001). «Диплом по фетальной медицине и образовательная серия ISUOG: сканирование в течение 11–14 недель: NT и хромосомные дефекты». Centrus. Получено 2009-06-19.
  7. ^ Николаидес К.Х., Себире Н.Дж., Снайдерс Р.Дж., Ксименес Р.Л. (2001). «Диплом по фетальной медицине и образовательная серия ISUOG: сканирование в течение 11–14 недель: повышенный NT и нормальный кариотип». Centrus. Получено 2009-06-19.
  8. ^ Мехрджарди, Мохаммад Заре (2015). «Дополнительные ультразвуковые маркеры при скрининге в первом триместре (от 11 до 13 недель + 6 дней) (доступна загрузка PDF-файла)». ResearchGate. Дои:10.13140 / rg.2.2.32248.85761 / 1.
  9. ^ Мэлоун, Ф.Д. (13 августа 2005 г.). «Скрининг синдрома Дауна на основе затылочной прозрачности: препятствия на пути к осуществлению». Семинары по перинатологии. 29 (4): 272–276. Дои:10.1053 / j.semperi.2005.05.002. PMID  16104681.
  10. ^ Бэббур В., Лис С.К., Гудберн С.Ф., Моррис Н., Бриз А.С., Хакетт Г.А. (2005). «Проспективный аудит одноцентровой комбинированной программы оценки затылочной прозрачности и тройного тестирования для выявления трисомии 21». Пренат. Диаг. 25 (6): 465–9. Дои:10.1002 / pd.1163. PMID  15966036.
  11. ^ Мюллер Ф., Бенаттар С., Аудиберт Ф., Руссель Н., Дре С., Кукл Х (2003). «Скрининг первого триместра на синдром Дауна во Франции, сочетающий измерение затылочной прозрачности плода и биохимические маркеры». Пренат. Диаг. 23 (10): 833–6. Дои:10.1002 / pd.700. PMID  14558029.
  12. ^ Розенберг П., Бюссьер Л., Шевре С. и др. (2007). «[Скрининг на синдром Дауна с использованием комбинированного скрининга в первом триместре с последующим ультразвуковым обследованием во втором триместре в неотобранной популяции]». Gynecol Obstet Fertil (На французском). 35 (4): 303–11. Дои:10.1016 / j.gyobfe.2007.02.004. PMID  17350315.
  13. ^ Боррелл А., Казальс Э., Фортуни А. и др. (2004). «Скрининг первого триместра на трисомию 21, сочетающий биохимию и УЗИ, при индивидуальном оптимальном сроке беременности. Интервенционное исследование». Пренат. Диаг. 24 (7): 541–5. Дои:10.1002 / pd.949. PMID  15300745.
  14. ^ Николаидес KH, Wegrzyn P (2005). «[Диагностика хромосомных дефектов в первом триместре]». Гинекол. Pol. (по польски). 76 (1): 1–8. PMID  15844559.
  15. ^ Каллен, Питер В. «Затылочная прозрачность». Ультразвуковая образовательная пресса. Получено 2014-11-05.
  16. ^ Souka, A. P .; Krampl, E .; Geerts, L .; Николаидес, К. Х. (5 сентября 2002 г.). «Врожденная лимфедема с повышенной прозрачностью воротниковой зоны на 13 неделе беременности». Пренатальная диагностика. 22 (2): 91–92. Дои:10.1002 / pd.104. PMID  11857608.
  17. ^ «Ранние младенцы диагностированы раньше». www.cbsnews.com.