MMACHC - MMACHC

MMACHC
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3SBY, 3СБЗ, 3SC0, 3СОМ
Идентификаторы
Псевдонимы	MMACHC, cblC, метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина), тип cblC, с гомоцистинурией, метаболизм связанного с кобаламином C
Внешние идентификаторы	OMIM: 609831 MGI: 1914346 ГомолоГен: 12082 Генные карты: MMACHC
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п34.1 Начните 45,500,300 бп[1] Конец 45,513,382 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 D1 Начните 116,702,279 бп[2] Конец 116,708,406 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание кобаламина • GO: 0001948 связывание с белками • Привязка FAD • активность деметилазы • активность гомодимеризации белков • связывание глутатиона • активность цианокобаламинредуктазы (устраняющая цианид) • оксидоредуктазная активность Сотовый компонент • цитозоль • цитоплазма Биологический процесс • деметилирование • окислительно-восстановительный процесс • метаболический процесс глутатиона • Биосинтез кобаламина • метаболический процесс кобаламина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	25974	67096
Ансамбль	ENSG00000132763	ENSMUSG00000028690
UniProt	Q9Y4U1	Q9CZD0
RefSeq (мРНК)	NM_015506 NM_001330540	NM_025962
RefSeq (белок)	NP_001317469 NP_056321	NP_080238
Расположение (UCSC)	Chr 1: 45,5 - 45,51 Мб	Chr 4: 116,7 - 116,71 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия белка типа C (MMACHC) это белок что у людей кодируется MMACHC ген.^[5]

Функция

С-концевой участок продукта гена MMACHC похож на TonB, бактериальный белок, участвующий в трансдукции энергии для кобаламин поглощение.^[5] Продукт гена MMACHC катализирует децианация из цианокобаламин так же хорошо как деалкилирование алкилкобаламинов, включая метилкобаламин и аденозилкобаламин.^[6] Эту функцию также приписывают кобаламин редуктазы.^[7] Продукт гена MMACHC и кобаламинредуктазы обеспечивают взаимное превращение циано- и алкилкобаламинов.^[8][9]

Клиническое значение

Мутации связаны с метилмалоновая ацидемия.^{[5][10][11][12]}

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132763 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028690 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, ​​Forgetta V, Dobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Шубридж Э.А., Колтон Дж. У., Лепаж П., Ромменс Дж. М., Морган К., Розенблатт Д.С. (январь 2006 г.). «Идентификация гена, ответственного за метилмалоновую ацидурию и гомоцистинурию, тип cblC». Nat. Genet. 38 (1): 93–100. Дои:10,1038 / ng1683. PMID  16311595.
6. Люсиана Ганнибал, Джихо Ким, Никола Э. Браш, Сихе Ван, Дэвид С. Розенблатт, Рума Банерджи и Дональд В. Якобсен (август 2009 г.). «Процессинг алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)». Мол Генет Метаб. 2009 Авг; 97 (4): 260–266.
7. Ватанабе Ф, Накано Ю. "Очистка и характеристика редуктазы аквакобаламина от млекопитающих". Методы Энзимол. 1997;281;295-305.
8. Квадрос Е.В., Джексон Б., Хоффбранд А.В., Линнелл Дж. «Взаимопревращение кобаламинов в лимфоцитах человека in vitro и влияние закиси азота на синтез коферментов кобаламина». Витамин B12, Труды Третьего Европейского симпозиума по витамину B12 и внутреннему фактору. 1979;1045-1054.
9. Quadros, EV. «Достижения в понимании ассимиляции и метаболизма кобаламина». Br J Haematol. 2010 Ян; 148 (2): 195–204.
10. Бен-Омран Т.И., Вонг Х., Блазер С., Фейгенбаум А. (май 2007 г.). «Позднее начало расстройства кобаламина-С: сложный диагноз». Am. J. Med. Genet. А. 143A (9): 979–84. Дои:10.1002 / ajmg.a.31671. PMID  17431913.
11. Морель К.Ф., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С. (август 2006 г.). «Комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (cblC): корреляции фенотип-генотип и этнические наблюдения». Мол. Genet. Метаб. 88 (4): 315–21. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.04.001. PMID  16714133.
12. Цай А.С., Морель К.Ф., Шарер Г., Ян М., Лернер-Эллис Дж. П., Розенблатт Д.С., Томас Дж. А. (октябрь 2007 г.). «Позднее начало комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии (cblC) и нервно-психических расстройств». Am. J. Med. Genet. А. 143A (20): 2430–4. Дои:10.1002 / ajmg.a.31932. PMID  17853453.

дальнейшее чтение

• Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA (2009). «Механизм реакции на витамин B12 при cblC метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией». Мол. Genet. Метаб. 98 (4): 338–43. Дои:10.1016 / j.ymgme.2009.07.014. PMID  19700356.
• Тан Х, Хао Х, Тан Ш. и др. (2009). «[Мутационный анализ гена MMACHC в родословной с метилмалоновой ацидурией]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи. 26 (1): 62–5. Дои:10.3760 / cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014. PMID  19199254.
• Профитлих Л.Е., Кирмс Б., Вассерштейн М.П. и др. (2009). «Высокая распространенность структурных заболеваний сердца у детей с метилмалоновой ацидурией и гомоцистинурией cblC-типа». Мол. Genet. Метаб. 98 (4): 344–8. Дои:10.1016 / j.ymgme.2009.07.017. PMID  19767224.
• Ногейра С., Айелло С., Сероне Р. и др. (2008). «Спектр мутаций MMACHC у итальянских и португальских пациентов с комбинированной метилмалоновой ацидурией и гомоцистинурией, тип cblC». Мол. Genet. Метаб. 93 (4): 475–80. Дои:10.1016 / j.ymgme.2007.11.005. PMID  18164228.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.
• Лернер-Эллис Дж. П., Анастасио Н., Лю Дж. И др. (2009). «Спектр мутаций в MMACHC, аллельная экспрессия и доказательства корреляции генотип-фенотип». Гм. Мутат. 30 (7): 1072–81. Дои:10.1002 / humu.21001. PMID  19370762.
• Ганнибал Л., Ким Дж., Браш Н. Е. и др. (2009). «Обработка алкилкобаламинов в клетках млекопитающих: роль продукта гена MMACHC (cblC)». Мол. Genet. Метаб. 97 (4): 260–6. Дои:10.1016 / j.ymgme.2009.04.005. ЧВК  2709701. PMID  19447654.
• Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G, et al. (2008). «Подростковая и взрослая форма болезни кобаламина С: клинический и молекулярный спектр». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия. 79 (6): 725–8. Дои:10.1136 / jnnp.2007.133025. PMID  18245139.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ким Дж., Ганнибал Л., Герасим С. и др. (2009). «Белок, переносящий человеческий витамин B12, использует активность глутатионтрансферазы для обработки алкилкобаламинов». J. Biol. Chem. 284 (48): 33418–24. Дои:10.1074 / jbc.M109.057877. ЧВК  2785186. PMID  19801555.
• Ричард Э., Хорхе-Финниган А, Гарсия-Виллория Дж. И др. (2009). «Генетические и клеточные исследования окислительного стресса при метилмалоновой ацидурии (MMA), дефиците кобаламина типа C (cblC) с гомоцистинурией (MMACHC)». Гм. Мутат. 30 (11): 1558–66. Дои:10.1002 / humu.21107. PMID  19760748.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Лоуи А.Д., Найлз К.М., Анастасио Н. и др. (2009). «Эпигенетическая модификация гена шаперона витамина B (12) MMACHC может привести к повышенной онкогенности и метиониновой зависимости». Мол. Genet. Метаб. 96 (4): 261–7. Дои:10.1016 / j.ymgme.2008.12.011. PMID  19200761.
• Ким Дж., Герасим С., Банерджи Р. (2008). «Обезвреживание витамина B12 сопровождающим торговца людьми». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 105 (38): 14551–4. Дои:10.1073 / pnas.0805989105. ЧВК  2567227. PMID  18779575.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях внутриклеточного метаболизма кобаламина