FGD4 - FGD4

FGD4
Идентификаторы
Псевдонимы	FGD4, CMT4H, FRABP, ZFYVE6, FYVE, RhoGEF и домен PH, содержащий 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 611104 MGI: 2183747 ГомолоГен: 26727 Генные карты: FGD4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12p11.21 Начинать 32,399,529 бп[1] Конец 32,646,050 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 A3 Начинать 16,416,917 бп[2] Конец 16,600,549 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов металлов • небольшое связывание GTPase • связывание актина • Активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов Rho • активность фактора обмена гуанил-нуклеотидов Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • аппарат Гольджи • проекция клетки • филоподий • взъерошить • цитоскелет • ламеллиподиум Биологический процесс • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 регуляция активности GTPase • сборка филоподиума • организация цитоскелета • регулировка формы клеток • положительная регуляция апоптотического процесса • регуляция передачи сигнала белка Rho • регуляция передачи сигнала, опосредованного малой GTPase • организация актинового цитоскелета • Путь передачи сигналов рецептора, сопряженного с G-белком Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	121512	224014
Ансамбль	ENSG00000139132	ENSMUSG00000022788
UniProt	Q96M96 Q49A55	Q91ZT5
RefSeq (мРНК)	NM_001304480 NM_001304481 NM_001304483 NM_001304484 NM_139241 NM_001330373 NM_001330374 NM_001370297 NM_001370298 NM_001384126 NM_001384127 NM_001384128 NM_001384130 NM_001384131 NM_001384132	NM_001301817 NM_001301818 NM_139232 NM_139233 NM_139234
RefSeq (белок)	NP_001291409 NP_001291410 NP_001291412 NP_001291413 NP_001317302 NP_001317303 NP_640334 NP_001357226 NP_001357227 NP_001371055 NP_001371056 NP_001371057 NP_001371059 NP_001371060 NP_001371061 NP_001291412.1	NP_001288746 NP_001288747 NP_631978
Расположение (UCSC)	Chr 12: 32,4 - 32,65 Мб	Chr 16: 16.42 - 16.6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

FYVE, RhoGEF и белок, содержащий домен PH 4 это белок что у людей кодируется FGD4 ген.^[5][6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000139132 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022788 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Икеда В., Наканиси Х., Такекуни К., Ито С., Такай Й. (август 2001 г.). «Идентификация вариантов сплайсинга Frabin с частично различными функциями и распределением в тканях». Biochem Biophys Res Commun. 286 (5): 1066–72. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5481. PMID  11527409.
6. «Ген Entrez: FGD4 FYVE, RhoGEF и домен PH, содержащий 4».

дальнейшее чтение

• Обаиси Х., Наканиши Х., Мандаи К. и др. (1998). «Фрабин, новый связывающий актиновые филаменты белок, связанный с FGD1, способный изменять форму клеток и активировать N-концевую киназу c-Jun». J. Biol. Chem. 273 (30): 18697–700. Дои:10.1074 / jbc.273.30.18697. PMID  9668039.
• Икеда В., Наканиши Н., Танака Ю. и др. (2001). «Взаимодействие активности фрабина по активации малых G-белков Cdc42 и связывания актиновых филаментов с образованием микрошипов». Онкоген. 20 (27): 3457–63. Дои:10.1038 / sj.onc.1204463. PMID  11429692.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Чен XM, Splinter PL, Tietz PS и др. (2004). «Фосфатидилинозитол-3-киназа и фрабин опосредуют клеточную инвазию Cryptosporidium parvum через активацию Cdc42». J. Biol. Chem. 279 (30): 31671–8. Дои:10.1074 / jbc.M401592200. PMID  15133042.
• Де Сандре-Джованноли А., Делаге V, Хамадуш Т. и др. (2006). «Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной демиелинизирующей нейропатии Шарко-Мари-Тута (CMT4H) по новому локусу на хромосоме 12p11.21-q13.11». J. Med. Genet. 42 (3): 260–5. Дои:10.1136 / jmg.2004.024364. ЧВК  1736004. PMID  15744041.
• Делаге V, Жакье А., Хамадуш Т. и др. (2007). «Мутации в FGD4, кодирующем фактор обмена Rho GDP / GTP FRABIN, вызывают аутосомно-рецессивный тип 4H Шарко-Мари-Тута». Являюсь. J. Hum. Genet. 81 (1): 1–16. Дои:10.1086/518428. ЧВК  1950914. PMID  17564959.
• Стендель С., Роос А., Деконинк Т. и др. (2007). «Демиелинизация периферических нервов, вызванная мутантным фактором обмена гуаниновых нуклеотидов Rho GTPase, фрабином / FGD4». Являюсь. J. Hum. Genet. 81 (1): 158–64. Дои:10.1086/518770. ЧВК  1950925. PMID  17564972.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о невропатии Шарко-Мари-Тута 4 типа