Синдром хромосомной нестабильности - Chromosome instability syndrome

Синдромы хромосомной нестабильности представляют собой группу унаследованных состояний, связанных с хромосомная нестабильность и поломка. Они часто приводят к повышенной тенденции к развитию определенных видов злокачественных новообразований.[1]

Известны следующие синдромы хромосомной нестабильности:

Нейродегенеративные заболевания

Синдромы хромосомной нестабильности включают несколько наследственных нейродегенеративные заболевания что из-за мутации в генах, кодирующих ферменты, необходимые для Ремонт ДНК. Эпигенетические изменения часто возникают в связи с дефектом репарации ДНК, и такие изменения, вероятно, играют роль в этиология болезни. Синдромы хромосомной нестабильности из-за нарушения репарации ДНК и с особенностями нейродегенерации и эпигенетических изменений были обобщены Бернштейном и Бернштейном.[нужна цитата ] Эти синдромы включают: Синдром Айкарди-Гутьереса, боковой амиотрофический склероз, атаксия-телеангиэктазия, Синдром Кокейна, синдром ломкой Х-хромосомы, Атаксия Фридриха, болезнь Хантингтона, спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, трихотиодистрофия и пигментная ксеродермия.

Гипогонадизм

Гены MCM8 и MCM9 кодируют белки, которые образуют комплекс. Этот комплекс функционирует в гомологичная рекомбинация и восстановление двухцепочечных разрывов ДНК. Унаследованные мутации в MCM8 и MCM9 может вызвать синдром хромосомной нестабильности, характеризующийся недостаточность яичников.[2][3] В зародышевый Белковый комплекс MCM8-MCM9, скорее всего, необходим для устранения двухцепочечных разрывов, которые происходят во время гомологичная рекомбинация в стадии пахитены мейоз Я.[2]

Рекомендации

  1. ^ Тейлор AM (2001). «Синдромы хромосомной нестабильности». Лучшая практика Res Clin Haematol. 14 (3): 631–44. Дои:10.1053 / бэха.2001.0158. PMID  11640873.
  2. ^ а б Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U, Ketterer DM, Matic J, Chipkin J, Jiang H, Trakselis MA, Topaloglu AK, Rajkovic A (декабрь 2014 г.). «Мутации MCM9 связаны с нарушением функции яичников, низким ростом и хромосомной нестабильностью». Являюсь. J. Hum. Genet. 95 (6): 754–62. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.11.002. ЧВК  4259971. PMID  25480036.
  3. ^ Desai S, Wood-Trageser M, Matic J, Chipkin J, Jiang H, Bachelot A, Dulon J, Sala C, Barbieri C, Cocca M, Toniolo D, Touraine P, Witchel S, Rajkovic A (февраль 2017 г.). «Варианты нуклеотидов MCM8 и MCM9 у женщин с первичной недостаточностью яичников». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 102 (2): 576–582. Дои:10.1210 / jc.2016-2565. ЧВК  5413161. PMID  27802094.