CHRNA4 - CHRNA4
Нейрональная субъединица ацетилхолинового рецептора альфа-4, также известный как нАХРα4, это белок что у людей кодируется CHRNA4 ген.[5][6] Белок, кодируемый этим геном, является субъединицей определенного никотиновые рецепторы ацетилхолина (нАЧР). Alpha4-содержащие nAChR (особенно подтип alpha4beta2), по-видимому, играют решающую роль в реакции на никотин, вызывающей привыкание.
Никотиновые ацетилхолиновые рецепторы (nAChR) являются членами суперсемейства лиганд-управляемых ионных каналов, которые обеспечивают быструю передачу сигнала в синапсах. После связывания ацетилхолина эти пентамерные рецепторы отвечают, претерпевая обширное изменение конформации, которое затрагивает все субъединицы и приводит к открытию ионопроводящего канала через плазматическую мембрану. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой интегральную субъединицу мембранного рецептора, которая может взаимодействовать либо с nAChR beta-2, либо с nAChR beta-4 с образованием функционального рецептора.
Мутации в этом гене, по-видимому, составляют небольшую часть случаев ночной лобной эпилепсии.[6] Это также было связано с редкой формой расстройство движения характеризуется дискинезией во время физических упражнений или активности, называемой пароксизмальная кинезогенная дискинезия.[7]
Интерактивная карта проезда
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.[§ 1]
Активность никотина на дофаминергические нейроны редактировать
- ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «НикотинДопаминергический_WP1602».
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101204 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027577 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Ананд Р., Линдстрем Дж. (Сентябрь 1992 г.). «Хромосомная локализация семи нейрональных генов субъединиц никотинового ацетилхолинового рецептора у людей». Геномика. 13 (4): 962–7. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90008-Г. PMID 1505988.
- ^ а б «Ген Entrez: холинергический рецептор CHRNA4, никотиновый, альфа-4».
- ^ Папандреу А., Данти FR, Сполл Р., Леуцци В., Мктаг А., Куриан М.А. (февраль 2020 г.). «Расширяющийся спектр двигательных нарушений при генетической эпилепсии». Медицина развития и детская неврология. 62 (2): 178–191. Дои:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983. S2CID 208498567.
дальнейшее чтение
- Скорупская Э., Рожицкая А., Тржечак WH (2002). «[Молекулярно-генетические основы идиопатической ночной лобной эпилепсии]». Neurol. Нейрохир. Pol. 36 (3): 513–25. PMID 12185808.
- Pilz AJ, Willer E, Povey S, Abbott CM (1993). «Гены, кодирующие фосфоенолпируваткарбоксикиназу-1 (PCK1) и альфа-4-субъединицу никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNA4), отображаются на хромосоме 20 человека, расширяя область известной гомологии с хромосомой 2 мыши». Анна. Гм. Genet. 56 (Pt 4): 289–93. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1992.tb01155.x. PMID 1492743. S2CID 23586336.
- Маклейн К.Э., Ву XD, Конти-Тронкони Б.М. (1990). «Идентификация альфа-субъединицы рецептора ацетилхолина мозга, способной связывать альфа-бунгаротоксин». J. Biol. Chem. 265 (17): 9816–24. PMID 2351675.
- Штейнлайн ОК, Малли Дж. К., Опора P, и другие. (1995). «Миссенс-мутация в нейрональной субъединице альфа-4 рецептора никотинового ацетилхолина связана с аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсией». Nat. Genet. 11 (2): 201–3. Дои:10.1038 / ng1095-201. PMID 7550350. S2CID 210163.
- Филлипс Х.А., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф. и др. (1995). «Локализация гена аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии на хромосоме 20q 13.2». Nat. Genet. 10 (1): 117–8. Дои:10.1038 / ng0595-117. PMID 7647781. S2CID 12912669.
- Монтеджиа Л.М., Гопалакришнан М., Тома Э. и др. (1995). «Клонирование и временная экспрессия генов, кодирующих субъединицы человеческого альфа 4 и бета 2 нейронального никотинового ацетилхолинового рецептора (nAChR)». Ген. 155 (2): 189–93. Дои:10.1016 / 0378-1119 (94) 00914-E. PMID 7721089.
- Steinlein O, Smigrodzki R, Lindstrom J, et al. (1995). «Уточнение локализации гена нейрональной никотиновой субъединицы ацетилхолинового рецептора альфа 4 (CHRNA4) в хромосоме человека 20q13.2-q13.3». Геномика. 22 (2): 493–5. Дои:10.1006 / geno.1994.1420. PMID 7806245.
- Стейнлейн О., Вейланд С., Стодт Дж., Проппинг П. (1997). «Экзон-интронная структура нейрональной альфа-4-субъединицы никотинового ацетилхолинового рецептора человека (CHRNA4)». Геномика. 32 (2): 289–94. Дои:10.1006 / geno.1996.0119. PMID 8833159.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Эллиотт К.Дж., Эллис С.Б., Беркхан К.Дж. и др. (1997). «Сравнительная структура человеческих нейронов альфа 2-альфа 7 и бета 2-бета 4 субъединиц никотинового ацетилхолинового рецептора и функциональная экспрессия альфа 2, альфа 3, альфа 4, альфа 7, бета 2 и бета 4 субъединиц». J. Mol. Неврологи. 7 (3): 217–28. Дои:10.1007 / BF02736842. PMID 8906617. S2CID 45737923.
- Groot Kormelink PJ, Luyten WH (1997). «Клонирование и последовательность полноразмерных кДНК, кодирующих субъединицы бета3 и бета4 нейронального никотинового ацетилхолинового рецептора (nAChR) и экспрессию семи субъединиц nAChR в клеточной линии нейробластомы человека SH-SY5Y и / или IMR-32». FEBS Lett. 400 (3): 309–14. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01383-X. PMID 9009220. S2CID 82364119.
- Хиросе С., Ивата Х., Акиёси Х. и др. (1999). «Новая мутация CHRNA4, ответственная за аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию». Неврология. 53 (8): 1749–53. Дои:10.1212 / wnl.53.8.1749. PMID 10563623. S2CID 27745257.
- Самочоцкий М., Зерлин М., Джосток Р. и др. (2001). «Галантамин является аллостерически усиливающим лигандом альфа4 / бета2 нАХР человека». Acta Neurol. Сканд. Suppl. 176: 68–73. Дои:10.1034 / j.1600-0404.2000.00310.x. PMID 11261808. S2CID 39916984.
- Jeanclos EM, Lin L, Treuil MW и др. (2001). «Белок-шаперон 14-3-3eta взаимодействует с субъединицей альфа 4 никотинового ацетилхолинового рецептора. Доказательства динамической роли в стабилизации субъединицы». J. Biol. Chem. 276 (30): 28281–90. Дои:10.1074 / jbc.M011549200. PMID 11352901.
- Энгидаворк Э., Гулессериан Т., Балик Н. и др. (2002). «Изменения в экспрессии никотиновых субъединиц ацетилхолиновых рецепторов в головном мозге пациентов с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера». J. Neural Transm. Дополнение (61): 211–22. Дои:10.1007/978-3-7091-6262-0_17. ISBN 978-3-211-83704-7. PMID 11771745.
- Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Бертран Д., Пикар Ф, Ле Хеллар С. и др. (2002). «Как мутации в nAChR могут вызывать эпилепсию ADNFLE». Эпилепсия. 43 Дополнение 5: 112–22. Дои:10.1046 / j.1528-1157.43.s.5.16.x. PMID 12121305. S2CID 32858402.
- Heeschen C, Weis M, Aicher A, et al. (2002). «Новый ангиогенный путь, опосредованный ненейрональными никотиновыми рецепторами ацетилхолина». J. Clin. Вкладывать деньги. 110 (4): 527–36. Дои:10.1172 / JCI14676. ЧВК 150415. PMID 12189247.
внешняя ссылка
- CHRNA4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек CHRNA4 расположение генома и CHRNA4 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок –Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |