CDH8 - CDH8

CDH8
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1ZXK, 2A62
Идентификаторы
Псевдонимы	CDH8, Nbla04261, кадгерин 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 603008 MGI: 107434 ГомолоГен: 55604 Генные карты: CDH8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q21 Начинать 61,647,242 бп[1] Конец 62,037,035 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 D1 | 8 49,4 см Начинать 99,024,471 бп[2] Конец 99,416,471 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание ионов металлов • идентичное связывание с белками • связывание с белками цитоскелета • активность гомодимеризации белков • связывание кадгерина Сотовый компонент • конец аксона • неотъемлемый компонент мембраны • синаптическая щель • мембрана • клеточная мембрана • синаптическая мембрана • глутаматергический синапс • поверхность клетки • катениновый комплекс Биологический процесс • реакция на холод • клеточная адгезия • организация стыковки приверженцев • синаптическая передача, глутаматергическая • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • химическая синаптическая передача • регулирование организации синапсов • сборка ячейки-ячейки • кальций-зависимая клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • межклеточная адгезия, опосредованная кадгерином • межклеточная адгезия • клеточный морфогенез Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1006	12564
Ансамбль	ENSG00000150394	ENSMUSG00000036510
UniProt	P55286	P97291
RefSeq (мРНК)	NM_001796	NM_001039154 NM_001285913 NM_001285914 NM_007667
RefSeq (белок)	NP_001787	NP_001034243 NP_001272842 NP_001272843 NP_031693
Расположение (UCSC)	Chr 16: 61.65 - 62.04 Мб	Chr 8: 99,02 - 99,42 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кадгерин-8 это белок что у людей кодируется CDH8 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует классический кадгерин типа II из суперсемейства кадгеринов, интегральные мембранные белки, которые опосредуют кальций-зависимую клеточную адгезию. Зрелые белки кадгерина состоят из большого N-концевого внеклеточного домена, единственного трансмембранного домена и небольшого, высококонсервативного C-концевого цитоплазматического домена. Внеклеточный домен состоит из 5 субдоменов, каждый из которых содержит мотив кадгерина, и, по-видимому, определяет специфичность адгезионной активности гомофильных клеток белка. Кадгерины типа II (атипичные) определяются на основании отсутствия в них последовательности распознавания адгезии клеток HAV, специфичной для кадгеринов типа I. Этот конкретный кадгерин экспрессируется в мозге и предположительно участвует в синаптической адгезии, отрастании аксонов и управлении.^[7]

Клиническое значение

Нарушения CDH8 у людей были замешаны в аутизм.^[8][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000150394 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036510 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Креммидиотис Дж., Бейкер Е., Кроуфорд Дж., Эйр Х. Дж., Нахмиас Дж., Каллен Д. Ф. (май 1998 г.). «Локализация генов кадгерина человека в областях хромосом, демонстрирующих связанную с раком потерю гетерозиготности». Геномика. 49 (3): 467–71. Дои:10.1006 / geno.1998.5281. PMID  9615235.
6. Сузуки С., Сано К., Танихара Х. (апрель 1991 г.). «Разнообразие семейства кадгеринов: данные о восьми новых кадгеринах в нервной ткани». Клеточная регуляция. 2 (4): 261–70. Дои:10.1091 / mbc.2.4.261. ЧВК  361775. PMID  2059658.
7. «Энтрез Ген: CDH8 кадгерин 8, тип 2».
8. Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC и др. (Январь 2011 г.). «Редкие семейные микроделеции 16q21 под пиком сцепления указывают на кадгерин 8 (CDH8) в предрасположенности к аутизму и неспособности к обучению». Журнал медицинской генетики. 48 (1): 48–54. Дои:10.1136 / jmg.2010.079426. ЧВК  3003876. PMID  20972252.
9. Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR и др. (2016). «Частота и сложность структурной мутации De Novo при аутизме». Американский журнал генетики человека. 98 (4): 1–13. Дои:10.1016 / j.ajhg.2016.02.018. ЧВК  4833290. PMID  27018473.

дальнейшее чтение

• Танихара Х., Сано К., Хеймарк Р.Л., Сент-Джон Т., Сузуки С. (апрель 1994 г.). «Клонирование пяти человеческих кадгеринов проясняет характерные особенности внеклеточного домена кадгерина и предоставляет дополнительные доказательства двух структурно различных типов кадгерина». Адгезия клеток и коммуникация. 2 (1): 15–26. Дои:10.3109/15419069409014199. PMID  7982033.
• Кидо М., Обата С., Танихара Х, Рошель Дж. М., Селдин М. Ф., Такетани С., Suzuki ST (март 1998 г.). «Молекулярные свойства и хромосомное расположение кадгерина-8». Геномика. 48 (2): 186–94. Дои:10.1006 / geno.1997.5152. PMID  9521872.
• Симояма Ю., Цудзимото Г., Китадзима М., Натори М. (июль 2000 г.). «Идентификация трех классических кадгеринов II типа и частые гетерофильные взаимодействия между различными подклассами классических кадгеринов II типа». Биохимический журнал. 349 (Pt 1): 159–67. Дои:10.1042/0264-6021:3490159. ЧВК  1221133. PMID  10861224.
• Blaschke S, Mueller CA, Markovic-Lipkovski J, Puch S, Miosge N, Becker V, Mueller GA, Klein G (октябрь 2002 г.). «Экспрессия кадгерина-8 в почечно-клеточной карциноме и почках плода». Международный журнал рака. 101 (4): 327–34. Дои:10.1002 / ijc.10623. PMID  12209956. S2CID  7052911.

внешняя ссылка

• CDH8 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• CDH8 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P97291 (Мышь Кадгерин-8) на PDBe-KB.