CDH12 - CDH12

CDH12
Идентификаторы
Псевдонимы	CDH12, CDHB, кадгерин 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 600562 MGI: 109503 ГомолоГен: 37873 Генные карты: CDH12
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5п14.3 Начинать 21,750,673 бп[1] Конец 22,853,622 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 A2 | 15 8,25 см Начинать 20,449,265 бп[2] Конец 21,589,533 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • связывание ионов металлов • связывание с белками цитоскелета • активность гомодимеризации белков • связывание кадгерина Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • мембрана • поверхность клетки • катениновый комплекс Биологический процесс • клеточная адгезия • организация стыковки приверженцев • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • сборка ячейки-ячейки • кальций-зависимая клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • межклеточная адгезия, опосредованная кадгерином • межклеточная адгезия • клеточный морфогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1010	215654
Ансамбль	ENSG00000154162	ENSMUSG00000040452
UniProt	P55289	Q5RJH3
RefSeq (мРНК)	NM_004061 NM_001317227 NM_001317228	NM_001008420
RefSeq (белок)	NP_001304156 NP_001304157 NP_004052 NP_001351033 NP_001351034 NP_001351035 NP_001351036 NP_001351037 NP_001351038	NP_001008420
Расположение (UCSC)	Chr 5: 21,75 - 22,85 Мб	Chr 15: 20.45 - 21.59 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кадгерин-12 это белок что у людей кодируется CDH12 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует классический тип II. кадгерин из суперсемейства кадгеринов интегральных мембранных белков, которые обеспечивают кальций-зависимую клеточную адгезию. Зрелые белки кадгерина состоят из большого N-концевого внеклеточного домена, одного трансмембранного домена и небольшого высококонсервативного C-концевого цитоплазматического домена. Кадгерины типа II (атипичные) определяются на основании отсутствия в них последовательности распознавания адгезии клеток HAV, специфичной для кадгеринов типа I. Этот конкретный кадгерин, по-видимому, экспрессируется конкретно в мозге и его временной образец экспрессии д. соответствовать роли в критический период развития нейронов, возможно, особенно во время синаптогенеза.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000154162 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040452 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Селиг С., Бруно С., Шарф Дж.М., Ван С.Х., Витале Э., Гиллиам Т.С., Кункель Л.М. (июнь 1995 г.). «Экспрессированные псевдогены кадгерина локализованы в критической области гена спинальной мышечной атрофии». Proc Natl Acad Sci U S A. 92 (9): 3702–6. Дои:10.1073 / пнас.92.9.3702. ЧВК  42029. PMID  7731968.
6. «Энтрез Ген: CDH12 кадгерин 12, тип 2 (N-кадгерин 2)».

дальнейшее чтение

• Жан Вайссенбах; Гяпай Г; Dib C; и другие. (1992). «Карта сцепления второго поколения человеческого генома». Природа. 359 (6398): 794–801. Дои:10.1038 / 359794a0. PMID  1436057. S2CID  4331117.
• Сузуки С., Сано К., Танихара Х (1991). «Разнообразие семейства кадгеринов: данные о восьми новых кадгеринах в нервной ткани». Cell Regul. 2 (4): 261–70. Дои:10.1091 / mbc.2.4.261. ЧВК  361775. PMID  2059658.
• Gyapay G, Morissette J, Vignal A, et al. (1994). "Карта генетических связей человека генетонов 1993-94 гг.". Nat. Genet. 7 (2 Спец. №): 246–339. Дои:10.1038 / ng0694supp-246. PMID  7545953. S2CID  24662426.
• Танихара Х., Сано К., Хеймарк Р.Л. и др. (1995). «Клонирование пяти человеческих кадгеринов проясняет характерные особенности внеклеточного домена кадгерина и предоставляет дополнительные доказательства двух структурно различных типов кадгерина». Сотовые клеи. Сообщество. 2 (1): 15–26. Дои:10.3109/15419069409014199. PMID  7982033.
• Селиг С., Лидов Х.Г., Бруно С.А. и др. (1997). «Молекулярная характеристика Br-кадгерина, регулируемого в процессе развития, специфичного для мозга кадгерина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (6): 2398–403. Дои:10.1073 / пнас.94.6.2398. ЧВК  20099. PMID  9122206.
• Креммидиотис Г., Бейкер Э., Кроуфорд Дж. И др. (1998). «Локализация генов кадгерина человека в областях хромосом, демонстрирующих связанную с раком потерю гетерозиготности». Геномика. 49 (3): 467–71. Дои:10.1006 / geno.1998.5281. PMID  9615235.
• Чалмерс И.Дж., Хёфлер Х., Аткинсон М.Дж. (1999). «Картирование кластера генов кадгерина в области хромосомы 5, подверженной частой аллельной потере при карциноме». Геномика. 57 (1): 160–3. Дои:10.1006 / geno.1998.5717. PMID  10191097.
• Симояма Ю., Цудзимото Г., Китадзима М., Натори М. (2001). «Идентификация трех классических кадгеринов II типа и частые гетерофильные взаимодействия между различными подклассами классических кадгеринов II типа». Biochem. J. 349 (Pt 1): 159–67. Дои:10.1042/0264-6021:3490159. ЧВК  1221133. PMID  10861224.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.

внешняя ссылка

• CDH12 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• CDH12 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.