Синдром Бхаскара-Джаганнатана - Bhaskar–Jagannathan syndrome

Синдром Бхаскара-Джаганнатана
СпециальностьГенетическое расстройство

Синдром Бхаскара-Джаганнатана является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, о котором имеется ограниченный объем информации. Похожие или связанные медицинские условия: арахнодактилия, аминоацидурия, врожденный катаракта, мозжечковая атаксия, и отложено этапы развития.

Признаки и симптомы

У Бхаскара-Джаганнатана есть такие симптомы, как длинные пальцы, тонкие пальцы, нарушение равновесия, нарушение координации движений, высокий уровень аминокислот в моче, катаракта в младенчестве и атаксия. Атаксия, которая является неврологическим признаком и симптомом, состоящим из грубой несогласованности движений мышц и является конкретным клиническим проявлением.

Причина

Диагностировать

Есть три разных способа диагностировать Бхаскар-Джаганнатхан. Это заболевание может быть диагностировано с помощью анализа мочи, крови и рентгеновский снимок глаз или других частей тела.

Уход

Лечение этого редкого генетического заболевания может быть физиотерапия, там были антибиотики было признано эффективным, и хирургическое вмешательство оказалось другим решением.

[1][2]

Рекомендации

  1. ^ Синдром Бхаскара Джаганнатана (2012). В IAMUNWELL. Получено 5 апреля 2012 г. из http://www.iamunwell.com/Diseases-Alphabet-B/bhaskar-jagannathan-syndrome.html В архиве 2012-08-13 в Wayback Machine
  2. ^ Синдром Бхаскара Джаганнатана. RD - Правильный диагноз, 1 февраля 2012 г. Интернет. 5 апреля 2012 г. http://www.rightdiagnosis.com/b/bhaskar_jagannathan_syndrome/intro.htm#whatis