Синтрофин, альфа 1 - Syntrophin, alpha 1

SNTA1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1QAV, 1Z86, 1Z87, 2ADZ, 2ПДЗ, 4HOP
Идентификаторы
Псевдонимы	SNTA1, LQT12, SNT1, TACIP1, dJ1187J4.5, синтрофин, альфа 1, синтрофин альфа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601017 MGI: 101772 ГомолоГен: 2331 Генные карты: SNTA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q11.21 Начинать 33,407,957 бп[1] Конец 33,443,763 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 H1 | 2 76,52 см Начинать 154,376,313 бп[2] Конец 154,408,099 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность регулятора натриевых каналов • связывание синтазы оксида азота • связывание ионного канала • Связывание АТФазы • структурная молекулярная активность • связывание кальмодулина • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина • Связывание домена PDZ Сотовый компонент • цитоплазма • латеральная плазматическая мембрана • мембрана • нервномышечное соединение • клеточная мембрана • внутриклеточный • соединение клеток • сарколемма • синтрофиновый комплекс • цитоскелет • макромолекулярный комплекс • гликопротеиновый комплекс, связанный с дистрофином • синапс Биологический процесс • сокращение мышц • отрицательная регуляция S-нитрозилирования пептидил-цистеина • потенциал действия клеток сердечной мышцы желудочка • регулирование пульса • регуляция трансмембранного транспорта ионов натрия • регуляция реполяризации клеточных мембран желудочков сердечной мышцы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6640	20648
Ансамбль	ENSG00000101400	ENSMUSG00000027488
UniProt	Q13424	Q61234
RefSeq (мРНК)	NM_003098	NM_009228
RefSeq (белок)	NP_003089	NP_033254
Расположение (UCSC)	Chr 20: 33.41 - 33.44 Мб	Chr 2: 154.38 - 154.41 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-1-синтрофин это белок что у людей кодируется SNTA1 ген^[5][6][7]. Синтрофин альфа-1 - это белок адаптера передачи сигнала и служит каркасом для различных сигнальных молекул. Синтрофин альфа-1 содержит PDZ домен, два Домен гомологии плэкстрина и «уникальный синтрофин» домен.

Функция

Дистрофин - это большой палочковидный цитоскелетный белок, находящийся на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенных количествах у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок периферической мембраны, связанный с дистрофином и белками, связанными с дистрофином. Этот ген является членом семейства генов синтрофина, которое содержит по крайней мере два других структурно родственных гена.^[7] PDZ-домен синтрофина-α1 (SNTA1), наиболее распространенной изоформы в сердце, как сообщается, связывается с C-концевым доменом потенциалзависимых натриевых каналов сердца мыши (SkM2), вызывая изменение активности ионных каналов, приводящее к Синдром удлиненного интервала QT.^[8][9]

Взаимодействия

Syntrophin, alpha 1, как было показано взаимодействовать с Дистрофин,^[5][10][11] Nav1.1^[11] и Nav1.5^[11], и Аквапорин 4.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101400 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027488 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (март 1996 г.). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в разных тканях, имеют различные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками». J Biol Chem. 271 (5): 2724–30. Дои:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID  8576247.
6. Castelló A, Brochériou V, Chafey P, Kahn A, Gilgenkrantz H (июнь 1996 г.). «Характеристика взаимодействия дистрофин-синтрофин с использованием двугибридной системы в дрожжах». FEBS Lett. 383 (1–2): 124–8. Дои:10.1016/0014-5793(96)00214-1. PMID  8612778. S2CID  27278535.
7. «Ген Entrez: синтрофин SNTA1, альфа-1 (дистрофин-ассоциированный белок A1, 59 кДа, кислотный компонент)».
8. Ву Джи, Ай Т., Ким Дж. Дж., Мохапатра Б., Си Й., Ли З., Аббаси С., Пуревджав Е., Самани К., Акерман М. Дж., Ци М., Мосс Эй Джей, Симидзу В., Таубин Дж. А., Ченг Дж., Ватта М. (август 2008 г.). «Мутация альфа-1-синтрофина и синдром удлиненного интервала QT: болезнь нарушения натриевых каналов». Циркулярная аритмия Электрофизиол. 1 (3): 193–201. Дои:10.1161 / CIRCEP.108.769224. ЧВК  2726717. PMID  19684871.
9. Хедли П.Л., Йоргенсен П., Шламовиц С., Вангари Р., Мулман-Смук Дж., Бринк П.А., Кантерс Дж. К., Корфилд В.А., Кристиансен М. (2009). «Генетическая основа синдромов длинного QT и короткого QT: обновление мутации». Человеческая мутация. 30 (11): 1486–511. Дои:10.1002 / humu.21106. PMID  19862833. S2CID  19122696.
10. Ян Б., Юнг Д., Рафаэль Дж. А., Чемберлен Дж. С., Кэмпбелл К. П. (март 1995 г.). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и утрофином». J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. Дои:10.1074 / jbc.270.10.4975. PMID  7890602.
11. Джи С.Х., Мадхаван Р., Левинсон С.Р., Колдуэлл Дж. Х., Силок Р., Френер С.К. (январь 1998 г.). «Взаимодействие натриевых каналов в мышцах и головном мозге с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином». J. Neurosci. 18 (1): 128–37. Дои:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. ЧВК  6793384. PMID  9412493.
12. Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (ноябрь 2001 г.). «Синтрофин-зависимая экспрессия и локализация белка водных каналов Аквапорин-4». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (24): 14108–13. Дои:10.1073 / pnas.241508198. ЧВК  61176. PMID  11717465.

дальнейшее чтение

• Миягоэ-Сузуки Ю., Такеда С.И. (2002). «Ассоциация нейрональной синтазы оксида азота (nNOS) с альфа-синтрофином в сарколемме». Microsc. Res. Технология. 55 (3): 164–70. Дои:10.1002 / jemt.1167. PMID  11747091. S2CID  28225242.
• Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная цель терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Neuromuscul. Disord. 12 Приложение 1: S110–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3. PMID  12206805. S2CID  9188156.
• Ян Б., Юнг Д., Рафаэль Дж. А., Чемберлен Дж. С., Кэмпбелл К. П. (1995). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и утрофином». J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. Дои:10.1074 / jbc.270.10.4975. PMID  7890602.
• Ну и дела Ш., Мадхаван Р., Левинсон С. Р., Колдуэлл Дж. Х., Силок Р., Френер С. К. (1998). «Взаимодействие натриевых каналов в мышцах и головном мозге с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином». J. Neurosci. 18 (1): 128–37. Дои:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. PMID  9412493.
• Ивата Й, Пан Й, Йошида Т., Ханада Х, Сигекава М. (1998). «Альфа1-синтрофин имеет разные сайты связывания для актина и кальмодулина». FEBS Lett. 423 (2): 173–7. Дои:10.1016 / S0014-5793 (98) 00085-4. PMID  9512352. S2CID  26209999.
• Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). «Стресс-активированная протеинкиназа-3 взаимодействует с PDZ-доменом альфа1-синтрофина. Механизм распознавания специфического субстрата». J. Biol. Chem. 274 (18): 12626–31. Дои:10.1074 / jbc.274.18.12626. PMID  10212242.
• Хиллиер Б.Дж., Кристоферсон К.С., Прехода К.Э., Бредт Д.С., Лим В.А. (1999). «Неожиданные режимы каркаса домена PDZ, выявленные структурой комплекса nNOS-синтрофин». Наука. 284 (5415): 812–5. Дои:10.1126 / science.284.5415.812. PMID  10221915.
• Фернандес-Ларреа Дж., Мерлос-Суарес А., Уренья Дж. М., Базельга Дж., Аррибас Дж. (1999). «Роль белка PDZ в раннем секреторном пути доставки proTGF-альфа на поверхность клетки». Мол. Клетка. 3 (4): 423–33. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80470-0. PMID  10230395.
• Люмен Ч., Фелпс С., Кроуфорд Дж. Э., Уолден П. Д., Баральд К., Чемберлен Дж. С. (1999). «Взаимодействие между бета 2-синтрофином и семейством серин / треониновых киназ, связанных с микротрубочками». Nat. Неврологи. 2 (7): 611–7. Дои:10.1038/10165. PMID  10404183. S2CID  20910888.
• Адамс М.Э., Крамарси Н., Кролл С.П., Росси С.Г., Ротундо Р.Л., Силок Р., Фроенер С.К. (2000). «Отсутствие альфа-синтрофина приводит к структурно аберрантным нервно-мышечным синапсам, дефицитным по атрофину». J. Cell Biol. 150 (6): 1385–98. Дои:10.1083 / jcb.150.6.1385. ЧВК  2150701. PMID  10995443.
• Ньюи С.Е., Бенсон М.А., Понтинг С.П., Дэвис К.Э., Блейк Д.Д. (2001). «Альтернативный сплайсинг дистробревина регулирует стехиометрию связывания синтрофина с белковым комплексом дистрофина». Curr. Биол. 10 (20): 1295–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (00) 00760-0. PMID  11069112. S2CID  18104833.
• Олалла Л., Аледо Дж. К., Банненберг Дж., Маркес Дж. (2001). «С-конец человеческой глутаминазы L опосредует ассоциацию с белками, содержащими домен PDZ». FEBS Lett. 488 (3): 116–22. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 02373-5. PMID  11163757. S2CID  11614189.
• Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов комплекса дистрофина на постсинаптическую мембрану». Евро. J. Neurosci. 13 (2): 221–9. Дои:10.1046 / j.1460-9568.2001.01373.x. PMID  11168526.
• Сюй Х., Гольдфарб М. (2001). «Множественные эффекторные домены в SNT1 координируют активацию ERK и дифференцировку нейронов клеток PC12». J. Biol. Chem. 276 (16): 13049–56. Дои:10.1074 / jbc.M009925200. PMID  11278583.
• Хоган А., Шепард Л., Шабо Дж., Кенневиль С., Прескотт С. М., Топхэм М.К., Джи Ш. (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицерин киназой-дзета. Регуляция ядерной локализации посредством взаимодействий PDZ». J. Biol. Chem. 276 (28): 26526–33. Дои:10.1074 / jbc.M104156200. PMID  11352924.
• Дуб С.А., Руссо К., Петруччи Т.С., Джарретт Х.В. (2001). «Связывание альфа1-синтрофина мыши с Grb2: дополнительное доказательство роли синтрофина в передаче сигналов в клетке». Биохимия. 40 (37): 11270–8. Дои:10.1021 / bi010490n. PMID  11551227.
• Адамс ME, Мюллер HA, Froehner SC (2001). «Потребность in vivo в PDZ-домене альфа-синтрофина для сарколеммальной локализации nNOS и аквапорина-4». J. Cell Biol. 155 (1): 113–22. Дои:10.1083 / jcb.200106158. ЧВК  2150783. PMID  11571312.
• Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (2002). «Синтрофин-зависимая экспрессия и локализация белка водных каналов Аквапорин-4». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (24): 14108–13. Дои:10.1073 / pnas.241508198. ЧВК  61176. PMID  11717465.