Миотубулярин - Myotubularin
| Связанный с миотубулярином | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Структура фосфоинозитид фосфатазы.[1] | |||||||||
| Идентификаторы | |||||||||
| Символ | Связанные с Myotub | ||||||||
| Pfam | PF06602 | ||||||||
| ИнтерПро | IPR010569 | ||||||||
| SCOP2 | 1м7р / Объем / СУПФАМ | ||||||||
| OPM суперсемейство | 130 | ||||||||
| Белок OPM | 1звр | ||||||||
| |||||||||
Миотубулярин домен представляет собой область внутри эукариотических белков, связанных с миотубулярином, которая иногда встречается с доменом GRAM ИнтерПро: IPR004182. Миотубуларин - липид с двойной специфичностью. фосфатаза который дефосфорилирует фосфатидилинозитол 3-фосфат и фосфатидилинозитол (3,5) -би-фосфат.[2] Мутации в гене, кодирующем белки, связанные с миотубулярином, связаны с заболеванием.[3]
Белки человека, содержащие этот домен
MTM1; MTMR1; MTMR10; MTMR11; MTMR12; MTMR2; MTMR3; MTMR4;MTMR6; MTMR7; MTMR8; MTMR9; SBF1; SBF2;
Рекомендации
- ^ Бегли М.Дж., Тейлор Г.С., Ким С.А., Вейн Д.М., Диксон Дж. Э., Стаки Дж. А. (декабрь 2003 г.). «Кристаллическая структура фосфоинозитидной фосфатазы, MTMR2: понимание миотубулярной миопатии и синдрома Шарко-Мари-Тута». Мол. Клетка. 12 (6): 1391–402. Дои:10.1016 / S1097-2765 (03) 00486-6. PMID 14690594.
- ^ Majerus PW, Nandurkar HH, Layton M, Laporte J, Selan C, Corcoran L, Caldwell KK, Mochizuki Y, Mitchell CA (2003). «Идентификация миотубулярина как каталитической субъединицы липидной фосфатазы, связанной с адаптерным белком 3-фосфатазы, 3-PAP». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (15): 8660–8665. Дои:10.1073 / pnas.1033097100. ЧВК 166368. PMID 12847286.
- ^ Сутер Ю., Бергер П., Бонник С., Вилли С., Вайманн М. (2002). «Потеря активности фосфатазы в миотубулярном белке 2 связана с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 4B1». Гм. Мол. Genet. 11 (13): 1569–1579. Дои:10.1093 / hmg / 11.13.1569. PMID 12045210.