Трещотка Mullers - Mullers ratchet

Иллюстрация кроссовера хромосом во время генетической рекомбинации

В эволюционный генетика, Трещотка Мюллера (названный в честь Герман Йозеф Мюллер, по аналогии с эффект храповика ) - это процесс, в котором отсутствие рекомбинация, особенно в бесполый численность населения, приводит к необратимому накоплению вредных мутаций (вредных мутаций).^[1][2] Это происходит из-за того, что в отсутствие рекомбинации потомство, по крайней мере, несет ту же мутационную нагрузку, что и их родители (при условии, что обратные мутации редки).^[2] Мюллер предложил этот механизм как одну из причин, почему половое размножение может быть одобренный над бесполое размножение, поскольку половые организмы выигрывают от рекомбинации. Негативный эффект накопления необратимых вредных мутаций может не преобладать у организмов, которые, хотя размножаются бесполым путем, также подвергаются другим формам рекомбинация. Этот эффект также наблюдался в тех областях геномов половых организмов, которые не подвергаются рекомбинации.

Происхождение термина

Хотя Мюллер обсуждал преимущества полового размножения в своем выступлении 1932 года, в нем нет слова «трещотка». Мюллер впервые ввел термин «храповик» в своей статье 1964 года:^[2] а фраза «трещотка Мюллера» была придумана Джо Фельзенштейн в его статье 1974 г. «Эволюционное преимущество рекомбинации».^[3]

Объяснение

Бесполое размножение вынуждает геномы наследоваться как неделимые блоки, так что, как только наименее мутировавшие геномы в бесполой популяции начинают нести хотя бы одну вредную мутацию, в будущих поколениях нельзя ожидать обнаружения геномов с меньшим количеством таких мутаций (кроме как в результате из обратная мутация ). Это приводит к возможному накоплению мутаций, известных как генетическая нагрузка. Теоретически генетическая нагрузка, которую несут бесполые популяции, в конечном итоге становится настолько большой, что популяция вымирает.^[4] Кроме того, лабораторные эксперименты подтвердили существование трещотки и последующее исчезновение популяций у многих организмов (в условиях интенсивного дрейфа и когда рекомбинации не допускаются), включая РНК-вирусы, бактерии и эукариоты.^[5][6][7] В половых популяциях процесс генетической рекомбинации позволяет геномам потомство отличаться от геномов родителей. В частности, геномы потомков (потомков) с меньшим количеством мутаций могут быть созданы из родительских геномов с более высокой степенью мутации путем объединения частей родительских хромосом без мутаций. Также, очищающий отбор до некоторой степени облегчает нагруженную популяцию, когда рекомбинация приводит к различным комбинациям мутаций.^[2]

Среди протисты и прокариоты существует множество предположительно бесполых организмов. Показано, что все больше и больше людей обмениваются генетической информацией с помощью различных механизмов. Напротив, геномы митохондрии и хлоропласты не рекомбинируют и подверглись бы трещотке Мюллера, если бы они не были такими маленькими, как они (см. Birdsell and Wills [стр. 93–95]).^[8] В самом деле, вероятность того, что наименее мутировавшие геномы в бесполой популяции в конечном итоге несут хотя бы одну (дополнительную) мутацию, сильно зависит от скорости геномных мутаций, и она увеличивается более или менее линейно с размером генома (точнее, с числом пар оснований, присутствующих в активных генах). Однако уменьшение размера генома, особенно у паразитов и симбионтов, также может быть вызвано прямым отбором для избавления от генов, которые стали ненужными. Следовательно, меньший геном не является верным признаком действия храповика Мюллера.^[9]

У организмов, размножающихся половым путем, нерекомбинирующиеся хромосомы или хромосомные области, такие как у млекопитающих Y-хромосома (за исключением последовательностей с несколькими копиями, которые действительно задействуют внутрихромосомную рекомбинацию и преобразование генов^[4]) также должны подвергаться воздействию трещотки Мюллера. Такие некомбинирующиеся последовательности имеют тенденцию быстро сокращаться и развиваться. Однако такая быстрая эволюция также может быть связана с неспособностью этих последовательностей восстанавливать повреждения ДНК с помощью репарации с помощью матрицы, что эквивалентно увеличению скорости мутаций для этих последовательностей. Приписать случаи сжатия генома или быстрой эволюции только храповику Мюллера непросто.

Храповик Мюллера опирается на генетический дрейф, и разворачивается быстрее в меньших популяциях, потому что в таких популяциях вредные мутации имеют больше шансов на фиксацию. Следовательно, он устанавливает пределы максимального размера бесполых геномов и долгосрочной эволюционной непрерывности бесполых линий.^[4] Однако некоторые асексуальные линии считаются довольно древними; Бделлоид Коловратки, например, по всей видимости, были бесполыми почти 40 миллионов лет.^[10] Однако было обнаружено, что коловратки обладают значительным количеством чужеродных генов из возможных горизонтальный перенос генов События.^[11] Кроме того, позвоночная рыба, Poecilia formosa, похоже, игнорирует эффект храпового механизма, существующий в течение 500 000 поколений. Это было объяснено поддержанием геномного разнообразия через родительские интрогрессия и высокий уровень гетерозиготности, обусловленный гибридным происхождением этого вида.^[12]

Расчет наиболее приспособленного класса

В 1978 году Джон Хей использовал Модель Райта-Фишера проанализировать влияние храповика Мюллера на бесполое население.^[13] Если храповик работает, наиболее приспособленный класс (наименее загруженные особи) невелик и склонен к исчезновению из-за эффекта генетического дрейфа. В своей статье Хей выводит уравнение, которое вычисляет частоту появления у людей ${\displaystyle k}$ мутации для популяции со стационарным распределением:

${\displaystyle n_{k}\ =\ {\frac {Ne^{-\theta }\theta ^{k}}{k!}}}$

${\displaystyle \theta =\ {\frac {\lambda }{s}}}$

куда, ${\displaystyle n_{k}\ }$ количество индивидуальных переноски ${\displaystyle k}$ мутации, ${\displaystyle N}$ это численность населения, ${\displaystyle \lambda }$ скорость мутации и ${\displaystyle s}$ - коэффициент отбора.

Таким образом, частота особей наиболее приспособленного класса (${\displaystyle k=0}$) является:

${\displaystyle {n_{0}}\ =N\ \ e^{-\ \theta }}$

В бесполой популяции, страдающей храповиком, наиболее приспособленные особи будут невысокими и вымрут через несколько поколений.^[13] Это называется щелчком храпового механизма. После каждого щелчка скорость накопления вредных мутаций будет увеличиваться и в конечном итоге приведет к исчезновению популяции.

Древность рекомбинации и трещотка Мюллера

Утверждалось, что рекомбинация был эволюционным развитием столь же древним, как жизнь сам.^[14] Рано Репликаторы РНК способный к рекомбинации, возможно, был наследственным половым источником, из которого бесполый линии могут периодически появляться.^[14] Рекомбинация в ранних половых линиях могла предоставить средства для борьбы с повреждением генома.^[15] Храповик Мюллера в таких древних условиях, вероятно, препятствовал бы эволюционной устойчивости бесполых линий, которые не могли подвергнуться рекомбинации.^[14]

Храповик Мюллера и мутационный крах

Поскольку вредные мутации вредны по определению, их накопление приведет к потере особей и уменьшению популяции. Небольшие популяции более восприимчивы к эффекту храповика, и в результате генетического дрейфа будут исправлены более вредные мутации. Это создает петлю положительной обратной связи, которая ускоряет вымирание небольших бесполых популяций. Это явление получило название мутационный кризис.^[16]

Смотрите также

• Эволюция полового размножения
• Генетический автостоп
• Эффект Хилла-Робертсона

Рекомендации

1. Мюллер HJ (1932). «Некоторые генетические аспекты пола». Американский натуралист. 66 (703): 118–138. Дои:10.1086/280418. (Оригинальная статья Мюллера 1932 года)
2. Мюллер HJ (май 1964 г.). «Отношение рекомбинации к мутационному продвижению». Мутационные исследования. 106: 2–9. Дои:10.1016/0027-5107(64)90047-8. PMID  14195748. (оригинальный документ, цитируемый, например: Смит Дж. М., Сзатмари Э. (1997). Основные переходы в эволюции. Оксфорд, Нью-Йорк, Токио: Издательство Оксфордского университета. ; Футуйма DJ (1998). Эволюционная биология (3-е изд.). Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates.)
3. Фельзенштейн Дж (октябрь 1974 г.). «Эволюционное преимущество рекомбинации». Генетика. 78 (2): 737–56. ЧВК  1213231. PMID  4448362.
4. Фримен С., Херрон Дж. К. (2007). Эволюционный анализ, 4-е издание. Сан-Франциско: Бенджамин Каммингс. С. 308–309. ISBN  978-0-13-227584-2.
5. Чао Л. (ноябрь 1990 г.). «Пригодность РНК вируса снизилась храповым механизмом Мюллера». Природа. 348 (6300): 454–5. Bibcode:1990Натура.348..454C. Дои:10.1038 / 348454a0. PMID  2247152. S2CID  4235839.
6. Андерссон Д.И., Хьюз Д. (январь 1996 г.). «Храповик Мюллера снижает приспособленность ДНК-микроба». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (2): 906–7. Bibcode:1996PNAS ... 93..906A. Дои:10.1073 / пнас.93.2.906. ЧВК  40156. PMID  8570657.
7. Зейл С., Мизеско М., де Виссер Дж. А. (май 2001 г.). «Мутационный расплав в лабораторных популяциях дрожжей». Эволюция; Международный журнал органической эволюции. 55 (5): 909–17. Дои:10.1554 / 0014-3820 (2001) 055 [0909: MMILYP] 2.0.CO; 2. PMID  11430651.
8. Бердселл Дж. А., Уиллс С. (2003). Эволюционное происхождение и поддержание половой рекомбинации: обзор современных моделей. Серия «Эволюционная биология» >> Эволюционная биология, Vol. 33 с. 27-137. Макинтайр, Росс Дж .; Клегг, Майкл, Т. (ред.), Спрингер. Твердая обложка ISBN  978-0306472619, ISBN  0306472619 Мягкое покрытие ISBN  978-1-4419-3385-0.
9. Моран Н.А. (апрель 1996 г.). «Ускоренная эволюция и храповик Мюллера у эндосимбиотических бактерий». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 93 (7): 2873–8. Bibcode:1996ПНАС ... 93.2873М. Дои:10.1073 / пнас.93.7.2873. ЧВК  39726. PMID  8610134. (Статья, в которой рассматривается храповик Мюллера в контексте эндосимбиотических бактерий.)
10. Милиус С. «Бделлоиды: нет секса более 40 миллионов лет». Бесплатная библиотека. НаукаНовости. Получено 30 апреля 2011.
11. Boschetti C, Carr A, Crisp A, Eyres I, Wang-Koh Y, Lubzens E, et al. (15 ноября 2012 г.). «Биохимическая диверсификация за счет экспрессии чужеродных генов у бделлоидных коловраток». PLOS Genetics. 8 (11): e1003035. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003035. ЧВК  3499245. PMID  23166508.
12. Уоррен В.К., Гарсиа-Перес Р., Сюй С., Ламперт К.П., Чалопин Д., Стёк М. и др. (Апрель 2018 г.). «Клональный полиморфизм и высокая гетерозиготность в геноме безбрачия амазонской молли». Природа, экология и эволюция. 2 (4): 669–679. Дои:10.1038 / s41559-018-0473-у. ЧВК  5866774. PMID  29434351.
13. Хей Дж (октябрь 1978 г.). «Накопление вредных генов в популяции - Ratchet Мюллера». Теоретическая популяционная биология. 14 (2): 251–67. Дои:10.1016/0040-5809(78)90027-8. PMID  746491.
14. Lehman N (июнь 2003 г.). «Дело о глубокой древности рекомбинации». Журнал молекулярной эволюции. 56 (6): 770–7. Bibcode:2003JMolE..56..770L. Дои:10.1007 / s00239-003-2454-1. PMID  12911039. S2CID  33130898.
15. Бернштейн Х., Байерли Х.С., Хопф Ф.А., Мичод Р. Э. (октябрь 1984 г.). «Происхождение пола». Журнал теоретической биологии. 110 (3): 323–51. Дои:10.1016 / с0022-5193 (84) 80178-2. PMID  6209512.
16. Габриэль В., Линч М., Бюргер Р. (декабрь 1993 г.). "Трещотка Мюллера и мутационные кризисы" (PDF). Эволюция; Международный журнал органической эволюции. 47 (6): 1744–1757. Дои:10.1111 / j.1558-5646.1993.tb01266.x. PMID  28567994. S2CID  1323281.